Xét nghiệm máu đọc được toàn bộ hệ gene của thai nhi?

1. Xét nghiệm máu đọc được toàn bộ hệ gene của thai nhi?

Các nghiên cứu gần đây đã cho biết có thể giải mã toàn bộ hệ gene của thai nhi từ các mẫu máu lấy từ cơ thể người mẹ. Ở trong tương lai, các bác sĩ có thể chẩn đoán về những bệnh liên quan tới gene hoặc các đặc tính của thai nhi bằng cách phân tích máu của người mẹ.

Các xét nghiệm này cũng có thể mở đường thực hiện các nghiên cứu điều trị một số căn bệnh trước khi thai nhi được sinh ra đời và giúp cho các bậc cha mẹ, bác sĩ có một sự chuẩn bị chăm sóc tốt hơn cho thai nhi sau khi trẻ được sinh ra.

Cách đây 15 năm, nhà nghiên cứu về bệnh hóa học Dennis Lo thuộc Trường Đại học Trung Quốc tại Hồng Kông lần đầu tiên đã phát hiện ra các mẫu DNA từ thai nhi được tìm thấy ở trong máu người mẹ. Đây là một phát hiện mang tính rất quan trọng, do không đòi hỏi về tính can thiệp sâu vào cơ thể của người mẹ và thai nhi, vì vậy, giảm thiểu được các nguy cơ đe dọa sẩy thai. cho nên, phương pháp này đã nhanh chóng được chấp nhận.

Có một số phòng thí nghiệm cũng tập trung phân tích DNA của thai nhi và triển khai những phương pháp xét nghiêm không can thiệp trước khi sinh. Những năm gần đây, công nghệ về gene đã phát triển mạnh mẽ và rẻ tiền hơn, những phương pháp phân tích dữ liệu gene cũng ngày càng tiến bộ. Một trong các xét nghiệm đầu tiên đã được phát triển là dành cho việc xem xét yếu tố RhD ở trong máu - một loại protein ở trong máu có thể dẫn tới nguy cơ thai nhi bị tật hoặc chết nếu như người mẹ phản ứng âm tính với RhD, trong khi thai nhi lại phản ứng dương tính với RhD. Gần đây, phương pháp làm xét nghiệm máu còn được ứng dụng vào việc tìm ra các nguy cơ mắc hội chứng Down ở thai nhi ở giai đoạn đầu thai nghén. Các xét nghiệm máu cũng có thể phát hiện ra 90% các ca thai nhi bị nhiễm hội chứng Down, tuy nhiên vẫn tồn tại tỉ lệ sai sót từ 2 - 5%. Tỉ lệ này tương đối thấp, nhưng hội chứng Down cũng chỉ ảnh hưởng ở mức độ 1/500 ca mang thai và số lượng phụ nữ mang thai mà thai nhi phản ứng dương tính giả với hội chứng Down lại cao hơn số phụ nữ mang thai những thai nhi đã bị nhiễm hội chứng Down thật. Theo các nhà khoa học cho biết, thai nhi bị nhiễm hội chứng Down và những vấn đề sức khỏe khác là do hệ gene đã bị thừa hoặc thiếu các nhiễm sắc thể. Những phương pháp xét nghiệm máu sẽ tìm ra được điều này, tuy nhiên không phải đều mang lại kết quả chính xác hoàn toàn. Nhưng các thai phụ vẫn lựa chọn do chúng có thể giúp họ tránh được những xét nghiệm can thiệp sâu.

- Tuy nhiên, một nhóm những nhà khoa học ở Trường Đại học Washington tại Seattle, Mỹ đã giải mã gene của thai nhi bằng việc phân tích mẫu máu lấy từ người mẹ và mẫu nước bọt lấy từ người bố. Lúc này, các nhà nghiên cứu ở trường Stanford, Mỹ cũng đã giải mã được gene thai nhi chỉ bằng cách lấy mẫu máu từ người mẹ để xét nghiệm. Tiến bộ này đã cho thấy xét nghiệm máu đọc được toàn bộ hệ genne của thai nhi, phát hiện ra các bất thường gene và các đặc tính của thai nhi.

2. Một xét nghiệm máu sẽ được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm máu được biết là loại xét nghiệm thường quy, có nghĩa là được tiến hành thường xuyên ở trong công tác chăm sóc ý tế, được chỉ định do bác sĩ với mục đích kiểm tra, điều trị và theo dõi. Mặc dù vậy cũng có rất nhiều loại xét nghiệm máu đã được sử dụng trong sản khoa để có thể đánh giá được tình trạng mang thai, chẩn đoán các bệnh liên quan, các hội chứng xuất hiện ở trong quá trình mang thai.

Đầu tiên, y tá hoặc điều dưỡng sẽ lấy mẫu máu, lấy một lượng nhỏ từ các tĩnh mạch hay động mạch của bạn, thường sẽ lấy từ một tĩnh mạch ở khuỷu tay. Các mẫu máu sau khi đã được lấy sẽ được bảo quản ở trong ống nghiệm theo quy trình riêng của từng loại máu, sau đó mẫu máu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích.

3. Khi nào các bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm máu?

Ngoài việc xét nghiệm máu khi muốn biết hệ gene của thai nhi thì bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm máu khi:

- Khi sử dụng để đánh giá nhóm máu như A, B, AB và O, các yếu tố Rh dương hoặc âm, sắt, đường máu glucose và lượng hemoglobin. Tiến hành ở thời điểm nào cũng được, nhưng thường làm trước sinh. Trừ định lượng của yếu tố Rh thì làm khi thai đã được 30 tuần trở đi.

- Làm xét nghiệm khi sử dụng để có thể đánh giá bạn có miễn dịch với rubella, xem bạn có bị mắc bệnh qua đường tình dục, hay để xem bạn có mắc toxoplasmosis. Thường nên làm trước khi mang thai nhé.

- Sàng lọc Triple Test cũng là một trong loại xét nghiệm máu. Vào khoảng tuần thứ 10 đến 14 của thai kì.

- Xét nghiệm máu trước khi sinh để có thể đảm bảo các thông số ở trong máu của bạn bình thường đủ để trải qua quá trình sinh nở an toàn.

- Việc xét nghiệm máu mang tính chất bổ sung cũng có thể được yêu cầu để theo dõi những biến chứng hay tiến triển của bệnh như thiếu máu, chẩn đoán những bệnh nhiễm trùng có thể mắc phải.

- Ngoài ra, xét nghiệm máu để chẩn đoán một số bệnh di truyền như tăng cholesterol gia đình, bệnh thiếu máu, hiếu máu hồng cầu liềm và bệnh Tay-Sachs. Được tiến hành khi có nghi ngờ bạn bị mắc bệnh di truyền hoặc đã mang gen bệnh.

4. Các kết quả khác khi làm xét nghiệm máu

- Nhóm máu: Bạn sẽ nhận biết được mình mang nhóm máu A, B, AB hay là nhóm máu O.

- Rh Factor: Các xét nghiệm máu sẽ tiết lộ cho bạn biết máu của bạn thuộc nhóm Rh âm tính hay Rh dương tính. Nếu như bạn không có các kháng nguyên Rh ở trong má, tức là bạn đã thuộc nhóm Rh âm tính, nếu như kết quả xét nghiệm cho thấy bạn có các kháng nguyên Rh ở trong máu thì bạn thuộc vào nhóm Rh dương tính (Rh+). Xét nghiệm này rất quan trọng để có thể đánh giá khả năng bào thai có bất đồng với nhóm máu của mẹ không và khả năng bị là như thế nào.

- Glucose máu: Các xét nghiệm máu được sử dụng để đánh giá khả năng chuyển hóa đường của cơ thể, đồng thời sàng lọc và phát hiện bệnh tiểu đường thai kỳ. Nếu như nồng độ Glucose ở trong máu từ 7-11mmol/l (130-140 mg / dL) thì bạn đã có nguy cơ bị tiểu đường, vì vậy bạn cần phải làm xét nghiệm đánh giá dung nạp glucose để biết chính xác bạn có thực sự bị tiểu đường hay không.

- Mức độ sắt: Việc xét nghiệm máu sẽ được xác định xem bạn có bị thiếu sắt trong máu hay không. Nếu như bạn thiếu chất sắt, không có nghĩa là bạn bị thiếu máu, nhưng nó sẽ làm cho bạn dễ bị thiếu máu. Nếu như nồng độ thấp, các bác sĩ sẽ cho bạn uống, tiêm để bổ sung chất sắt.

- Nồng độ Hemoglobin: Những xét nghiệm máu sẽ xác định được mức độ hemoglobin và thể hiện những khả năng mang oxy của các tế bào hồng cầu ở trong máu. Mức bình thường sẽ là từ 120 đến 140 g/l. Nếu như dưới 100g/l thì bạn cần phải được điều trị thiếu máu, tăng cường dinh dưỡng và uống viên sắt.

- Bệnh lây qua con đường tình dục: Để có thể xác định xem bạn có bị bệnh giang mai, viêm gan B và HIV.

- Rubella (sởi Đức): Các kết quả của việc xét nghiệm máu cũng sẽ xác định xem bạn có bị kháng thể đối với rubella và bạn có miễn dịch hay không.

- Toxoplasmosis: Kết quả của những xét nghiệm máu sẽ xác định được bạn có bị nhiễm toxoplasmosis. Toxoplasmosis gây ra bệnh đường sinh dục, chúng cũng có thể vô hại đối với bạn, nhưng cũng có thể truyền qua nhau thai để gây ra dị tật cho trẻ.

Xét nghiệm máu thường không gây ra các rủi ro đối với người mẹ và thai nhi. Vì vậy bạn nên làm xét nghiệm máu để nhận biết xét nghiệm máu đọc được toàn bộ hệ gene của thai nhi hay không và phát hiện các bệnh lí khác.

Xét nghiệm sàng lọc thai kỳ giữ an toàn cho cả mẹ và thai nhi

Xét nghiệm tại nhà HoiBenh Home

Xét nghiệm tại nhà HoiBenh Home đã và đang là lựa chọn của rất nhiều phụ nữ mang thai muốn thực hiện sàng lọc định kỳ bởi: HoiBenh Home là đối tác độc quyền của Bệnh viên Đại học Y Hà Nội và hợp tác với các bệnh viện trung ương khác, có lợi thế tuyệt đối về năng lực chuyên môn y tế như Bệnh viện Nhiệt đới Trung ương. Với phương châm Minh bạch tuyệt đối - Chuyên môn hàng đầu - Dịch vụ tiện lợi, HoiBenh Home cam kết mang lại cho bạn dịch vụ xét nghiệm hữu ích, tiện dụng và nhanh chóng với:

• 100% mẫu xét nghiệm được thực hiện bằng phòng lab hiện đại của Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương.
• Lấy mẫu đúng giờ, biện luận ngay sau 24h có kết quả mềm.
• Kết quả đảm bảo tính chính xác, có dấu của bệnh viện, đúng thông tin khách hàng.

Hiện HoiBenh Home cung cấp 3 gói xét nghiệm Sàng lọc thai kỳ tùy theo từng giai đoạn mang thai của mỗi mẹ, bao gồm: Sàng lọc thai kì từ tuần 11-13, Sàng lọc thai kỳ từ tuần 15-22, Sàng lọc thai kỳ từ tuần 32-36. 3 gói xét sẽ có các xét nghiệm giúp phát hiện sớm các hiện tượng bất thường khi đang mang thai nhằm có những phương pháp chăm sóc hay điều trị phù hợp và kịp thời.

Cách tính tổng giá xét nghiệm

• Tổng giá = Phí xử lý mẫu xét nghiệm + Giá xét nghiệm (theo từng gói khách hàng lựa chọn) + Phí km tăng thêm
• Phí xử lý : 30.000đ
• Phí km tăng thêm : 5.000đ x (n-5) với n là số km tính từ 300 Đê La Thành nhỏ tới địa chỉ lấy mẫu

* Giá của các gói xét nghiệm Sàng lọc thai kì từ tuần 11-13, 15-22, 32-36 được cập nhật ở cuối bài viết.

* Với khách hàng muốn xử lí mẫu tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, vui lòng liên hệ với hotline để được tư vấn cụ thể.

Địa chỉ: 300 Đê La Thành nhỏ, Đống Đa, Đống Đa, Hà Nội

Hotline: (024)73.049.779 - 0984999501 (Giờ trực: 6-22h)

Giờ làm việc: Thứ Hai - Thứ Sáu: 06:00 - 15:30, Thứ Bảy: 06:00 - 10:00

Xem thêm:

• 5 câu hỏi thường gặp trước khi làm xét nghiệm máu
  
• Kết quả xét nghiệm máu dương tính có nên lo lắng lắm không?