Mẹ đã biết gì về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn?

Theo thống kê, tỷ lệ dân số Việt Nam bị thiểu năng về thể lực, trí tuệ chiếm tới 1,5% dân số, trong đó số trẻ mới sinh bị dị tật bẩm sinh do di truyền chiếm khoảng 1,5-3%. Đây là những con số đáng báo động và nó cần được ngăn lại bằng mọi cách.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là phương pháp sàng lọc không xâm lấn giúp phát hiện các bất thường về số lượng NST (thể dị bội ở thai nhi qua với một ống máu mẹ), cho kết quả chính xác cao và an toàn tuyệt đối cho mẹ và thai nhi.

Hiện nay môi trường sống ngày càng khắc nghiệt, nắng nóng, khói bụi ô nhiễm ảnh hưởng rất nhiều đến sự phát triển của con người, đặc biệt là những chị em phụ nữ đang mang thai thì khả năng bị tác động từ bên ngoài càng cao. Trẻ em sẽ được đảm bảo an toàn, khỏe mạnh hơn ngay từ khi còn trong bụng mẹ nếu các sản phụ cố gắng thực hiện tốt những chỉ định của bác sĩ như thăm khám thai định kỳ, đảm bảo một tinh thần thoải mái và một chế độ dinh dưỡng hợp lý. Bên cạnh đó là nên thực hiện những xét nghiệm trong quá trình mang thai, để các bác sĩ có thể theo dõi được sự phát triển của trẻ và những nguy cơ mà bé có thể gặp phải khi còn trong bụng mẹ.

Thông qua xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn, các bác sĩ có thể xác định được những nhiễm sắc thể bất thường có trong người mẹ, từ đó có những liệu pháp điều trị để giúp cho những nhiễm sắc thể này có thể kháng thể và hạn chế ảnh hưởng đến sự phát triển của bé sau sinh.

Theo khuyến cáo của các bác sĩ thì xét nghiệm này nên thực hiện khi người phụ nữ từng có những triệu chứng trước khi mang thai như: hay mắc những bệnh di truyền từ bố mẹ, họ hàng; đã từng sảy thai thậm chí sảy thai nhiều lần; mang thai khi đã bước sang tuổi 35 hoặc sau tuổi 35; từng mang thai nhưng phải bỏ vì thai chết lưu hoặc thai sinh ra bị dị tật...

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sẽ cho các mẹ biết những nguy cơ mà trẻ có thể mắc phải khi sinh như Down, bất thường về chuyển đổi giới tính, hội chứng Patau... để các mẹ có thể có những biện pháp phòng ngừa hiệu quả.

Do vậy, xét nghiệm NIPT là rất quan trọng và cần thiết đối với các bà mẹ đang mang thai. Thông qua xét nghiệm này, các sản phụ sẽ phát hiện các bất thường trong quá trình mang thai, thông qua quan sát và sàng lọc ra những nhiễm sắc thể không an toàn. Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai mà các mẹ bầu chọn thực hiện để có thể can thiệp kịp thời nhằm giảm những hậu quả nặng nề không đáng có gây hại cho trẻ.

Hiện nay khi y học càng phát triển, thì việc nền y tế Việt Nam đang ngày càng có những bước tiến mạnh mẽ là điều đáng mừng. Việc chăm sóc sức khỏe cho phụ nữ mang thai, là một trong những vấn đề hàng đầu được quan tâm. Nếu như ngày trước để chẩn đoán trước sinh, chúng ta hay sử dụng các phương pháp chọc hút dịch ối, sinh thiết... Mặc dù đây là những kỹ thuật sẽ cho kết quả chính xác khá cao, nhưng vẫn không tránh khỏ các nguy cơ như sảy thai, rò dịch ối, nhiễm trùng...

Và chắc chắn các chị em đã quá quen thuộc với các phương pháp sàng lọc trước khi sinh bằng việc sử dụng các xét nghiệm như double test, triple test và siêu âm. Thế nhưng đây vẫn là những kỹ thuật xét nghiệm chưa mang đến được độ tin cậy nhất định, vì kết quả có thể là giả.

Nhưng đến nay, đã có một phương pháp sàng lọc khác có ưu điểm vượt trội. Đó là sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). Khi áp dụng sàng lọc bằng phương pháp này, mẹ bầu sẽ không cần phải tiến hành chọc ối hay sinh thiết rau thai... Mà chỉ đơn giản lấy máu trong tĩnh mạch của bà bầu (kể từ tuần thứ 9), sau đó thực hiện giải mã trình tự ADN. Kỹ thuật này rất gọn, hiện đại và khoa học. Nhưng kết quả mà nó mang lại thì cực kỳ đáng tin, bởi từ ADN trên các bác sĩ sẽ biết được tình trạng bất thường của một số NST hình thành nên các dị tật thai nhi thường gặp như hội chứng Down, hội chứng Patau, Turner...