Xét nghiệm di truyền trước khi mang thai nên được thực hiện phổ biến

Lần đầu tiên tôi đã phải nói với một bệnh nhân rằng rằng cô ấy có 25 phần trăm nguy cơ có con bị xơ nang, cô đã mang thai 16 tuần. Chỉ vài tháng trước, tôi đã tốt nghiệp và vượt qua kỳ thi tư vấn di truyền. Như nhiều người nói, đây là một ví dụ điển hình. Tôi xem xét các số với cô gái ấy và chồng của cô: Các chỉ số đều trong ngưỡng cho phép, tức là việc mang thai này sẽ không bị ảnh hưởng bởi bệnh xơ nang. Cặp vợ chồng này muốn biết – thực ra họ cần phải biết - với sự chắc chắn hơn về thai nhi. Họ là cha mẹ lần đầu nhưng đã khá lớn tuổi, và họ đồng ý rằng họ không có đủ tiềm lực tài chính hay khả năng để nuôi một đứa trẻ có một vấn đề sức khỏe mãn tính.

Một tháng sau đó, tôi đã có kết quả của một thuật chọc ối: "Xét nghiệm DNA xác nhận sự hiện diện của hai đột biến, là cơ sở cho chẩn đoán xơ nang." Bệnh nhân của tôi hét lên và khóc về kết quả này; tại thời điểm đó, cô đã mang thai gần 21 tuần. Đó là một cuộc điện thoại khó khăn nhất của tôi, và nó sẽ không phải là cuộc gọi cuối cùng. Trong 10 năm tiếp theo trong sự nghiệp, các xét nghiệm DNA đã bao gồm nhiều loại hơn xét nghiệm bệnh xơ nang. Các xét nghiệm sàng lọc cho hơn 100 loại bệnh di truyền lặn hiện tại có thể được thực hiện khá dễ dàng. Tuy nhiên, việc đề nghị xét nghiệm sàng lọc di truyền cho phụ nữ phần lớn vẫn không có nhiều thay đổi, chủ yếu vẫn vào lần khám tiền sản đầu tiên - khi phụ nữ đã mang thai và có giới hạn các lựa chọn.

Trong khi cộng đồng y khoa đều đồng ý rằng trước khi có thai ​​là thời gian lý tưởng để cung cấp kiểm tra sàng lọc, một nghiên cứu gần đây cho thấy rằng chỉ có 1 trong 6 bác sĩ gia đình hoặc OB / GYN cung cấp dịch vụ chăm sóc trước sinh. Các bác sĩ sản khoa báo cáo rằng họ mong muốn thảo luận về di truyền trước khi mang thai, nhưng chỉ có một phần ba phụ nữ cảm thấy thoải mái về việc này. Tiến hành sàng lọc dinh truyền cũng khác nhau tùy theo nhà cung cấp dịch vụ, một số bác sĩ thì thực hiện theo hướng dẫn từ Hiệp hội Sản và phụ khoa Hoa Kỳ, nhưng cũng có những người khác lại theo hướng dẫn của Hiệp hội gen và di truyền Mỹ. Theo xu hướng kiểm soát nhiều loại bệnh hơn, chúng ta hiểu rõ rằng cần phải có sự thay đổi trong việc tư vấn thời gian làm các xét nghiệm sàng lọc trong khung thời gian trước mang thai.

Cho phép tôi để chia sẻ việc tư vấn trông diễn ra như thế nào khi một cặp vợ chồng muốn tìm hiểu về những rủi ro họ có thể gặp phải. Gần đây, tôi đã có một bệnh nhân, thông qua một xét nghiệm sàng lọc, cô và chồng biết được họ có 25 phần trăm nguy cơ có con bị bệnh Wilson. Bệnh Wilson xảy ra khi cơ thể không có khả năng chuyển hóa đồng, và những bệnh nhân mắc bệnh thường biểu hiện bệnh ở độ tuổi thiếu niên với các triệu chứng sự mệt mỏi và vàng da. Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, bệnh nhân có thể có cơn tâm thần và suy gan, và lúc đó thiệt hại là không thể thay đổi. Bệnh nhân của tôi tập hợp tất cả các thông tin này trong thời gian mang thai theo kế hoạch của mình, và khi em bé được sinh ra, một xét nghiệm ADN cho thấy có chẩn đoán bệnh Wilson. Trong vòng một tuần, cô ấy đã cho thực hiện một chế độ ăn uống ít đồng cho em bé với một chuyên gia kiểm tra lượng đồng trong máu thường xuyên. Kết quả cuối cùng là em bé sẽ không phát triển các triệu chứng của bệnh. Trong một cuộc trò chuyện gần đây, cô ấy hỏi tôi: "Tại sao tất cả mọi người không kiểm tra trước khi họ có thai?" Đây là một câu hỏi hay.

Tôi muốn nói rõ là tôi không có ý kiến ​​rằng tất cả mọi người nên "chỉ cần đi kiểm tra." Với việc xét nghiệm di truyền trở thành một thành phần của thuốc, tôi cảm thấy rằng xét nghiệm sàng lọc nên được cung cấp rộng rãi hơn trong thời kỳ chuẩn bị mang thai. Một số bệnh nhân sẽ từ chối vì niềm tin cá nhân; đó là rất khác với việc không xét nghiệm do thiếu nhận thức. Khi bệnh nhân là những người tự xưng là "người tìm thông tin" tìm đến các trang web hướng dẫn (như nhiều người vẫn làm), rất ít danh mục kiểm tra trước khi mang thai bao gồm xét nghiệm sàng lọc như là một mục kiểm tra quan trọng. Các trang web mang thai thường khuyên phụ nữ bổ sung axit folic trước khi thụ thai, nhưng các cuộc nói chuyện về xét nghiệm di truyền thường hoàn toàn bị bỏ qua. Hầu hết các danh sách kiểm tra trước khi mang thai ám chỉ đến di truyền thông qua một tuyên bố chăn về "nghiên cứu lịch sử gia đình." Trong khi tiền sử bệnh trong gia đình rất quan trọng vì nhiều lý do, hơn 80 phần trăm trẻ em sinh ra với bệnh do gen lặn không có tiền sử gia đình mắc bệnh này. Nhiều bậc phụ huynh phát hiện ra họ mang một căn bệnh hiếm gặp chỉ sau khi con của họ được sinh ra. Đây là trường hợp của Ethan Bessey, người đã mất đứa con trai của mình do teo cơ tủy sống. Ông và vợ của ông đã trở thành những người đi vận động để nâng cao nhận thức của mọi người.

Vậy chúng ta có thể làm gì? Dường như chúng ta cần có một sự thay đổi bắt đầu với cộng đồng y tế. Các lần khám sức khỏe cho phụ nữ hàng năm là cơ hội tốt để cập tới chủ đề xét nghiệm di truyền không gây căng thẳng cho việc mang thai, và giúp cho phụ nữ có đủ thời gian để suy nghĩ về họ mong muốn biết bao nhiêu thông tin mà. Sáng kiến ​​"One Key Question" khuyến khích các bác sĩ đặt câu hỏi, "Bạn có muốn mang thai trong năm tới?" Nếu bệnh nhân trả lời có, sau đó có một cửa sổ đưa các thông tin di truyền học vào cuộc trò chuyện. Lý tưởng nhất, sự thay đổi này sẽ dẫn đến một cuộc thảo luận trước khi mang thai về việc xét nghiệm sàng lọc, khiến nó phổ biến như tư vấn cho phụ nữ bổ sung axit folic.

Sau khi xét nghiệm sàng lọc, một số phụ nữ sử dụng các thông tin để xem xét một cách tiếp cận khác trong việc nuôi con, như IVF với xét nghiệm di truyền phôi, tặng tinh trùng hoặc nhận con nuôi. Ngay cả khi các cặp vợ chồng không có kế hoạch thay đổi quá trình mang thai, những lợi ích của việc biết rõ các thông tin bao gồm việc điều chỉnh cho một thai kỳ có nguy cơ cao, chuẩn bị cho việc sinh nở phức tạp và các can thiệp sớm trong giai đoạn sơ sinh. Trong trường hợp hiếm gặp, như bệnh Wilson, xét nghiệm gen giúp các bậc cha mẹ tránh việc điều trị lâu dài và căng thẳng đối với con mình. Cuối cùng, sự lựa chọn thực hiện xét nghiệm sàng lọc là một vấn đề cá nhân sâu sắc, nhưng tôi tin rằng bất cứ ai có kế hoạch lập gia đình đều có quyền được biết họ có một sự lựa chọn như vậy.

Theo Shivani Nazareth

US News