Panorama test là gì?

1. Tại sao lại lựa chọn Panorama test?

Panorama test là xét nghiệm NIPT duy nhất để có thể phân biệt kiểu gene của người mẹ và thai nhi so với kết quả có độ chính xác cao ngay cả khi hàm lượng DNA tự do của thai nhi ở trong máu người mẹ ở mức thấp. Các công nghệ NIPT khác đã sử dụng một phương pháp “đếm” để xác định số nhiễm sắc thể vì vậy không phân biệt được DNA của thai nhi vói DNA của thai phụ. Nếu như hàm lượng DNA tự do của thai nhi ở trong máu người mẹ thấp hơn <8% thì phương pháp “đếm” này hầu như sẽ không thể cho kết quả chính xác, đặc biệt là đối với các trường hợp trisomy 13 và các bất thường nhiễm sắc thể giới tính. Panorama test cũng là xét nghiệm duy nhất có thể phát hiện được các trường hợp thai đa bội thể (Triploidy 3n). Xét nghiệm Panorama test cho ra độ nhạy cao (>99%) và tỉ lệ dương tính giả cũng thấp (<0.1%) do đó rất hữu ích nhằm hạn chế phải sử dụng đến những phương pháp chuẩn đoán xâm lấn truyền thống khác như sinh thiết gai nhau, chọc dò nước ối và thường gây rủi ro sảy thai.

2. Đối tượng nên quan tâm đến xét nghiệm này?

Theo các khuyến cáo của Đại học phụ sản hoa kỳ (ACOG1) và hiệp hội phụ sản Canada (SOGC2), những phụ nữ thuộc nhóm rủi ro cao thì cần phải sử dụng NIPT để phát hiện sớm những bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Các bà mẹ cũng nên được các bác sỹ tư vấn kỹ những thông tin liên quan đến xét nghiệm Panorama test cũng như các rủi ro và mặt hạn chế của phương pháp này.

Những khuyến cáo về đối tượng nên sử dụng xét nghiệm này:

• Những phụ nữ trên 35 tuổi.

• Có xét nghiệm sàng lọc trước sinh và phát hiện thấy bất thường.

• Có lịch sử gia đình hay cá nhân có liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.

• Đã có lần mang thai trước đó và bị bất thường nhiễm sắc thể.

• Kết quả siêu âm cho thấy có nguy cơ.
  

Hiện nay, những nghiên cứu về hiệu quả của phương pháp NIPT khi đã được sử dụng như một xét nghiệm sàng lọc trước sinh đối với các nhóm có rủi ro thấp nhằm mục đích để thực hiện xét nghiệm này đại trà là thay thế cho các phương pháp truyền thống khác.

3. Nền tảng khoa học của công nghệ xét nghiệm Panorama test

Ở Trong quá trình mang thai, một lượng nhỏ DNA tự do của thai nhi (cell-free fetal DNA = cffDNA) sẽ đi vào máu người mẹ. Lượng cffDNA cũng chiếm khoảng 10% trên tổng số lượng DNA tự do. Khi tiến hành làm xét nghiệm Panorama test thì chỉ khuếch đại và giải trình tự các nhiễm sắc thể cần quan tâm (13, 18, 21,X và Y) và kết hợp với việc phân tích đa hình của các nucleotide đơn (SNPs). Một công nghệ độc quyền NATUS (Next-Generation Aneuploidy Test Using SNPs) đã được hoàn thiện để phân biệt giữa DNA người mẹ và thai nhi nhằm xác định kiểu gene của thai nhi. Công nghệ này còn cho phép Panorama test đưa ra những giá trị đánh giá mức độ rủi ro với một độ chính xác rất cao về những bệnh cần quan tâm.

4. Quy trình làm xét nghiệm Panorama test

Bước 1: Bạn hãy nói chuyện với các bác sỹ, các nhân viên tư vấn

• Phân tích những điểm ưu – nhược điểm của xét nghiệm này, những rủi ro có thể có trong qua trình tiến hành làm xét nghiệm.

• Bạn cần điền thông tin vào một số giấy tờ.

• Thai phụ và người cha thật (thu mẫu của tế bào niêm mạc miệng) phải đồng ý ký vào những tờ đơn xét nghiệm.
  

Bước 2: Thu mẫu

• Đến ngày hẹn, bạn sẽ làm các thủ tục xét nghiệm và sẽ được thu mẫu máu bằng bộ kít thu mẫu chuyên dụng. Riêng người Cha sẽ được thu mẫu các tế bào niêm mạc miệng.

• Thanh toán toàn bộ các chi phí.
  

Bước 3: Thảo luận kết quả

• Thông thường, kết quả sẽ có sau 10-15 trong ngày làm việc.

• Một số ít trường hợp, xét nghiệm Panorama test không thành công do có quá ít DNA tự do của thai nhi ở trong máu người mẹ (nguyên nhân có thể là do cơ địa, đặc điểm của cơ thể của người mẹ và thai nhi)

• Một số trường hợp rất hiếm, Panorama test không thể đưa ra được kết quả kể cả khi đã thu mẫu lại.
  

Có lẽ bạn đã nắm rõ kiến thức về pannorama test là gì để trang bị cho quá trình thực hiện xét nghiệm đạt hiệu quả nhất.

5. Làm Panorama test ở đâu?

Bệnh viện Phụ sản Hà Nội

• Cơ sở 1: Số 929, đường La Thành, phường Ngọc Khánh, quận Ba Đình, Hà Nội
  

Điện thoại: 0243 8343181 - Đặt khám: 0167 915 1515

• Cơ sở 2: Số 38, Cảm Hội, quận Hai Bà Trưng, Hà Nội
  

Điện thoại: 02462 785 746

• Cơ sở Hà Đông: Số 10, đường Quang Trung, Hà Đông, Hà Nội
  

Điện thoại: 02433 512 426

Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội là bệnh viện chuyên khoa có chất lượng cao của thành phố trong lĩnh vực Sản Phụ Khoa và Kế hoạch hóa gia đình.Với hơn 598 giường thực kê và đội ngũ hơn 1.373 cán bộ công nhân viên chức chất lượng và tay nghề cao.

Bệnh viện Việt - Pháp

Địa chỉ: 1 Phương Mai, phường Phương Mai, quận Đống Đa, Hà Nội

Giờ làm việc: Thứ Hai - Chủ Nhật: 00:00 - 23:59

Điện thoại: 0243 577 1100

Đây là Bệnh viện đạt tiêu chuẩn quốc tế đầu tiên không chỉ ở Hà Nội mà còn ở miền Bắc Việt Nam.

Mô hình Bệnh viện tư nhân hoạt động theo tiêu chuẩn quốc tế, là một cơ sở Y tế tư nhân đầu tiên có chất lượng và uy tín, Bệnh viện Việt - Pháp - Cơ sở Hà Nội được tổ chức dựa trên đội ngũ các y-bác sĩ của hai nước Việt Nam và Pháp. Bệnh viện hoạt động với phương châm kết hợp công nghệ và chuyên môn chất lượng cao trong khám và chữa bệnh với chất lượng dịch vụ khách hàng. Tại đây, tiếp nhận các trường hợp cấp cứu cũng như xử lý các bệnh lý Nội khoa và phẫu thuật trong điều kiện cơ sở vật chất tốt và trình độ chuyên môn cao.

Bệnh viện Từ Dũ

Địa chỉ: 284 Cống Quỳnh, quận 1, TP.HCM

Điện thoại: 19007237 - (028) 5404.2829

Bệnh viện Từ Dũ là một trong những bệnh viện đầu ngành về sản phụ khoa của cả nước nói chung và của miền Nam nói riêng. Qua 79 năm hình thành và phát triển, từ 1937 đến nay, với nhiều lần thay đổi tên gọi, nhưng bệnh viện Từ Dũ vẫn kiên trì thực hiện tốt nhiệm vụ chăm sóc sức khỏe sinh sản cho người dân, đồng thời tiếp tục phát triển, trở thành bệnh viện sản phụ khoa đầu ngành của khu vực phía Nam

Bệnh Viện Phụ Sản MêKông

Địa chỉ: 243-243A-243B Hoàng Văn Thụ, phường 1, quận Tân Bình, TP.HCM

Điện thoại: (028) 38 442 986 - (028) 38 442 988

Bệnh Viện Phụ Sản MêKông được tách từ Khoa Phụ Sản - Cơ sở 4 - Bệnh Viện Đại Học Y Dược Tp. Hồ Chí Minh, hiện là cơ sở chuyên khoa đầu ngành về sản-phụ khoa và nhi sơ sinh của Thành Phố Hồ Chí Minh.

Hầu hết các bác sĩ của Bệnh Viện Phụ Sản Mêkông có trình độ sau đại học, được đào tạo cơ bản tại Đại Học Y Dược Tp. Hồ Chí Minh với trên 10 năm kinh nghiệm và được học tập nâng cao tay nghề, cập nhật kiến thức nhằm theo kịp những tiến bộ của ngành trên thế giới. Hệ thống trang thiết bị hiện đại: máy phẫu thuật nội soi, máy gây mê và giúp thở, máy siêu âm 3D, 4D, X-Quang, máy đo niệu động học và kích thích điện cơ, xét nghiệm huyết học, sinh hóa, sinh học phân tử,...nhằm hỗ trợ tốt nhất cho quá trình thăm khám và điều trị của người bệnh.