Quy trình xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là gì?

Có thể hiểu xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, chính là cách để các bác sĩ có thể phát hiện ra những bất thường của nhiễm sắc thể (gen di truyền). Hay nói cách khác đây là cách kiểm tra xem các gen này có bị đột biến hay không.

Theo PGS, TS Phan Thị Hoan - Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC thì bộ nhiễm sắc thể của người bình thường bao gồm 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính, XX ở người nữ và XY ở người nam.

Công thức nhiễm sắc thể hay còn gọi là nhiễm sắc thể đồ được viết dưới dạng: 46, XX hoặc 46, XY. Bất kỳ một thay đổi nào về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể của một người, so với công thức nhiễm sắc thể chuẩn, đều có thể dẫn đến các bất thường trong quá trình phát triển của người đó.

Có thể là bị dị tật bẩm sinh, mơ hồ về giới tính, trẻ chậm phát triển, hay thậm chí là những người mắc 1 số bệnh ung thư. Khi làm xét nghiệm này sẽ rất có giá trị trong việc tiên lượng cũng như điều trị bệnh.

Quy trình xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ

Các bác sĩ sẽ chỉ định cho bệnh nhân thực hiện xét nghiệm thông qua mẫu xét nghiệm có thể là mẫu máu, tủy xương hoặc các mô cơ quan của các cặp vợ chồng, trẻ em sinh ra bị dị tật, dịch nước ối... để có thể kiểm tra và phân tích kết quả.

Các bạn sẽ được lấy 2ml mẫu xét nghiệm vào ống chống đông Heparin đặc hiệu cho xét nghiệm NST đồ. Để đảm bảo kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, mẫu được tiến hành nuôi cấy ngay sau khi lấy và bảo quản ở nhiệt độ từ 4-80C trong vòng 24h.

Quy trình xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ có thể tiến hành trên tất cả các đối tượng, đặc biệt là những người bị nghi ngờ rối loạn di truyền; mẹ bầu có tiền sử xảy thai, từng sinh con bị dị tật; vô sinh (cả nam và nữ); phụ nữ trên 35 tuổi; những trẻ ra đời trẻ có khuyết tật sơ sinh... Hay những người trước khi kết hôn mà trong gia đình của 1 hoặc 2 người có người bị dị tật, thì nên làm xét nghiệm này.

Vậy phải làm gì khi có kết quả làm nhiễm sắc thể đồ?

Tùy vào từng trường hợp và những kết quả xét nghiệm khác nhau, mà bác sĩ sẽ chỉ định bổ sung để nhằm cho ra kết quả chính xác nhất. Riêng đối với các bà bầu mang thai, thì sẽ được tiến hành chọc ối để có thể biết kết quả chính xác vào tuần thứ 17 của thai kỳ.

Nếu mẹ bầu được chẩn đoán là đột biến nhiễm sắc thể, thì cũng không nên quá lo lắng sẽ ảnh hưởng không tốt đến sức khỏe của thai nhi và của mẹ bầu.

Các mẹ cứ yên tâm rằng, tùy theo đột biến nhiễm sắc thể ở dạng nào, bác sĩ sẽ tư vấn và tiên lượng về khả năng sinh sản sau này của các mẹ.

Tuy nhiên, PGS - TS Phan Thị Hoan cũng lưu ý rằng: Ngay cả khi bố mẹ hoàn toàn bình thường, cũng nên đi kiểm tra vì các yếu tố môi trường bên ngoài cũng tác động làm thay đổi số lượng và cấu trúc NST.

Có 3 tác nhân có thể ảnh hưởng đến xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, đó là: Các tác nhân vật lý (đột biến NST phụ thuộc vào liều phóng xạ); Các tác nhân hóa học (gây rối loạn cấu trúc NST, biến đổi sinh lý, sinh hóa nội bào như chì benzen, thủy ngân, thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ...); Các tác nhân virus (một số virus gây đột biến NST như Virus Sarcoma và herpes gây đứt gãy NST).

Vậy xét nghiệm nhiễm sắc thể ở đâu?

- Bệnh viện Phụ sản Trung ương: Đây là địa chỉ xét nghiệm nhiễm sắc thể uy tín, chất lượng. Đặc biệt trong lĩnh vực xét nghiệm nhiễm sắc thể.

Với đội ngũ y bác sĩ giỏi, giàu kinh nghiệm chuyên môn với trang thiết bị y tế tiên tiến, máy móc hiện đại đáp ứng đầy đủ nhu cầu xét nghiệm mà bạn cần.

Địa chỉ: 43 Tràng Thi, Hàng Bông, Hoàn Kiếm, Hà Nội

Giờ làm việc: 7h30 tới 16h30 từ thứ 2 tới thứ 6

- Bệnh viện Đại học Y Hà Nội: Bệnh viện có đội ngũ y bác sĩ giỏi, giàu kinh nghiệm và chuyên môn cao. Với dịch vụ xét nghiệm nhiễm sắc thể tại đây, bạn hoàn toàn có thể yên tâm và tin tưởng. Tại đâyđược trang bị cơ sở y tế tiện nghi, trang thiết bị khám và điều trị bệnh hiện đại, tiên tiến.

Địa chỉ: số 1, Tôn Thất Tùng, Đống Đa, Hà Nội

Giờ làm việc : Từ thứ 2 tới thứ 6 : 6h30 tới 12h00, 13h30 tới 16h30

Thứ 7 : 6h30 tới 12h00

Chủ nhật : 7h30 tới 12h00

- Xét nghiệm tại nhà HoiBenh Home: Với dịch vụ xét nghiệm tiện lợi, Xande đã và đang là lựa chọn của rất nhiều người đang có nhu cầu xét nghiệm. Đây là đối tác chính thức của Trung tâm Phân tích ADN & Công nghệ Di truyền – Trung tâm hàng đầu về xét nghiệm huyết thống trên cả nước.

Bên cạnh đó, đây cũng là đối tác độc quyền của 2 bệnh viện lớn là Bệnh việnĐại học Y Hà Nội và Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương.

Hiện nay, xét nghiệm nhiễm sắc thể đang được HoiBenh Home cung cấp 2 gói xét nghiệm:

- Gói xét nghiệm sàng lọc thai kỳ tùy theo từng giai đoạn mang thai nhằm giúp phát hiện sớm các hiện tượng bất thường. Và tùy vào thời điểm sàng lọc là sẽ có mức giá từ 505,000 đồng - 721,000 đồng.

- Gói xét nghiệm huyết thống, cho phép kiểm tra xác định quan hệ huyết thống hay bệnh của con có do di truyền từ bố hay không. Và giá xét nghiệm này thường khoảng từ 4.000.000 đồng - 10.000.000 đồng. Tùy thuộc vào xét nghiệm huyết thống trực hệ hay không trực hệ. Và thời gian lấy kết quả là nhanh hay chậm.

Đia chỉ: 300 Đê La Thành nhỏ, Đống Đa, Đống Đa, Hà Nội

Điện thoại: (024)73.049.779 - 0984999501 (Giờ trực: 6-22h)

Giờ làm việc: Thứ Hai - Thứ Sáu: 06:00 - 15:30; Thứ Bảy: 06:00 - 10:00

Xem thêm:

Xét nghiệm sàng lọc nhiễm sắc thể là gì?

Xét nghiệm nhiễm sắc thể khi đã có tiền sử sảy thai, thai lưu