Sàng lọc trước sinh là gì? Ý nghĩa của việc sàng lọc trước sinh

Sàng lọc trước sinh là gì?

Thực chất sàng lọc trước sinh là cùng lúc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai với mục đích chẩn đoán xác định các trường hợp bệnh do hiện tượng rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down, hội chứng Ewards và dị tật ống thần kinh..

Sàng lọc sơ sinh là biện pháp dự phòng hiện đại, các bác sĩ sẽ dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm ra các bệnh liên quan đến nội tiết và rối loạn di truyền ngay khi bé mới ra đời. Phương pháp này cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật cũng như bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD hay suy giáp bẩm sinh...

Vì sao cần làm sàng lọc trước sinh?

Như chúng ta đã biết, một đứa trẻ sinh ra không may bị tật nguyền hoặc bị thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi cho đứa bé mà còn là nỗi đau, là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội. Để tránh những trường hợp này cho nên mẹ cần làm các sàng lọc trước sinh để phát hiện ra những trường hợp thai nhi không khỏe mạnh và phát triển không bình thường ngay khi còn trong bụng mẹ. Một số hội chứng trẻ có thể gặp phải như:

• Hội chứng Down: Hội chứng này chiếm tỉ lệ từ 1/600 - 1/800 trẻ sinh sống. Nếu mắc phải hội chứng này trẻ sẽ có khuôn mặt khá điển hình với đầu nhỏ, mặt bẹt, lưỡi thè,.... Và thường chậm phát triển tâm thần từ nhẹ đến trung bình.

• Hội chứng Edwards : Hội chứng này chiếm tỉ lệ từ 1/600 - 1/800 trẻ sinh ra, trẻ bị dị tật bẩm sinh và chậm phát triển tâm thần nặng. Có đến 50% trẻ sẽ tử vong trong 2 tháng đầu và 90% trẻ bị tử vong trong năm đầu. Những bé nữ gặp nhiều hơn nam 3 - 4 lần. Khi sinh ra, trẻ mắc hội chứng này thường có trán bé, chỏm nhô, khe mắt hẹp, lỗ tai gắn thấp...

• Khuyết tật ống thần kinh: Trường hợp này chiếm tỉ lệ 1/1.000 - 1/2.000 trẻ sinh sống: Với 75% trường hợp thai kỳ chấm dứt do sảy thai hay thai chết lưu và có đến 95% thai phụ không có tiền sử gia đình trước đó. Nguyên nhân do mẹ thiếu hụt acid folic, sử dụng thuốc điều trị chống loạn thần, đái tháo đường phụ thuộc insulin và bị béo phì. Dạng phổ biến nhất của triệu chừng này là là tật hở ống sống, tật vô sọ và bị thoát vị não - màng não.

Ngoài ra còn có một số hội chứng như

• Thiếu men G6PD

• Suy giáp bẩm sinh

• Tăng sản tuyền thượng thận bẩm sinh

• Thalassemia

Các bước thực hiện với sàng lọc trước sinh

Cụ thể sàng lọc trước sinh sẽ có những bước sau:

3 tháng đầu thai kỳ

Thời gian này mẹ sẽ phải tiến hành những xét nghiệm và siêu âm sau:

• Siêu âm hình thái thai nhi

• Đo độ mờ da gáy vào lúc tuổi thai từ 11 - 13 tuần 6 ngày

• Thực hiện một số xét nghiệm cần thiết để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác ở thai nhi.

3 tháng giữa thai kỳ

Thời gian: Tuổi thai từ 15 - 22 tuần

Các xét nghiệm cần làm:

• Hệ thần kinh
  
• Hệ tim mạch
  
• Lồng ngực
  
• Dị tật của dạ dày - ruột, sinh dục - tiết niệu và xương...
  

3 tháng cuối thai kỳ

Thời gian này mẹ bầu không chỉ phải tiến hành sàng lọc trước sinh mà còn cần chẩn đoán trước sinh và cần siêu âm trong thai kỳ này để đánh giá được tình trạng phát triển của thai nhi và tiên lượng cho cuộc đẻ sắp tới của bà bầu.

Các bước thực hiện sàng lọc sơ sinh

Với sàng lọc sơ sinh thì các sĩ sẽ lấy máu gót chân trẻ 48 giờ sau sinh nhằm phát hiện các chứng sau:

• Suy giáp bẩm sinh
  
• Thiếu men G6PD
  
• Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh
  
• Một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh khác.
  

Sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh có ý nghĩa cực kì cần thiết đối với cả bản thân trẻ, với gia đình và xã hội để tránh những hậu quả không đáng có. Chính vì thế mà mẹ bầu nên tiến hành những xét nghiệm cần thiết theo sự hướng dẫn của bác sĩ trong suốt thai kỳ để luôn được tư vấn và hỗ trợ cho sức khỏe của mẹ và bé.

Xét nghiệm sàng lọc thai kỳ giữ an toàn cho cả mẹ và thai nhi

Xét nghiệm tại nhà HoiBenh Home

Xét nghiệm tại nhà HoiBenh Home đã và đang là lựa chọn của rất nhiều phụ nữ mang thai muốn thực hiện sàng lọc định kỳ bởi: HoiBenh Home là đối tác độc quyền của Bệnh viên Đại học Y Hà Nội và hợp tác với các bệnh viện trung ương khác, có lợi thế tuyệt đối về năng lực chuyên môn y tế như Bệnh viện Nhiệt đới Trung ương. Với phương châm Minh bạch tuyệt đối - Chuyên môn hàng đầu - Dịch vụ tiện lợi, HoiBenh Home cam kết mang lại cho bạn dịch vụ xét nghiệm hữu ích, tiện dụng và nhanh chóng với:

• 100% mẫu xét nghiệm được thực hiện bằng phòng lab hiện đại của Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương.
• Lấy mẫu đúng giờ, biện luận ngay sau 24h có kết quả mềm.
• Kết quả đảm bảo tính chính xác, có dấu của bệnh viện, đúng thông tin khách hàng.

Hiện HoiBenh Home cung cấp 3 gói xét nghiệm Sàng lọc thai kỳ tùy theo từng giai đoạn mang thai của mỗi mẹ, bao gồm: Sàng lọc thai kì từ tuần 11-13, Sàng lọc thai kỳ từ tuần 15-22, Sàng lọc thai kỳ từ tuần 32-36. 3 gòi xét sẽ có các xét nghiệm giúp phát hiện sớm các hiện tượng bất thường khi đang mang thai nhằm có những phương pháp chăm sóc hay điều trị phù hợp và kịp thời.

Giá gói xét nghiệm:

• Sàng lọc thai kỳ từ tuần 11-13: 721,000 đồng.
  
• Sàng lọc thai kỳ từ tuần 15-22: 720,000 đồng.
  
• Sàng lọc thai kỳ từ tuần 32-36: 505,000 đồng.
  

Cách tính tổng giá xét nghiệm:

• Tổng giá = Phí xử lý mẫu xét nghiệm + Giá xét nghiệm (theo từng gói khách hàng lựa chọn) + Phí km tăng thêm
• Phí xử lý : 30.000đ
• Phí km tăng thêm : 5.000đ x (n-5) với n là số km tính từ Đại học Y Hà Nội tới địa chỉ lấy mẫu

* Với khách hàng muốn xử lí mẫu tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, vui lòng liên hệ với hotline để được tư vấn cụ thể.

Địa chỉ: 300 Đê La Thành nhỏ, Đống Đa, Đống Đa, Hà Nội

Hotline: (024)73.049.779 - 0984999501 (Giờ trực: 6-22h)

Giờ làm việc: Thứ Hai - Thứ Sáu: 06:00 - 15:30, Thứ Bảy: 06:00 - 10:00

Xem thêm:

• Mẹ đã biết gì về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn?
  
• Sàng lọc trước sinh và sơ sinh để có những đứa con khỏe mạnh