Xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể là gì?

Do vậy để sớm xác định tình trạng khỏe mạnh của trẻ, rất nhiều mẹ bầu đã tiến hành các xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể cho riêng mình. Xét nghiệm này sẽ giúp cho mẹ bầu có thể xác định được các dị tật có nguy cơ mắc phải ở thai nhi khi còn trong bụng.

Trước sự tác động của môi trường ngày càng thay đổi khắc nghiệt, độc hại, hay chính từ những phong tục tập quán theo lề lối cũ chưa được cải thiện dẫn đến hiện trạng nhiều trẻ chưa sinh ra đã mang dị tật bẩm sinh do di truyền từ chính bố mẹ của mình.

Và ngày nay, trước nền y học phát triển của thế giới nói chung và của Việt Nam nói riêng thì việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể được áp dụng khá phổ biến. Bởi đây là xét nghiệm có thể giúp sàng lọc một số dị tật ở thai nhi, cho ra kết quả khá chính xác để xác định được tình trạng cũng như nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh ở trong bụng là như thế nào.

Đồng thời, khi mẹ bầu thực hiện xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể thì kết quả xét nghiệm mẹ bầu còn có thể sử dụng để xác định sự thay đổi trong nhiễm sắc thể, protein và gen di truyền. Hiện nay, khoa học ngày càng tiến bộ cho nên có hàng rất nhiều các xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể được sử dụng.

Có 2 xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể khá phổ biến ở bà bầu, đó là quy trình xét nghiệm Double test và Triple test.

Đầu tiên là xét nghiệm Double Test: Xét nghiệm Double Test có thể xác định nguy cơ các Hội chứng Down (thừa NST 21), hội chứng Trisomy 18 (thừa NST 18) và hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13). Khi các mẹ bầu mang thai nằm trung tuần từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 thì nên đi xét nghiệm double test (tuần thích hợp nhất để tiến hành xét nghiệm là tuần thứ 12 hoặc bước sang tuần thứ 13 của quá trình thai kỳ). Thông qua xét nghiệm này, các bác sĩ sẽ xác định được nồng độ của PAPP-A (PAA) và Free Beta Hcg (FBC) do thai nhi tiết ra.

Tìm hiểu một chút về 2 nồng độ trên có thể biết được ý nghĩa của các chỉ số:

• PAPP-A (Pregnancy Associated Plasma Protein A) là một loại glycoprotein do nhau thai bài tiết. Nếu đó là thai kỳ bình thường, nồng độ PAPP-A sẽ tăng dần trong suốt quá trình mang thai. Còn trong quý I nếu nồng độ PAPP-A giảm, thì có thể thai nhi mắc hội chứng Down.
  
• Còn FreeBeta hCG là một thành phần trong cấu trúc của hoocmôn hCG (human chorionic gonadotropin), hCG đầu tiên sẽ được các tế bào lá nuôi của trứng sau khi đã được thụ tinh tiết ra sau đó sẽ do nhau thai bài tiết. Và hCG có mặt trong huyết thanh của mẹ vào khoảng 6 đến 8 ngày sau khi trứng được thụ tinh và đạt tới nồng độ cao nhất sau từ 50 đến 80 ngày tính từ lần kinh cuối. Nếu kết quả nồng độ của tiểu đơn vị freeBeta hCG gia tăng đáng kể trong quý I và quý II của thai kỳ, thì có khả năng thai nhi mắc hội chứng Down.
  

Thứ 2 là xét nghiệm Triple Test: Xét nghiệm Triple test xác định các nguy cơ dị tật của các hội chứng Down (thừa NST 21), hội chứng Trisomy 18 (thừa NST 18) và dị tật ống thần kinh. Đối với xét nghiệm Triple test, các sản phụ nên thực hiện xét nghiệm khi thai ở từ 15 đến 22 tuần tuổi. Trong đó tuần thai tốt nhất để tiến hành xét nghiệm là trung tuần 16 đến 18 tuần tuổi.

Đối với loại xét nghiệm này, thì tất cả các bà bầu nên tiến hành xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Đặc biệt là những sản phụ đang rơi nằm trong diện những trường hợp như đã từng bị sảy thai, gia đình có dị tật bẩm sinh khi bé sinh ra đời, sản phụ trên 35 tuổi... Thông qua đó, giúp ích cho các mẹ bầu có thể biết được thai nhi mắc dị tật cao hay thấp và quyết định bỏ thai hay không.

Thông thường xét nghiệm nhiễm sắc thể sẽ được tiến hành tại các cơ sở y tế có trang thiết bị hiện đại, sau khi thăm khám các bác sĩ sẽ chọc hút một ít nước ối xung quanh thai nhi. Và sau đó tiếp tục nuôi cấy tế bào ối để quan sát nhiễm sắc thể này dưới kính hiển vi. Kỹ thuật này mang đến kết quả khá chuẩn xác trong việc phát hiện ra hội chứng Down, Edward và tình trạng rối loạn nhiễm sắc thể khác.

Tuy nhiên, nhược điểm của phương pháp chọc ối này có thể làm tăng nguy cơ sảy thai ở các thai phụ. Nên thường chỉ được tiến hành ở những người có nguy cơ sinh con bị dị tật và các mẹ bầu trên 35 tuổi.