Nguyên nhân, biểu hiện và cách phòng ngừa hội chứng siêu nữ

Ở những người nữ giới bình thường, cặp nhiễm sắc thể (NST) sẽ là XX. Còn những người mắc hội chứng siêu nữ thì cặp NST này sẽ là XXX, tức là thừa một nhiễm sắc thể X. Hội chứng có cơ chế phát sinh là do cặp NST ở mẹ không phân li bình thường, còn ở bố thì bình thường. Khi đó, những người mắc hội chứng siêu nữ sẽ nhận 2 NST XX từ mẹ và nhận 1 NST X từ bố.

Hội chứng này chỉ xảy ra ở nữ với tỷ lệ là 1:1000 và còn có tên gọi là bệnh siêu nữ, hội chứng triple X, trisomy X, hội chứng dị bội XXX, thể tam nhiễm X.

Nguyên nhân

Hội chứng siêu nữ không phải là bệnh di truyền. Những nguyên nhân gây nên bệnh đều do yếu tố bên ngoài tác động vào chứ không phải do gen. Cụ thể:

Độ tuổi mang thai của người mẹ

Các bác sĩ thường khuyến cáo rằng: “Những bà mẹ trên 35 tuổi nên hạn chế/không nên sinh con để hạn chế trường hợp con sinh ra bị dị tật, sức khỏe không tốt”. Bởi vì, khi người mẹ đã qua độ tuổi sinh sản thì chất lượng trứng sẽ không được đảm bảo, khiến cho tình trạng phân chia NST bị lỗi - nguyên nhân trực tiếp gây ra các dị tật bẩm sinh ở thai nhi, đặc biệt là các dị tật liên quan đến NST. Một số dị tật điển hình có thể kể đến: hội chứng siêu nữ, hội chứng Down, hội chứng Edwards, hội chứng Patau,...

Nguyên nhân khác

• Trong quá trình mang thai, người mẹ thường xuyên tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, than đá, dầu mỏ), tiếp xúc với bức xạ, phóng xạ.
• Người mẹ sử dụng thuốc không đúng cách, không theo hướng dẫn của bác sĩ.

Biểu hiện

Với từng đối tượng khác nhau thì hội chứng siêu nữ cũng có những biểu hiện rất đa dạng: có người rất khó nhận biết (ít biểu hiện) nhưng có nhiều người lại cực kỳ dễ nhận biết (nhiều biểu hiện). Để phát hiện hội chứng siêu nữ, chúng ta có thể căn cứ vào những biểu hiện dưới đây:

Hình thể

• Chiều cao vượt trội hơn nữ giới bình thường, chân dài là đặc điểm tiêu biểu.
• Ngón tay cong một cách bất thường, không rõ nguyên nhân do đâu.
• Xương ức có hình dạng bất thường.
• Lòng bàn chân thẳng, không giống bàn chân thông thường.
• Hai mắt có khoảng cách xa nhau.

Trí tuệ

• Trí nhớ kém: tiếp thu, xử lý, phản hồi và ghi nhớ thông tin chậm, kém, tư duy kém.
• Khả năng ngôn ngữ kém, chậm nói.
• Khi đi học thì tiếp thu kém, học kém hơn những bạn khác trong lớp.
• Hành vi, cảm xúc bất thường không được ổn định.

Những biểu hiện khác

• Rối loạn kinh nguyệt, vô kinh diễn ra thường xuyên.
• Buồng trứng bất thường, suy buồng trứng, dạ con không phát triển ----> Dễ bị vô sinh.
• Dậy thì không đúng độ tuổi: quá sớm hoặc quá muộn.
• Gặp các vấn đề bất thường ở: tim, thận, đường ruột.
• Hay bị co giật.

Như đã đề cập ở trên, một số người mắc hội chứng siêu nữ rất khó phát hiện vì có quá ít các biểu hiện. Nếu bạn, người thân, bạn bè có những biểu hiện nêu trên thì tốt nhất nên đi khám để xác định nguyên nhân một cách chính xác nhất.

Điều trị và phòng ngừa

Hiện nay, chưa có một phương pháp nào có thể điều trị khỏi hoàn toàn hội chứng siêu nữ. Các phương pháp điều trị mới chỉ giúp làm giảm các triệu chứng như: vật lý trị liệu, quản lý hành vi, theo dõi sức khỏe thường xuyên,..

Để phòng ngừa hội chứng siêu nữ thì người mẹ không nên mang thai khi tuổi đã trên 35. Bên cạnh đó, khi mang thai, mẹ bầu không nên tiếp xúc với môi trường độc hại, có bức xạ, phóng xạ và cần uống thuốc theo chỉ dẫn của bác sĩ.

Ngoài ra, mẹ bầu nên thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh ngay từ những tháng đầu tiên của thai kỳ để phát hiện hội chứng siêu nữ và những dị tật bẩm sinh ở thai nhi trong thời gian sớm nhất. Thông thường, các bác sĩ sẽ sử dụng hai phương pháp: chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau lấy mẫu màng đệm và xét nghiệm máu, so sánh nhiễm sắc thể để phát hiện hội chứng (nếu có).

Xem thêm:

• Hội chứng buồng trứng đa nang làm tăng nguy cơ tiểu đường ở phụ nữ
• Tìm hiểu thêm về hội chứng Asperger - một dạng nhẹ của rối loạn phổ tự kỉ
• Hội chứng Rapunzel là gì? Nguyên nhân của căn bệnh hiếm gặp này?