Nguyên nhân và cách phát hiện sớm dị tật bẩm sinh ở thai nhi

Dị tật bẩm sinh là nguyên nhân chính gây ra cái chết mới sinh trong vòng bốn tuần sau khi sinh, ảnh hưởng đáng kể đến bản thân người bệnh, gia đình, xã hội và hệ thống chăm sóc sức khỏe. Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) năm 2010, ước tính tới gần 300.000 ca tử vong trong tháng đầu tiên được báo cáo do dị tật sinh.

Điều đáng nói là 94% các ca sinh này xảy ra ở các nước thu nhập trung bình và thấp. Theo báo cáo cuộc họp chung của WHO và MOD, dị tật bẩm sinh chiếm 7% tổng số ca tử vong sơ sinh và 3,3 triệu trẻ em dưới 5 tuổi hằng năm. Các loại tử vong lớn nhất là dị tật bẩm sinh tim, sau đó là dị tật ống thần kinh. Nhiều nghiên cứu đã phát hiện ra rằng tần suất xuất hiện của dị tật bẩm sinh nhất phụ thuộc vào giới tính. Như khuyết tật hẹp môn vị xảy ra thường xuyên hơn ở nam giới trong khi trật khớp háng bẩm sinh có khả năng xảy ra cao gấp bốn đến năm lần ở nữ giới.

Chỉ một số ít dị tật bẩm sinh là có triệu chứng lâm sàng rõ ràng khi sinh, còn hầu hết chúng được phát hiện ở giai đoạn sau.

Nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ gây ra dị tật bẩm sinh

Các dị tật bẩm sinh phổ biến nhất, nghiêm trọng là dị tật tim, khuyết tật ống thần kinh và hội chứng Down.

Mặc dù có một số yếu tố nguy cơ đã biết có thể liên quan đến nguyên nhân gây dị tật nhưng đến một nửa số trường hợp không thể xác định được lý do chính xác. Bất thường bẩm sinh có thể được gây ra bởi các một số nguyên nhân di truyền, môi trường và các yếu tố ngoại cảnh khác.

Nguyên nhân

Có 2 nhóm nguyên nhân chủ yếu được nhắc đến:

• Nguyên nhân trước khi thụ thai: do di truyền và một phần di truyền, dị tật bẩm sinh là do sự bất thường của vật liệu di truyền NST và gen bao gồm các bất thường về nhiễm sắc thể, khiếm khuyết gen đơn và rối loạn đa yếu tố (do sự tương tác giữa gen và môi trường).
• Nguyên nhân sau thụ thai nhưng trước khi sinh: Dị tật bẩm sinh là do yếu tố môi trường trong tử cung. Điều này bao gồm các yếu tố gây cản trở sự tăng trưởng và phát triển bình thường của phôi hoặc thai nhi, các tác động cơ học làm biến dạng thai nhi và bất thường mạch máu làm gián đoạn sự phát triển bình thường của các cơ quan.

Yếu tố nguy cơ

Dưới đây là các yếu tố làm tăng khả năng trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh

Các yếu tố kinh tế xã hội và nhân khẩu học: Bất thường bẩm sinh thường thấy ở các gia đình và quốc gia có thu nhập thấp. Khoảng 94% các bất thường bẩm sinh nghiêm trọng xảy ra ở các nước thu nhập thấp và trung bình do tiếp cận kém với thực phẩm dinh dưỡng và an toàn.

Ngoài ra các khu vực này có hệ thống chăm sóc sức khỏe chưa hoàn thiện, tăng phơi nhiễm với các yếu tố nguy cơ khác như rượu, thuốc lá, nhiễm trùng...

Tuổi mẹ: Tuổi mẹ quá cao làm tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng Down.

Yếu tố di truyền: Quan hệ huyết thống (khi cha mẹ có quan hệ huyết thống) làm tăng tỷ lệ mắc các dị tật bẩm sinh di truyền hiếm gặp; nó gần như tăng gấp đôi nguy cơ dị thường những người kết hôn đồng dân tộc (ví dụ người Do Thái Ashkenazi hoặc người Phần Lan) có tỷ lệ đột biến gen hiếm gặp tương đối cao, dẫn đến nguy cơ dị tật bẩm sinh cao hơn.

Nhiễm trùng: Một số bệnh nhiễm trùng từ mẹ khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh như:

• Nhiễm rubella (sởi Đức) ở mẹ mang thai có thể dẫn đến điếc, thiểu năng trí tuệ, dị tật tim và mù ở trẻ sơ sinh.
• Toxoplasmosis (bệnh do ký sinh trùng tìm thấy trong đất) nhiễm trùng trong thai kỳ có thể gây ra các khuyết tật bẩm sinh như mất thính giác, các vấn đề về thị lực và thiểu năng trí tuệ.
• Nhiễm trùng lây truyền qua đường tình dục (STIs): như giang mai, cytomegalo virus có thể gây dị tật bẩm sinh nghiêm trọng.
• Nhiễm virus Zika: trong khi mang thai có thể gây ra một số dị tật bẩm sinh (microcephaly và các bất thường khác).

Tình trạng dinh dưỡng của mẹ và điều kiện y tế:

• Thiếu iốt, thiếu axit folic, uống quá nhiều Vitamin A có thể ảnh hưởng đến sự phát triển bình thường của phôi hoặc thai nhi. Hay gặp nhất là thiếu axit folic làm tăng nguy cơ sinh con bị dị tật ống thần kinh.
• Béo phì, đái tháo đường và rối loạn co giật có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh nhất định.

Nhân tố môi trường: Việc mẹ tiếp xúc với một số loại thuốc: thuốc thần kinh, thuốc lá, phóng xạ và thuốc trừ sâu khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi hoặc trẻ sơ sinh. Làm việc hoặc sống gần, hoặc trong các khu vực chất thải, lò luyện kim hoặc hầm mỏ cũng có thể là một yếu tố rủi ro.

Tuổi thai khi tiếp xúc với thuốc xác định dị tật của thai nhi:

• Trước ngày thứ 20 sau khi thụ tinh: tác dụng tất cả hoặc không có gì, (giết chết phôi hoặc hoàn toàn không ảnh hưởng).
• Trong quá trình phát sinh cơ quan (từ 20 đến 56 ngày sau khi thụ tinh): tác dụng gây quái thai có thể xảy ra ở giai đoạn này.
• Sau khi hình thành và phát triển các cơ quan (trong 3 tháng giữa và 3 tháng cuối): tác dụng gây quái thai là không thể, nhưng thuốc có thể làm thay đổi sự tăng trưởng và chức năng của các cơ quan và mô của thai nhi hình thành bình thường.

Các biện pháp phát hiện sớm dị tật bẩm sinh

Phát hiện sớm dị tật bẩm sinh có thể thực hiện được tại các giai đoạn tiền thụ thai, trong khi mang thai.

Sàng lọc trước khi thụ thai

Căn cứ vào tiền sử gia đình để xác định những người có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh do các rối loạn di truyền có xu hướng di truyền trong các gia đình.

Sàng lọc sau khi thụ thai (trong quá trình mang thai)

Siêu âm định kỳ có thể được sử dụng để sàng lọc trong ba tháng đầu và ba tháng giữa của thai kỳ.

Sàng lọc ba tháng đầu tiên:

• Kiểm tra độ dày của da gáy: Đo độ dày phía sau cổ thai nhi. Sự gia tăng độ dày có thể là dấu hiệu của hội chứng Down.
• Xét nghiệm máu: Nồng độ hocmon Gonadotropin (beta-hCG) thấp của thai phụ liên quan đến protein huyết tương A (PAPP-A), dẫn đến một số dị tật bẩm sinh.

Sàng lọc ba tháng giữa:

• Xét nghiệm sàng lọc Triple test và Quad test: giúp chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Down rõ ràng hơn.
• Siêu âm dị tật bẩm sinh 3D/ 4D
• Chọc dò ối: Nhằm phát hiện các rối loạn di truyền ở thai nhi. Xét nghiệm này không được khuyên dùng thường xuyên cho tất cả phụ nữ mang thai, chỉ khuyến cáo trong các trường hợp mang thai có các yếu tố nguy cơ cao đối với các rối loạn bẩm sinh, chẳng hạn như vừa tiếp xúc với chất độc nguy hại đã biết có khả năng ảnh hưởng đến thai nhi, mang thai ở độ tuổi cao.

• Lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS): Kiểm tra tế bào lấy từ lông nhung màng đệm (mô từ nhau thai) để kiểm tra các rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down.
• DNA thai nhi không có tế bào - Đây là một sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng DNA không có tế bào từ huyết tương của phụ nữ mang thai như một phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi. Phương pháp này thường áp dụng ở phụ nữ từ 35 tuổi trở lên, phụ nữ có tiền sử sinh con có dị tật bẩm sinh hoặc có kết quả xét nghiệm sàng lọc ba tháng đầu, ba tháng giữa dương tính với dị tật.
• Lấy mẫu máu rốn qua da: Một mẫu máu nhỏ của thai nhi được rút ra khỏi dây rốn để phát hiện các bất thường của thai nhi sau 17 tuần mang thai. Đây là một xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn. Xét nghiệm này phát hiện bất thường nhiễm sắc thể và một số rối loạn máu.

Xem thêm:

• Tiêm vacxin gì trước khi mang thai để phòng dị tật bẩm sinh cho thai nhi?
• Những câu hỏi thường gặp về dị tật vành tai bẩm sinh
• Xét nghiệm dị tật thai nhi gồm những phương pháp gì và ở đâu tốt nhất?