Chi phí xét nghiệm Panorama bao nhiêu tiền?

1. Khái niệm về xét nghiệm trước sinh

Xét nghiệm trước sinh là xét nghiệm dành cho tất cả các bà mẹ mang thai để biết được thai nhi có mắc những dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể (NST) như hội chứng Down (trisomy 21), Edwards (trisomy 18), Patau (trisomy 13),... Kết quả sàng lọc trước sinh sẽ giúp cho gia đình thai phụ biết trước được nhiều thông tin về sức khỏe thai nhi và có những quyết định tốt nhất cho thai kỳ của mình.

Xét nghiệm trước sinh bao gồm: sàng lọc và chẩn đoán. Chẩn đoán là phương pháp sử dụng mẫu từ các phương pháp xâm lấn (chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau) để xác định có hay không những bất thường NST. Độ chính xác phương pháp này rất cao (100%) do sử dụng mẫu trực tiếp từ thai nhi. Tuy nhiên phương pháp này tiềm ẩn một số rủi ro cho thai phụ và cũng có thể phát sinh những bất lợi cho thai nhi: sẩy thai, rỉ ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng, khuyết tật chi...

Chính vì lý do đó các phương pháp sàng lọc được sử dụng đầu tiên để xác định những nguy cơ sinh trẻ bất thường NST ở thai phụ. Chỉ những thai phụ có kết quả sàng lọc nguy cơ cao mới được yêu cầu thực hiện chẩn đoán bằng phương pháp xâm lấn nhằm hạn chế những rủi ro do thủ thuật.

2. Tại sao lại lựa chọn xét nghiệm Panorama?

Xét nghiệm Panorama là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn duy nhất có thể phân biệt kiểu gene của người mẹ và thai nhi với kết quả có độ chính xác cao. Các công nghệ NIPT khác sử dụng một phương pháp “đếm” để xác định số nhiễm sắc thể nên không phân biệt được DNA của thai nhi và DNA của thai phụ. Với trường hợp hàm lượng DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ thấp hơn 8% thì phương pháp “đếm” này hầu như không thể cho kết quả chính xác, đặc biệt là đối với trường hợp trisomy 13 và bất thường nhiễm sắc thể giới tính.

Xét nghiệm Panorama cũng là xét nghiệm duy nhất có thể phát hiện được trường hợp thai đa bội thể (Triploidy 3n). Xét nghiệm Panorama cho độ nhạy cao lên đến 99% và tỉ lệ dương tính giả thấp dưới 0.1%, nên rất hữu ích nhằm hạn chế phải sử dụng đến các phương pháp chuẩn đoán xâm lấn truyền thống khác, ví dụ như: sinh thiết gai nhau hay chọc dò nước ối thường gây rủi ro xảy thai.

3. Quy trình làm xét nghiệm Panorama

Bước 1: Đến cơ sở y tế để được bác sỹ, nhân viên tư vấn chỉ định

• Bác sĩ sẽ tư vấn lựa chọn xét nghiệm phù hợp với tình hình thực tế của khách hàng.
• Bác sĩ phân tích các điểm ưu – nhược điểm của xét nghiệm này, những rủi ro có thể có trong khi tiến hành làm xét nghiệm.
• Khách hàng cần điền thông tin vào một số giấy tờ
• Thai phụ và người thân (thu mẫu tế bào niêm mạc miệng) phải đồng ý ký vào các tờ đơn xét nghiệm.

Bước 2: Thu mẫu

• Khách hàng sẽ liên hệ tới các cơ sở y tế hoặc trực tiếp đến các điểm thu mẫu gần nhất để đặt lịch hẹn thu mẫu.
• Đến ngày hẹn, khách hàng sẽ làm thủ tục xét nghiệm và sau đó sẽ được thu mẫu máu bằng bộ kít thu mẫu chuyên dụng. Riêng người chồng của bệnh nhân sẽ được thu mẫu tế bào niêm mạc miệng.
• Thanh toán toàn bộ chi phí

Bước 3: Thảo luận kết quả

• Thông thường, kết quả sẽ có sau 10-15 ngày làm việc. Khách hàng có thể đến trực tiếp văn phòng hoặc các điểm thu mẫu được ủy quyền để nhận kết quả.
• Một số ít trường hợp, xét nghiệm Panorama không thành công do có quá ít DNA tự do của thai nhi trong máu người mẹ (nguyên nhân có thể do cơ địa, đặc điểm cơ thể của người mẹ và thai nhi) thì bác sĩ sẽ thông báo đến khách hàng và yêu cầu lịch hẹn thu mẫu lại lần 2. Lần thu mẫu lại này sẽ không tính phí.
• Một số trường hợp rất hiếm, sau khi xét nghiệm Panorama không thể đưa ra được kết quả ngay cả khi đã thu mẫu lại. Trường hợp này rất đặc biệt, khách hàng sẽ được bác sĩ trực tiếp tư vấn và hội thảo đưa ra biện pháp khắc phục riêng.

4. Chi phí xét nghiệm Panorama

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn an toàn, chính xác, thực hiện từ 9 tuần, phát hiện sớm dị tật thai nhi. Với mục tiêu đưa xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lần đến gần hơn với thai phụ, sau đây các mẹ có thể tham khảo bảng giá của Trung tâm Xét nghiệm Bionet Việt Nam dưới đây:

Xét nghiệm Panorama cơ bản: Xét nghiệm này nhằm phát hiện 5 hội chứng được sàng lọc đó là:

• Trisomy 21 (Hội chứng Down)
• Trisomy 18 (Hội chứng Edward)
• Trisomy 13 (Hội chứng Patau)
• Monosomy X (Hội chứng Turner)
• Triploidy (Tam bội thể)/ Vanishing Twin

Thời gian xét nghiệm từ 7 đến 10 ngày với mức lệ phí là 13.500.000 đồng.

Xét nghiệm Panorama mở rộng: Xét nghiệm này nhằm phát hiện 10 hội chứng được sàng lọc, cụ thể như sau:

• Trisomy 21 (Hội chứng Down)
• Trisomy 18 (Hội chứng Edward)
• Trisomy 13 (Hội chứng Patau)
• Monosomy X (Hội chứng Turner)
• Triploidy (Tam bội thể)/ Vanishing Twin
• Vi mất đoạn 22q11.2 (Hội chứng DiGeorge)
• Hội chứng Angelman
• Hội chứng Cri du chat
• Hội chứng Prader-Willi
• Hội chứng mất đoạn 1p36.

Thời gian xét nghiệm từ 7 đến 10 ngày với mức chi phí là 15.500.000 đồng.

Lưu ý:

• Thời gian xét nghiệm là số ngày làm việc (trừ thứ 7, chủ nhật, ngày nghỉ lễ) được tính từ khi Bionet Việt Nam nhận được mẫu.
• Đối với các trường hợp khách hàng xét nghiệm và cho kết quả “Có nguy cơ cao”. Bionet Việt Nam sẽ hỗ trợ xét nghiệm chẩn đoán bằng phương pháp QF-PCR miễn phí được thực hiện ngay tại Bionet Việt Nam (như một mẫu đối chứng). Cần lưu ý rằng, hiện tại xét nghiệm NIPT đang được coi là xét nghiệm sàng lọc. Do vậy, theo quy trình, khi khách hàng có nguy cơ cao thì nên làm thêm một xét nghiệm chẩn đoán sử dụng mẫu sinh thiết nhau thai hoặc nước ối. Xét nghiệm chẩn đoán này sẽ cung cấp thêm thông tin tham khảo cho các quyết định của khách hàng và bác sỹ điều trị.
• Trường hợp mẫu đã thu của khách hàng không đủ tiêu chuẩn để đưa ra kết quả xét nghiệm: khách hàng sẽ được hoàn lại toàn bộ lệ phí đã nộp.
• Khách hàng được Bionet Việt Nam tặng 1 gói XN Sàng lọc sơ sinh 5 bệnh cho bé khi sinh.

Những hạn chế của xét nghiệm Panorama

Xét nghiệm Panorama không thể tiến hành trong một số trường hợp sau:

• Đa thai (sinh đôi, sinh ba...)
• Trường hợp mang thai hộ, trường hợp người mẹ trước khi mang thai được cấy ghép tủy. Kết quả của xét nghiệm này cũng không loại trừ thai nhi bị các dạng bất thường khác trên các nhiễm sắc thể được nghiên cứu.

Ngoài ra, kết quả cũng không phát hiện các bất thường khác không được nghiên cứu. Một số rất ít trường hợp, các kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả có thể xảy ra trong trường hợp thể khảm (Mosaicism – hỗn hợp giữa tế bào chứa NST bình thường và các tế bào chứa NST bất thường) xảy ra ở thai nhi, nhau thai, thai phụ, hoặc trong trường hợp sinh đôi nhưng một thai nhi bị tiêu biến.