Xét nghiệm nhiễm sắc thể vợ chồng phát hiện điều bất thường

Khái niệm về nhiễm sắc thể

Đa số bộ nhiễm sắc thể người có 46 nhiễm sắc thể và được chia làm 23 cặp gồm: 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cặp số 23 là nhiễm sắc thể giới tính. Ở Nam giới được quy định là XY và ở nữ giới là XX. Công thức nhiễm sắc thể (Karyotype) được viết dưới dạng: 46, XX hoặc 46, XY. Chỉ cần một nhiễm sắc thể có sự thay đổi ngay lập tức bộ nhiễm sắc thể sẽ trở nên bất thường về số lượng và cấu trúc, chênh lệnh so với công thức trên dẫn đến cơ thể con người cũng thay đổi không nhẹ.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là gì?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một xét nghiệm nhằm phân tích những nhiễm sắc thể ở người để biết được có nhiễm sắc thể đột biến hay không. Khi tiến hành xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ sẽ xác định được các bộ nhiễm sắc thể độc, biết được số lượng và cấu trúc của nhiễm sắc thể đó.

Lý do nên xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

- Vì những cặp vợ chồng có tiền sử sảy thai nhiều lần, những người có bất thường về hình thái liên quan đến di truyền sẽ khó khăn trong việc sinh sản sau này và có nguy cơ nhiễm sắc thể bất thường hoặc mắc các bệnh liên quan.

- Các mẫu làm xét nghiệm được: Mẫu tủy xương, mẫu máu có khả năng xác định nhiễm sắc thể Philadelphia. Ngoài ra có mẫu dịch ối và gai nhau có thể kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.

Xét nghiệm sắc thể có ý nghĩa như thế nào?

Nếu các cặp vợ chồng tiến hành xét nghiệm nhiễm sắc thể có thể xác định được những đột biến về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể rõ ràng. Đặc biệt với những cặp vợ chồng hiếm muộn, sảy thai, thai có bất thường về sinh sản mà không rõ nguyên nhân hoặc trong gia đình có người dị tật thì làm xét nghiệm nhiễm sắc thể là lựa chọn tốt nhất.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được thực hiện như thế nào?

Việc Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được thực hiện được trên mẫu máu, tủy xương hoặc các mô cơ quan ở các cặp vợ chồng, trẻ em sinh ra bị dị tật, thông thường khoảng một tháng sẽ có kết quả. Trường hợp xét nghiệm nhiễm sắc thể trước khi sinh, thì các bác sĩ sẽ lấy tế bào trong dịch ối, rau thai... để phân tích. Xét nghiệm nhiễm sắc thể chỉ lấy máu ngoại vi để nuôi cấy bạch cầu nên không cần phải nhịn ăn. Đã có trường hợp thai phụ đã được các bác sĩ yêu cầu chọc ối nhưng không đồng ý thực hiện vì sợ sảy thai, cho nên đã để lại hậu quả khó lường.

Các trường hợp xét nghiệm được và không xét nghiệm được

Trường hợp bất thường nhiễm sắc thể có thể xét nghiệm hiện nay: Tam nhiễm sắc thể số 18 (hội chứng Edward), Tam nhiễm sắc thể số 21 (hội chứng Down), tam nhiễm sắc thể số 13 (hội chứng Patau), xét nghiệm bằng cách xét nghiệm máu mẹ (xét nghiệm Triple test) và chọc dò nước ối hoặc sinh thiết gai rau.

Trường hợp xét nghiệm chưa thể làm được: Rối loạn nhiễm sắc thể giới tính (hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter), các bất thường về chức năng các cơ quan trong cơ thể thì chưa thể làm xét nghiệm NST bằng máu mẹ và thai nhi.

Tuy nhiên, xét nghiệm nhiễm sắc thể rất cần thiết với các trường hợp nguy cơ cao trong chẩn đoán trước sinh như: siêu âm có hình ảnh bất thường, sẩy thai, thai lưu liên tiếp.., và chẩn đoán sau sinh như: Tiền sử gia đình mang bất thường nhiễm sắc thể, chậm phát triển tinh thần trí tuệ...

Những đối tượng cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ?

- Các bà mẹ trên 35 tuổi.

- Phụ nữ có tiền sử sảy thai.

- Phụ nữ đang mang thai mà trước đó đã sinh con dị tật.

- Phụ nữ đã làm sàng lọc trước sinh, phát hiện thai nhi có dị tật khi siêu âm.

- Các cặp vợ chồng lấy nhau từ một năm trở lên mà không có con mặc dù không sử dụng các biện pháp tránh thai hoặc những cặp vợ chồng bị vô sinh thứ cấp.

- Thai nhi ra đời có khuyết tật sơ sinh, mơ hồ về giới tính, cơ quan sinh sản nửa nam và nữ không nhận diện được con trai hay gái.

- Những Trẻ sinh ra bị chậm phát triển tâm thần và vận động không rõ nguyên nhân.

- Đối với những người trong gia đình đã có người từng bị dị tật hoặc các bệnh liên quan.

- Những người bị bệnh ung thư hoặc có tiền sử ung thư như: ung thư tủy, ung thư bạch cầu.

Vợ chồng có nhiễm sắc thể bất thường cần phải gì?

Nếu các cặp vợ chồng có mang đột biến nhiễm sắc thể thì đừng vội lo lắng hay hoang mang. Các bác sĩ sẽ dựa vào thực trạng của nhiễm sắc thể mà đưa ra kết quả cũng như khả năng sinh sản sau này đối với các cặp vợ chồng. Trường hợp thai phụ có nhiễm sắc thể bất bình thường thì các bác sĩ sẽ xét nghiệm huyết thanh của người mẹ (xét nghiệm Double test, Triple test) kết hợp siêu âm. Sau đó sẽ tiến hành chọc ối, thường rơi vào các bệnh nhân thai ở tuần 17 nếu có điều bất thường xảy ra nhằm tránh di tật để lại khi thai nhi ra đời và hậu quả sau này đối với các cặp vợ chồng.

Qua đó, HoiBenh khuyến cáo các cặp vợ chồng nên tiến hành xét nghiệm nhiễm sắc thể càng sớm càng tốt, phòng bệnh hơn điều trị bệnh, để đảm bảo cho cuộc sống gia đình và đảm bảo sức khỏe cho cả mẹ và thai nhi sau này.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể tại trung tâm xét nghiệm HoiBenh Home

Xét nghiệm tại nhà HoiBenh Home đã và đang là lựa chọn của rất nhiều người đang có nhu cầu xét nghiệm bởi: HoiBenh Home là đối tác chính thức của Trung tâm Phân tích ADN & Công nghệ Di truyền – Trung tâm hàng đầu về xét nghiệm huyết thống trên cả nước. Ngoài ra HoiBenh Home còn là đối tác độc quyền của 2 bệnh viện lớn là Bệnh việnĐại học Y Hà Nộivà Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương nên bạn hoàn toàn có thể yên tâm về độ chính xác của xét nghiệm. Với phương châm Minh bạch tuyệt đối - Chuyên môn hàng đầu - Dịch vụ tiện lợi, HoiBenh Home cam kết mang lại cho bạn dịch vụ xét nghiệm hữu ích, tiện dụng và nhanh chóng.

Hiện nay, xét nghiệm nhiễm sắc thể đang được HoiBenh Home cung cấp trong hai gói chính là sàng lọc thai kỳ mà xét nghiệm huyết thống. Cụ thể:

Gói xét nghiệm Sàng lọc thai kỳ tùy theo từng giai đoạn mang thai của mỗi mẹ, bao gồm: Sàng lọc thai kì từ tuần 11-13, Sàng lọc thai kỳ từ tuần 15-22, Sàng lọc thai kỳ từ tuần 32-36. 3 gòi xét sẽ có các xét nghiệm giúp phát hiện sớm các hiện tượng bất thường khi đang mang thai nhằm có những phương pháp chăm sóc hay điều trị phù hợp và kịp thời.

Gói xét nghiệm huyết thống cho phép kiểm tra xem có đúng người con lấy các nhiễm sắc thể của người bố nghi vấn hay không, xác định bệnh của con có do di truyền từ bố hay không.

Chi phí mỗi gói xét nghiệm

Gói sàng lọc thai kỳ

• Sàng lọc thai kỳ từ tuần 11-13: 721,000 đồng.
  
• Sàng lọc thai kỳ từ tuần 15-22: 720,000 đồng.
  
• Sàng lọc thai kỳ từ tuần 32-36: 505,000 đồng.

Gói xét nghiệm huyết thống

Lưu ý:

• Mẫu trong bảng giá trên là mẫu máu
  
• Thời gian không tính ngày thu mẫu và các ngày nghỉ.
  
• Mẫu móng tay cần thêm 3h và 500.000đ/ 1 mẫu
  
• Mẫu gốc tóc, tế bào sau má cần thêm 1h và 200.000đ/ 1 mẫu
  
• Mẫu cuống rốn cần thêm 2h và 200.000đ/ 1 mẫu
  

Cách tính giá gói xét nghiệm

Tổng giá = Phí xử lý mẫu xét nghiệm + Giá xét nghiệm + Phí km tăng thêm

Phí xử lý : 30.000đ

Phí km tăng thêm : 5.000đ x (n-5) với n là số km tính từ Xét nghiệm tại nhà HoiBenh Home tới địa chỉ lấy mẫu

Đia chỉ: 300 Đê La Thành nhỏ, Đống Đa, Đống Đa, Hà Nội

Điện thoại: (024)73.049.779 - 0984999501 (Giờ trực: 6-22h)

Giờ làm việc: Thứ Hai - Thứ Sáu: 06:00 - 15:30; Thứ Bảy: 06:00 - 10:00

Xem thêm:

Xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể là gì?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể khi đã có tiền sử sảy thai, thai lưu