Lợi ích của việc sàng lọc sau sinh cho trẻ

Sàng lọc sau sinh là gì?

Sàng lọc sau sinh là việc xét nghiệm sàng lọc ngay sau khi sinh trong vòng 48 giờ để phát hiện những trẻ có nhiều khả năng mắc bệnh để từ đó có thể phát hiện và điều trị sớm nhất. Những trẻ có kết quả xét nghiệm sàng lọc là mắc bệnh đều sẽ được kiểm tra cẩn thận lại lần nữa. Việc kiểm tra giọt máu khô lấy từ gót chân trẻ sơ sinh có thể giúp phát hiện ra những bệnh hiếm gặp nhưng có thể gây ra những hậu quả rất nghiêm trọng cho sức khỏe của trẻ. Khi tham gia sàng lọc sơ sinh, hầu hết trẻ được sàng lọc đều bình thường nhưng có một số ít sẽ được phát hiện mắc bệnh. Nhờ đó có thể phát hiện và điều trị sớm cho trẻ, giúp trẻ có một cuộc sống bình thường, khỏe mạnh, tránh được những biến chứng nguy hiểm có thể làm trẻ bị khuyết tật hoặc gây tử vong.

Những bệnh lý có thể phát hiện khi sàng lọc sau sinh cho trẻ

Hiện nay những bệnh lý có thể phát hiện sau khi sàng lọc bẩm sinh như thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng tuyến thượng thận bẩm sinh. Đây là những bệnh lý không dễ dàng phát hiện với khám thông thường mà cần xét nghiệm máu. Cha mẹ nên cho con tham gia vào chương trình sàng lọc sau sinh cho trẻ để có thể phát hiện sớm nhất những nguy cơ mắc bệnh có thể xảy ra dưới đây:

Bệnh thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền, do nhiễm sắc thể X bị dị dạng nên không còn khả năng tổng hợp được men G6PD. Khi trẻ sơ sinh bị thiếu men này, hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa có trong thức ăn hoặc một số thuốc gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết hay còn gọi là vỡ hồng cầu. Ngoài ra việc thiếu men G6PD sẽ làm tăng lượng bilirubin trong máu làm trẻ bị vàng da, vàng mắt. Trường hợp nặng là vàng da kéo dài sẽ gây biến chứng vàng da, dẫn tới bệnh lý liên quan đến não, có thể gây chậm phát triển tâm thần, vận động, hay biến chứng về thần kinh và nghiêm trọng hơn là dẫn tới tử vong.

Suy giáp bẩm sinh

Suy giáp bẩm sinh là tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone cho trẻ ở giai đoạn sơ sinh. Điều này có thể khiến trẻ gặp phải những biểu hiện bệnh như chậm phát triển tinh thần, vận động, chậm tăng cân, cơ thể mất cân đối, vàng da, táo bón kéo dài, thoát vị rốn và khóc ít, tiếng khóc nhỏ. Nguyên nhân là do trẻ bị dị tật bẩm sinh thiếu tuyến giáp hoặc tuyến giáp không đặt đúng chỗ hay do dị tật trong quá trình trao đổi chất tuyến giáp. Ngoài ra cũng có thể do mẹ trong thời gian mang thai đã không cung cấp đủ iot. Vì vậy mẹ cần bổ sung đầu đủ iot để phòng bệnh và thực hiện sàng lọc sau sinh cho trẻ để có thể phát hiện sớm nếu như trẻ mắc bệnh.

Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh

Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh là một chứng rối loạn mang tính di truyền khi tuyến thượng thận không thể sản xuất ra hai hormone cortisol và aldosterone theo đúng nhu cầu bình thường của cơ thể. Đối với bé gái còn nhỏ tuổi mắc bệnh thì âm vật phình to ra có thể trông giống dương vật cỡ nhỏ. Cùng với đó khe hở giữa các môi âm vật có thể hơi đóng lại, che khuất đường vào âm đạo. Rất khó phát hiện bệnh khi còn là thai nhi vì không thể phân biệt được giữa bộ phận sinh dục nam với bộ phận sinh dục nữ khi siêu âm. Bé gái bị bệnh cần được phẫu thuật ở âm đạo khi còn nhỏ, đến khi sinh con thì cần thủ thuật mổ đẻ vì âm đạo có thể không đủ giãn rộng để thực hiện đẻ thường.

Trẻ sơ sinh cũng có thể gặp phải rất nhiều những vấn đề đáng lưu tâm về sức khỏe. Vì vậy HoiBenh khuyên cha mẹ nên thực hiện sàng lọc sau sinh cho trẻ để có thể phát hiện sớm những nguy cơ mắc bệnh từ đó giữ cho trẻ khỏe mạnh và có cuộc sống bình thường.