Những bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh thường hay gặp

Để hiểu rõ hơn về vấn đề này, hãy cùng HoiBenh điểm qua một số bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh thường hay gặp.

Eczema hay còn được gọi là bệnh chàm khô, đây là căn bệnh khá phổ biến ở trẻ sơ sinh. Tuy nhiên ít ai biết rằng bệnh chàm Eczema hoàn toàn có thể bị di truyền, nếu bố mẹ mắc phải bệnh chàm Eczema thì sẽ rất dễ di truyền cho con cái. Và căn bệnh này thường tồn tại trong cơ địa của trẻ, và sẽ bộc phát bất cứ lúc nào nếu có những yếu tố không tương thích như đồ ăn, thức uống, khí hậu... xảy ra với bé.

Bênh Eczema xuất phát từ di truyền nên vì thế rất khó điều trị cho trẻ, đây được xem là tình trạng viêm da mãn tính và thường có các biểu hiện như da bị đỏ, khô, bong vẩy, ngứa... Bệnh thường xuất hiện với những bé dưới 5 tuổi, và sẽ chấm dứt sau khi trẻ trưởng thành. Tuy nhiên có những trường hợp bệnh kéo dài, lặp đi lặp lại và tùy vào từng cơ địa của mỗi bé mà mức độ nặng nhẹ sẽ khác nhau.

Theo khuyến cáo, với những gia đình có bố mẹ hay người thân gặp phải một trong những vấn đề thị giác như: cận thị, mù màu, chứng suy giảm khả năng nhìn... thì khả năng di truyền cho bé là rất lớn.

Nhưng đối với những tình trạng bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh này thường rất hiếm được phát hiện kịp thời, vì trẻ còn quá nhỏ để nhận thức và cho bố mẹ biết về vấn đề mình đang gặp phải. Vì thế cách tốt nhất để bảo vệ cho đôi mắt của con là nếu trong gia đình có người gặp phải các vấn đề về thị lực, thì cần lưu ý đến tình trạng của bé sau khi sinh. Nếu như con bạn có các biểu hiện nhìn không rõ, chảy nước mắt... mỗi khi đọc sách hay xem tivi thì nên đưa bé đi kiểm tra mắt. Và đối với trẻ sơ sinh, khi bé thường hay nheo mắt hoặc khi được chỉ dạy cách phân biệt màu sắc mà con không có sự phán đoán đúng... thì có thể trẻ cũng đang mắc phải vấn đề về thị lực.

Tuy nhiên bạn không cần quá lo lắng, vì có những trường hợp đặc biệt trẻ sẽ tự khỏi sau vài tháng. Nếu như tình trạng này kéo dài, không thuyên giảm và đã làm nhiều phép thử nhưng vẫn không cải thiện thì nên nhanh chóng đưa trẻ đến cơ sở y tế chuyên khoa để thăm khám và chẩn đoán.

Bạch tạng là một trong những căn bệnh di truyền ở trẻ sơ sinh xảy ra nhiều ở Châu Phi, nguyên nhân là do đột biến gen lặn. Đây là chứng bẩm sinh do trẻ bị rối loạn quá trình tổng hợp sắc tố melanin, nên khiến cho da, tóc, mắt của người bệnh có màu nhạt.

Tức là một đứa trẻ sinh ra nếu có ít hoặc không có melanin, sẽ bị giảm hoặc mất hẳn các sắc tố. Đối với những trường hợp trong cơ thể hoàn toàn không thể sản xuất ra melanin, thì đó gọi là bạch tạng toàn phần. Những người này da của họ thường có màu hồng, tóc trắng... Ngược lại nếu như cơ thể vẫn có khả năng sản xuất được một phần melanin, thì những trường hợp này vẫn có màu da nâu và mắt nâu nhạt chứ không bị biến đổi hoàn toàn.

Tan máu di truyền bẩm sinh hay còn được gọi là bệnh thiếu máu bẩm sinh, đây là căn bệnh di truyền chiếm tỷ lệ rất cao nếu như cả bố và mẹ cùng có tiền sử bệnh thì 25% trẻ sinh ra cũng sẽ bị mắc bệnh. Và nguy cơ trẻ phải truyền máu suốt đời là rất lớn, bởi đây là một trong những căn bệnh nguy hiểm nếu không được điều trị kịp thời theo phác đồ của bác sĩ thì người bệnh sẽ không sống quá 10 năm.

Trên thực tế có những trường hợp do bố mẹ không làm xét nghiệm trước hôn nhân, nên đến khi sinh con ra trẻ gặp phải bệnh lý nhưng không được chẩn đoán sớm. Nên khi được phát hiện thì đa phần đã chuyển sang giai đoạn biến chứng của bệnh, như, xơ gan, suy tim, đái tháo đường... khiến cho việc điều trị gặp rất nhiều khó khăn.

Vì vậy để đảm bảo cho sự phát triển khỏe mạnh và an toàn của trẻ, bố mẹ cần được xét nghiệm và tư vấn di truyền trước hôn nhân hoặc thực hiện chẩn đoán trước sinh để nhanh chóng phát hiện ra những vấn đề ngoài ý muốn để xử lý kịp thời.