Sàng lọc trước sinh tầm soát những dị tật nào của thai?

Cuộc sống hiện đại đối diện với nhiều áp lực khiến nhiều mẹ lo lắng đến sự phát triển của em bé trong bụng và tìm đến các phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Vây, sàng lọc trước sinh tầm soát những dị tật nào của thai nhi?

Sàng lọc trước khi sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ trong thời kỳ mang thai để biết liệu thai nhi có thể mắc phải những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edwards, dị tật ở hệ thống thần kinh, đầu, mặt, cổ, ngực, bụng. Hay các dị tật của thai nhi như sứt môi, dị tật ở bộ phận sinh dục, tứ chi, đặc biệt là các bất thường về tim và hệ xương... Xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán di truyền.

• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Là xét nghiệm được thực hiện bằng cách phân tích mẫu từ máu hoặc mô. Xét nghiệm này sẽ cho biết thai phụ hoặc chồng có mang gen bẩm sinh gây ra bất thường di truyền cho thai nhi hay không.
• Chẩn đoán di truyền: Thông qua kết quả xét nghiệm này, các bác sĩ và gia đình sẽ có cơ sở chính xác về tình trạng sức khỏe thai nhi.

Với đà phát triển khoa học và công nghệ hiện đại hiện nay, nhiều dị tật bẩm sinh hoàn toàn có thể điều trị thành công nếu như được phát hiện sớm bằng sàng lọc và chẩn đoán trước sinh. Điều này có thể giúp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh cũng như đưa ra các biện pháp can thiệp kịp thời, từ đó hạn chế tối đa dị tật từ trong bụng mẹ và như vậy, trẻ sinh ra có thể phát triển bình thường.

Các mẹ nên thực hiện việc sàng lọc trước sinh bằng cách khám thai định kỳ, siêu âm, xét nghiệm tầm soát dị tật thai nhi trong suốt thời kỳ mang thai. Bằng những xét nghiệm kiểm tra chẩn đoán trước sinh này, các cặp vợ chồng sẽ biết khả năng 80 – 90% thai nhi của mình khỏe mạnh hay có vấn đề gì bất thường hay không.

Một số trường hợp nên làm các xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện, tầm soát các dị tật bẩm sinh của thai nhi, bao gồm:

• Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi
• Kết hôn cận huyết
• Thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh
• Thai phụ có tiền sử sinh non, sẩy thai, thai lưu chưa rõ nguyên nhân
• Thai phụ bị nhiễm bệnh 3 tháng đầu của thai kỳ: rubella, cảm cúm, bệnh nội khoa...
• Bố hoặc mẹ thường phải làm việc và sinh hoạt trong môi trường độc hại, nhiều hóa chất

Dưới đây là một số phương pháp sàng lọc trước khi sinh quan trọng và thông dụng nhất:

Làm xét nghiệm Double test và Triple test

Đây là xét nghiệm dựa trên mẫu máu của các mẹ với độ an toàn và chính xác cao đến 96%, phổ biến nhất hiện nay là Double test và Triple test. Xét nghiệm này sẽ giúp bác sĩ nhận xét khả năng thai nhi bị Down, khiếm khuyết ống thần kinh từ tuần thai thứ 11 – 13.

• Xét nghiệm Double test: thực hiện vào 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày.
• Xét nghiệm Triple test: thực hiện vào tuần thai thứ 16 đến 18 tuần.

Chọc ối

Không giống 2 loại xét nghiệm trên chỉ đưa ra phỏng đoán, chọc ối là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng để chẩn đoán, cho ra kết quả chính xác nhất, có thể phát hiện hơn 99% các dị tật bẩm sinh, dị tật nhiễm sắc thể và hội chứng Down.

Ngoài ra, xét nghiệm này còn có thể cho biết:

• Bệnh hồng cầu hình liềm
• Xơ nang
• Loạn dưỡng cơ
• Bệnh Tay – Sachs
• Các dị tật ống thần kinh như nứt đốt sống và không não.

Chọc ối được áp dụng nếu 2 phương pháp trên cho kết quả dương tính. Khi siêu âm thấy thai nhi có bất thường như nứt đốt sống, vô sọ...

Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS)

Đây là loại xét nghiệm dùng để thay thế cho chọc ối và có thể được thực hiện sớm hơn so với chọc ối. Giống như chọc ối, xét nghiệm sinh thiết gai nhau có thể chẩn đoán được nhiều bệnh.

Để thực hiện xét nghiệm, bác sĩ sẽ lấy từ nhau thai một mẫu nhỏ các tế bào (gai nhau) mang đi làm xét nghiệm để xác định bộ nhiễm sắc thể của thai nhi.

Sinh thiết gai nhau và chọc ối thường sẽ liên quan đến vấn đề di truyền học. Vì vậy, các xét nghiệm này giúp mẹ bầu biết được nguy cơ về các bệnh lý di truyền của thai nhi. Đồng thời, bác sĩ cũng sẽ tư vấn về những ưu, nhược điểm của những phương pháp trên trước khi tiến hành.

Xét nghiệm máu

Đây là xét nghiệm cơ bản bắt buộc để đo chỉ số là hemoglobin, hematocrit và số lượng tiểu cầu của người mẹ. Mẹ bầu bị thiếu máu khi lượng hemoglobin hoặc hematocrit thấp và cần bù đắp ngay để không cản trở sự phát triển của thai nhi. Ngoài ra, xét nghiệm này còn được áp dụng để kiểm tra xem thai phụ có bị các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) như HIV/AIDS, giang mai, herpes, viêm gan B, C... hay không.

Siêu âm 4D

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng phương pháp siêu âm 4D thường được tiến hành trong tuần 22 – 24 của thai kỳ, giúp xác định những bất thường về hình thái của thai nhi như tật sứt môi, dị dạng ở cơ quan, đặc biệt là các bất thường về tim và hệ xương.

Không chỉ vậy, trong những tuần này, việc siêu âm thai sẽ cho mẹ biết được giới tính thai nhi khi cơ quan sinh dục của bé đã phát triển rất hoàn thiện.

Xét nghiệm nước tiểu

Tương tự xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu được thực hiện trước khi mang thai và xuyên suốt thai kỳ. Trong đó, nếu các mẹ bị tiểu đường trong thai kỳ sẽ được phát hiện sớm và điều chỉnh bằng chế độ dinh dưỡng, vận động thích hợp để tránh ảnh hưởng đến bé.

Xét nghiệm nước tiểu trong 3 tháng cuối giúp kiểm tra lượng đạm protein. Mức độ cao trong nước tiểu có thể là dấu hiệu tử cung mẹ bầu nhiễm trùng, nếu kèm theo triệu chứng phù nề hoặc cao huyết áp, hãy cẩn thận trước nguy cơ bị tiền sản giật cao.

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn

Có một loại xét nghiệm mới được gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT - Non Invasive Prenatal genetic Test) là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để biết thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể hay không. Phương pháp này chỉ sử dụng máu của mẹ để xét nghiệm nên không gây xâm lấn bào thai như phương pháp chọc ối ...

Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ. Chỉ cần 7 - 10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards, Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao hơn rất nhiều các xét nghiệm thông thường.

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn là phương pháp được rất nhiều phụ nữ mang thai tại các nước tiên tiến sử dụng, giúp phát hiện sớm những bệnh di truyền phổ biến có thể ảnh hưởng đến sức khỏe và sự phát triển của thai nhi. Tuy nhiên vì đây là một loại xét nghiệm mới nên nhiều khả năng bảo hiểm sẽ không chi trả chi phí hoặc không có nhiều bệnh viện ở nước ta thực hiện. Vì thế nếu quan tâm, mẹ bầu có thể hỏi trực tiếp bác sĩ tại các cơ sở y tế uy tín.

Xem thêm:

• Vai trò của sàng lọc trước sinh NIPT trong việc phát hiện hội chứng Edward ở thai nhi
• Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì?
• 6 bước sàng lọc sơ sinh phát hiện 3 bệnh lý nguy hiểm ở trẻ