Những xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh

Theo khuyến cáo, những bà mẹ trước khi sinh cần thực hiện những xét nghiệm sàng lọc nhằm mục đích kiểm tra nguy cơ mắc các dị tật ở thai nhi như: Hội chứng Down, hội chứng Trisomy, dị tật ống thần kinh... Vậy khi tiến hành những xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là gì và đối tượng nào cần làm? Hãy cùng HoiBenh tìm hiểu vấn đề này rong bài viết dưới đây.

Đối tượng làm xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh

Tất cả các sản phụ đều nên thực hiện những xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh. Đặc biệt là những trường hợp:

- Tuổi trên 35.

- Đã từng sảy thai/thai chết lưu không rõ nguyên nhân.

- Đã từng mang thai/sinh con có các dị tật di truyền.

- Tiền sử gia đình có người sinh con dị tật.

- Đái tháo đường, hút thuốc lá.

- Nhiễm virus trong quá trình mang thai.

- Có các biểu hiện hoặc nghi ngờ bất thường trên kết quả siêu âm.

Những xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh

1. Xét nghiệm Double test

Xét nghiệm Double tes là một trong những xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh cần tiến hành, xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thai 11 đến 13 tuần 6 ngày. Tốt nhất ở tuần thai thứ 12 - 13.

Xét nghiệm này xác định nồng độ của PAPPA –A (PAA) và Free Beta hCG (FBC), nếu trong quý I của thai kỳ khi kểm tra thấy nồng độ PAPP-A trong máu mẹ giảm thì chứng tỏ nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down là rất cao.

Còn khi xét nghiệm Free Beta hCG (FBC)trong quý I và quý II của thai kỳ nếu nồng độ của tiểu đơn vị freeBeta hCG gia tăng đáng kể thì cho thấy thai nhi mắc hội chứng Down.

Bên cạnh thực hiện các xét nghiệm trên, thì để xác định được các nguy cơ dị tật của thai còn cần phải kết hợp với kết quả siêu âm thai. Qúa trình siêu âm này nên thực hiện tốt nhất ở tuần thứ 12 của thai kỳ.

2. Xét nghiệm Triple test

Đây là một xét nghiệm thuộc những xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh, xét nghiệm này nhằm kiểm tra và đánh giá AFP (Alpha feto protein); β hCG (Beta Human Chorionic gonadotropin) và uE3 (Unconjugated estriol).

Nếu sau khi có kết quả kiểm tra mà nồng độ AFP trong nước ối và trong máu mẹ tăng, thì liên quan đến nhiều dị tật của thai nhi đặc biệt là khuyết tật của ống thần kinh. Trong quý II của thai kỳ, sự sụt giảm nồng độ AFP được thấy trong khoảng 30% trường hợp thai nhi mắc hội chứng Down.

Kết quả sẽ cho thấy nếu nồng độ β hCG tăng cao thì có nguy cơ mắc phải trong hộ chứng Down, nồng độ β hCG giảm trong hộ chứng Trisomy 18. Còn với nồng độ của uE3 giảm, thì mắc hội chứng Down.

Qua những thông tin mà HoiBenh vừa cung cấp, chúng ta có thể thấy tầm quan trọng của những xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh là vô cùng quan trọng và cần thiết. Nó đóng vai trò lớn trong việc phát hiện kịp thời các dị tật ở thau nhi.