Chủ đề Di truyền & Sinh học phân tử

Liệu có thể dựa vào kết quả của các xét nghiệm máu để đọc được toàn bộ hệ gene của thai nhi? Và liệu chỉ một xét nghiệm đơn giản cũng có thể giúp các bậc cha mẹ nhận biết được sự hình thành gene của thai nhi?

Sàng lọc thai kỳ là một trong những xét nghiệm quan trọng mà các chị em mang bầu nên thực hiện. Việc xét nghiệm giúp phát hiện các dị tật như hội chứng Down hoặc hội chứng Edward hay những dị tật ở ống thần kinh,... Sau đây là một số thông tin về sàng lọc trước sinh và cách đọc chỉ số mà các mẹ nên biết.

Vàng da, mệt mỏi, chậm lớn, mũi tẹt, mũi rất tẹt, xuất hiện trán nhô và khi có biểu hiện rối loạn của xương sườn... thì bạn nên đi thực hiện các xét nghiệm, bởi đó là biểu hiển bên ngoài của bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh).

Việc phát hiện ra các gen bệnh cũng như sự bất thường của nhiễm sắc thể bố mẹ qua xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là cách dễ dàng để xác định những rối loạn di truyền qua một tế bào cơ quan, máu hay dịch ối của phụ nữ đang mang thai. Chính vì vậy, HoiBenh cung cấp đến bạn một số thông tin về xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Panorama test là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn và có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn sử dụng để phát hiện các bất thường số lượng của nhiễm sắc thể phổ biến ở thai nhi bao gồm: trisomy 21 (hội chứng Down), monosomy X (hội chứng Turner), trisomy 13 (hội chứng Patau), trisomy 18 (hội chứng Edwards) và đa bội thể 3n (69 nhiễm sắc thể).

Xét nghiệm trước sinh Panorama là xét nghiệm dành cho tất cả các bà mẹ mang thai để biết được thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh có liên quan đến sự bất thường của nhiễm sắc thể (NST) như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13),...

Những năm gần đây xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn Panorama không còn xa lạ với sản khoa Việt Nam và càng trở nên quen thuộc với nhiều mẹ bầu. Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn Panorama có thể là sự lựa chọn tốt nhất cho bạn. Vậy chi phí xét nghiệm Panorama bao nhiêu tiền?

Các vấn đề bất thường do nhiễm sắc thể để lại luôn ảnh hưởng đến sức khỏe người bệnh, gia đình, bố mẹ và xã hội. Vì vậy, việc xét nghiệm nhiễm sắc thể đóng vai trò quan trọng đặc biệt đối với các cặp vợ chồng nếu xét nghiệm nhiễm sắc thể có thể phát hiện điều bất thường, tìm được lí do chính đáng cho mâu thuẫn vấn đề của mình đồng thời tránh được khả năng vô sinh.

Yếu tố di truyền được hiểu là những đặc tính về mặt thể chất mà thế hệ trước như ông/bà, bố/mẹ truyền lại cho thế hệ sau là con/cháu. Bệnh động kinh – một dạng bệnh lý được xếp vào nhóm bệnh có liên quan mật thiết tới yếu tố di truyền. Nếu cha/mẹ mắc bệnh này thì con cái có nguy cơ mắc bệnh cao hơn so với những người bình thường khác.