Tại sao cần xét nghiệm trước khi mang thai

Vì sao cần xét nghiệm trước khi mang thai?

Các xét nghiệm trước khi mang thai sẽ giúp những cặp vợ chồng xác định xem có đột biến hay biến chứng nào đó của bản thân có khả năng gây ra rối loạn nghiêm trọng về di truyền cho thai nhi hay không. Một số các rối loạn thường gặp như bệnh xơ nang, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, bệnh thiếu máu di truyền và bệnh Tay-Sachs. Ngoài ra còn hơn 100 bệnh khác có thể được xác định thông qua các xét nghiệm, vì vậy xét nghiệm trước khi mang thai là vô cùng quan trọng, để đảm bảo cho thai nhi phát triển khỏe mạnh trong suốt thai kỳ.

Đa số các bệnh nói trên đều hiếm gặp, tuy nhiên một nghiên cứu quy mô lớn cho thấy 24% bệnh nhân qua xét nghiệm đều mang ít nhất một đột biến. Trung bình, nguy cơ trẻ em mắc phải một trong những chứng bệnh này còn cao hơn cả nguy cơ mắc hội chứng bệnh Down hay dị tật ống thần kinh. Vì vậy, việc thực hiện xét nghiệm trước khi mang thai sẽ giúp các chị em hạn chế khả năng phải tiến hành các xét nghiệm chọc dò ối hay sinh thiết nhau gai trong quá trình mang thai sau này.

Các loại xét nghiệm cần thiết

– Xét nghiệm máu: Qua các xét nghiệm máu để phát hiện một số bệnh như bệnh thiếu máu, các bệnh di truyền về máu, nguy cơ chảy máu sau sinh, hay nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng.

– Xét nghiệm nước tiểu: Xét nghiệm nước tiểu giúp bạn phát hiện sớm các bệnh về tim, thận.

– Kiểm tra chức năng gan: Các bước xét nghiệm gan để chẩn đoán mức độ tổn thương của gan và phát hiện sớm các trường hợp mẹ bầu bị viêm gan, nhằm hạn chế các hậu quả nghiêm trọng như sinh non, thai lưu trong quá trình mang thai.

– Xét nghiệm nhiễm sắc thể: Nếu những cặp vợ chồng có tiền sử mắc bệnh di truyền, thì cần phải thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể trước khi có ý định mang thai, để đảm bảo cho thai nhi phát triển khỏe mạnh và an toàn.

Tiến hành xét nghiệm trước khi mang thai

Bác sĩ sẽ tiến hành các xét nghiệm trước khi mang thai cho bạn, nếu phát hiện cả hai vợ chồng đều mang gen của cùng một loại bệnh, bạn sẽ được bác sĩ tư vấn và lựa chọn phương pháp để sinh con an toàn.

Có hai lựa chọn cho bạn khi tiến hành các xét nghiệm trước khi mang thai đó là xét nghiệm sàng lọc và xét nghiệm mở rộng.

Thông thường các cặp vợ chồng chỉ được xét nghiệm sàng lọc một hoặc hai kiểu đột biến thường gặp nhất nếu họ được cho là có nguy cơ mang gen gây bệnh, do yếu tố gia đình hay tổ tiên có mắc đột biến di truyền. Như vậy, hạn chế của phương pháp này là không xét nghiệm sàng lọc được hết vì nhiều người trong chúng ta có nguồn gốc đa chủng tộc, là con nuôi, hay không thể đoán chắc về chủng tộc của tổ tiên mình, nên việc nghi ngờ này không rõ ràng.

Nếu phát hiện gen bệnh trước khi mang thai thì phải làm gì?

Nếu phát hiện gen gây bệnh nhờ các xét nghiệm trước khi mang thai, bạn có thể thử phương pháp thụ tinh nhân tạo từ tinh trùng của một người hiến tặng khỏe mạnh, hoặc là thụ tinh trong ống nghiệm, trong đó các chuyên viên sẽ tiến hành các xét nghiệm đặc biệt trên phôi trước khi cấy vào tử cung người mẹ. Một số đôi vợ chồng cũng sẽ quyết định nhận con nuôi hoặc không sinh con.

Nếu sau khi xét nghiệm, bạn phát hiện có gen bệnh thì bạn nên trao đổi với bác sĩ xem khả năng em bé có thể mắc phải một trong những bệnh nguy hiểm nào không? và xem có cần làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán khác không? Chẳng hạn như sinh thiết gai nhau hay xét nghiệm dịch màng ối.

>>> Xem thêm: Những xét nghiệm trước khi mang thai mà mẹ cần làm