Sàng lọc hội chứng Patau như thế nào?

Hội chứng Patau là một bệnh lý do rối loạn di truyền nghiêm trọng. Tuy nhiên, hội chứng này khá hiếm gặp. Nguyên nhân của hội chứng Patau là do có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13 trong một vài hoặc tất cả các tế bào của cơ thể. Chính vì thế, hội chứng Patau còn được gọi là hội chứng trisomy 13. Thông thường trong cơ thể con người, mỗi tế bào sẽ chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, mang gen mà bạn được thừa hưởng từ cha và mẹ. Nhưng một em bé mắc hội chứng Patau sẽ có 3 bản sao của nhiễm sắc thể 13, thay vì chỉ có 2 bản sao (tạo thành một cặp nhiễm sắc thể 13) như một người bình thường.

Tình trạng này sẽ làm gián đoạn nghiêm trọng trong sự phát triển bình thường của em bé. Ngoài ra, trong nhiều trường hợp, có thể dẫn đến sảy thai, thai chết lưu trong tử cung hoặc em bé bị chết ngay sau khi sinh. Em bé mắc hội chứng Patau thường phát triển chậm trong bụng mẹ và có cân nặng lúc sinh thấp, cùng với một số vấn đề sức khoẻ nghiêm trọng khác.

Hội chứng Patau có thể ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 5.000 ca sinh đẻ. Nguy cơ sinh con mắc hội chứng này tăng theo tuổi của người mẹ, nghĩa là người mẹ càng lớn tuổi (thường tính từ thời điểm 35 tuổi trở lên) thì có nguy cơ cao sẽ sinh con mắc hội chứng Patau.

Hơn 9 trong số 10 trẻ em (hơn 90%) sinh ra mắc hội chứng Patau chết trong 1 năm đầu tiên. Khoảng 5 đến 10% trẻ em mắc các dạng của hội chứng Patau ít nghiêm trọng hơn, chẳng hạn như hội chứng trisomy 13 một phần hoặc hội chứng trisomy 13 thể khảm, có thể sống được hơn 1 năm.

Triệu chứng của hội chứng Patau là gì?

Em bé mắc hội chứng Patau có thể gặp một loạt các vấn đề về sức khỏe. Sự phát triển của em bé trong bụng mẹ thường bị hạn chế, dẫn đến cân nặng lúc sinh thấp và có nguy cơ đến 80% là em bé sẽ được sinh ra với các khuyết tật ở tim nghiêm trọng.

Bộ não thường không được phân chia thành 2 nửa (2 bán cầu não) như thông thường. Tình trạng này được gọi là dị tật không phân chia não trước (holoprosencephaly). Khi tình trạng này xảy ra, nó có thể ảnh hưởng đến các đặc điểm trên khuôn mặt và gây ra các khuyết tật cho em bé, chẳng hạn như:

• Sứt môi và hở hàm ếch.
• Một mắt hoặc cả hai mắt nhỏ bất thường.
• Mất một mắt hoặc mất cả hai mắt.
• Giảm khoảng cách giữa hai mắt.
• Bất thường về sự phát triển của đường mũi.

Một số bất thường có thể gặp phải ở vùng đầu, bao gồm:

• Đầu trẻ mắc bệnh có kích thước nhỏ hơn đầu trẻ bình thường.
• Thiếu da, trẻ sinh ra không có lớp da bao bọc bên ngoài.
• Dị tật ở tai và điếc.
• Vết bớt màu đỏ (u máu ở mao mạch).

Ngoài ra, hội chứng Patau còn có thể gây ra vấn đề ở các vùng khác trên cơ thể, chẳng hạn như:

• Khiếm khuyết thành bụng, do bụng trẻ không phát triển đầy đủ trong bụng mẹ, dẫn đến ruột nằm ngoài cơ thể, chỉ được bao phủ bởi một lớp màng. Tình trạng này được gọi là hở thành bụng bẩm sinh.
• U nang bất thường ở thận.
• Dương vật nhỏ bất thường ở bé nam.
• Âm vật mở rộng bất thường ở bé nữ.
• Cũng có thể có những bất thường ở bàn tay và bàn chân, chẳng hạn như bàn tay hoặc bàn chân bị thừa ngón, bàn chân không có vòm gan chân, còn được gọi là bàn chân bẹt (bàn chân rocker-bottom).

Nguyên nhân của hội chứng Patau

Hội chứng Patau xảy ra một cách ngẫu nhiên và không phải do bất cứ điều gì mà cha mẹ đã gây ra. Hầu hết các trường hợp, hội chứng này không do gia đình di truyền, nghĩa là cả cha và mẹ đều hoàn toàn bình thường nhưng vẫn có con bị mắc bệnh.

Giải thích điều này là do hội chứng Patau xảy ra một cách ngẫu nhiên trong quá trình thụ thai, khi tinh trùng và trứng kết hợp với nhau và thai nhi bắt đầu phát triển. Trong quá trình này, xảy ra lỗi khi các tế bào phân chia, dẫn đến việc bổ sung bất thường một bản sao của nhiễm sắc thể 13, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của thai nhi trong bụng mẹ. Một tỷ lệ lớn em bé sẽ chết trước lúc sinh (sảy thai) hoặc chết ngay sau khi sinh.

Trong hầu hết các trường hợp mắc hội chứng Patau (từ 75 đến 90%), em bé sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13 trong tất cả các tế bào của cơ thể. Dạng hội chứng Patau này đôi khi được gọi là hội chứng trisomy 13 đơn giản hoặc được gọi một cách ngắn gọn là hội chứng trisomy 13.

Trong 5 đến 10% các trường hợp mắc hội chứng Patau, em bé sẽ có hiện tượng chuyển đoạn nhiễm sắc thể, đây là hiện tượng liên quan đến nhiễm sắc thể 13 với các nhiễm sắc thể khác.

Trong 5% các trường hợp còn lại, chỉ một số tế bào trong cơ thể có bản sao thứ 3 của nhiễm sắc thể 13. Dạng hội chứng Patau này được gọi là hội chứng trisomy 13 thể khảm. Đôi khi, chỉ thêm được một phần của bản sao nhiễm sắc thể 13 mà không thêm được nguyên cả một bản sao, dạng này được gọi là hội chứng trisomy 13 một phần.

Thông thường, triệu chứng của các hội chứng trisomy 13 thể khảm và trisomy 13 một phần có xu hướng ít nghiêm trọng hơn so với hội chứng trisomy 13 đơn giản và em bé có thể sống được lâu hơn.

Sàng lọc hội chứng Patau như thế nào?

Bạn sẽ được đề nghị thực hiện xét nghiệm sàng lọc hội chứng Patau, cũng như hội chứng Down (trisomy 21) và hội chứng Edwards (trisomy 18) trong thai kỳ. Xét nghiệm sẽ đánh giá cơ hội sinh con của bạn liên quan đến các hội chứng này.

Xét nghiệm sàng lọc hội chứng Patau còn được gọi là xét nghiệm sàng lọc kết hợp vì nó bao gồm cả xét nghiệm máu và siêu âm. Xét nghiệm sàng lọc kết hợp thường được chỉ định thực hiện bắt đầu từ tuần thứ 12 của thai kỳ.

Nếu các xét nghiệm sàng lọc cho thấy bạn có nguy cơ cao sinh con mắc hội chứng Patau, bạn sẽ được đề nghị các xét nghiệm khác để chẩn đoán chắc chắn rằng con bạn có mắc hội chứng này hay không. Các xét nghiệm chẩn đoán chắc chắn sẽ kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi trong một mẫu tế bào được lấy từ chính thai nhi.

• Hai kỹ thuật có thể được sử dụng để lấy mẫu tế bào từ thai nhi là: kỹ thuật chọc nước ối và kỹ thuật sinh thiết gai nhau (CVS). Đây là những kỹ thuật xâm lấn với mục đích thu thập mẫu mô hoặc chất lỏng, để dựa vào đó kiểm tra xem có sự hiện diện của bản sao thứ 3 của nhiễm sắc thể 13 hay không. Tuy nhiên, các kỹ thuật xâm lấn này có thể khiến bạn có nguy cơ bị sảy thai, vỡ ối, chảy máu âm đạo hoặc nhiễm trùng.
• Bên cạnh đó, có một xét nghiệm mới hơn, trong thời gian gần đây đang được phát triển, với việc lấy mẫu máu của người mẹ để chiết tách ADN của em bé và sau đó dùng ADN của em bé để kiểm tra sự hiện diện bản sau thứ 3 của nhiễm sắc thể 13. Xét nghiệm này được gọi là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Đây là một xét nghiệm sàng lọc rất an toàn do chỉ lấy máu của người mẹ mà hoàn toàn không can thiệp gì đến thai nhi. Ngoài ra, xét nghiệm này có thể thực hiện được khá sớm, bắt đầu ngay từ tuần thứ 9 của thai kỳ.

Nếu bạn không thể thực hiện xét nghiệm sàng lọc kết hợp hay xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, bạn có thể nhờ sự giúp đỡ của siêu âm để khảo sát những bất thường về hình thái của thai nhi, bao gồm cả những bất thường trong hội chứng Patau. Việc siêu âm khảo sát bất thường này có thể được thực hiện khi bạn mang thai từ 18 đến 21 tuần.

Tại Việt Nam, các xét nghiệm sàng lọc hội chứng Patau đã xuất hiện từ lâu và ngày càng phổ biến. Bạn có thể thực hiện các xét nghiệm này tại nhiều cơ sở y tế lớn có chuyên khoa sản trên cả nước. Riêng đối với xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), do đây là một xét nghiệm mới và rất tiên tiến nên hiện tại vẫn chưa được phổ biến rộng rãi, mới chỉ được thực hiện ở một vài cơ sở lớn, uy tín như Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, Phụ sản Trung ương, Phụ sản Hà Nội,...

Điều trị và kiểm soát hội chứng Patau như thế nào?

Không có một cách điều trị cụ thể nào dành cho hội chứng Patau. Do những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng khó có thể chữa khỏi mà một em bé mắc hội chứng Patau gặp phải, các bác sĩ thường chỉ tập trung vào việc giảm thiểu sự khó chịu và đảm bảo em bé có thể bú tốt.

Đối với một tỷ lệ nhỏ trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau sống sót sau vài ngày đầu đời, việc chăm sóc chúng sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng và nhu cầu cụ thể của chúng.

Nếu em bé của bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Patau thì ngay sau đó, bạn sẽ được tư vấn và hỗ trợ từ các nhân viên y tế.

Xét nghiệm di truyền cho cha mẹ trước khi quyết định có con

Cả cha và mẹ sẽ cần phải được phân tích nhiễm sắc thể của họ nếu con của họ bị ảnh hưởng bởi hội chứng Patau. Xét nghiệm này được gọi là xét nghiệm di truyền trước sinh, nghĩa là nó được thực hiện để giúp các cặp vợ chồng lên kế hoạch cho việc mang thai trong tương lai, chứ không phải là một phần của quá trình chẩn đoán và điều trị cho thai kỳ hiện tại. Kết quả xét nghiệm sẽ cho phép đánh giá chính xác hơn về nguy cơ hội chứng này ảnh hưởng đến việc mang thai trong tương lai. Các thành viên khác trong gia đình cũng có thể bị ảnh hưởng và nên được kiểm tra.

(HoiBenh chuyển ngữ từ NHS)

Xem thêm:

• 11 nguyên nhân dị tật thai nhi thường gặp nhất
• Những điều cần biết về dị tật thai nhi
• Xét nghiệm dị tật thai nhi gồm những phương pháp gì và ở đâu tốt nhất?