Điều trị bệnh tan máu bẩm sinh như thế nào?

Tan máu bẩm sinh là một căn bệnh không còn quá xa lạ đối với nhiều gia đình. Đây là một triệu chứng nguy hiểm và ảnh hưởng rất nhiều đến sự phát triển của trẻ nhỏ. Phần lớn, nguyên nhân gây ra bệnh tan máu bẩm sinh là do di truyền và chưa có bất kỳ một loại thuốc nào có thể điều trị hoàn toàn căn bệnh này.

Theo GS.TS Nguyễn Anh Trí - Viện trưởng Viện Huyết học Truyền máu Trung ương, Chủ tịch hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam thì bệnh tan máu bẩm sinh (tên khoa học là Thalassemia) là bệnh lý bẩm sinh di truyền rất nặng nề và trầm trọng ở Việt Nam. Có hai thể bệnh tan máu bẩm sinh thường gặp nhất là thể beta Thalassemia và alpha Thalassemia.

Bệnh tan máu bẩm sinh là kết quả của các gen nằm trên nhiểm sắc thể bị đột biến, nếu không được phòng ngừa và điều trị kịp thời, thì bệnh này sẽ di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Theo ước tính, cả nước ta có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh thalassemia, có khoảng 2 vạn người đã bị bệnh ở thể nặng và rất nặng, thường xuyên phải điều trị tại các bệnh viện. Mỗi một năm ước tính có 2.000 trẻ em sinh ra đã mang gen căn bệnh này.

Trong quá trình mang thai, khi thấy cơ thể có những dấu hiệu như buồn nôn, chóng mặt xuất hiện nhiều hơn bình thường thì các mẹ không nên ỷ lại và nghi đó là triệu chứng nghén của thai kỳ. Chính những sự ỷ lại này cũng góp phần làm cho virus có thể xâm nhập và gây hại cho cơ thể người mẹ, ảnh hưởng đến thai nhi khi sinh ra, thậm chí là bị nguy hiểm trong quá trình mang thai.

Hiện nay, với cơ sở Y tế ngày càng hiện đại, đội ngũ bác sĩ giàu kinh nghiệm chuyên môn nên những trường hợp phát hiện bệnh tan máu bẩm sinh đều có thể được điều trị và điều trị kịp thời ngay khi mới phát bệnh.

Khi cơ thể trẻ khi sinh ra có những thay đổi như da bị vàng (gần giống như viêm gan), trẻ chậm lớn đặc biệt là từ giai đoạn trẻ được 1 tuổi, mũi tẹt, xương sườn bị rối loạn... Thì nên đưa trẻ đi xét nghiệm tại các bệnh viện như Bệnh viên Truyền máu Huyết học, Nhi khoa, Sản khoa, Nội khoa vì rất có thể những biểu hiện trên là dấu hiệu ban đầu của bệnh. Trường hợp phát hiện bệnh càng sớm thì khả năng điều trị hiệu quả càng cao và ngược lại.

Khi thăm khám tại các bệnh viện chuyên khoa, ngoài việc quan sát các biểu hiện lâm sàng thì bác sĩ tiến hành các xét nghiệm đánh giá lượng huyết sắc tố liên quan đến hồng cầu; Bilirubin trong máu, Haptoglobin, sắt và ferritin, hay là xét nghiệm cả ADN để biết được yếu tố di truyền của bệnh...

Tin vui cho những bệnh nhân không may mắc phải căn bệnh này là bệnh Thalassemia có thể phòng ngừa và chữa được nếu phát hiện kịp thời. Phương pháp điều trị phổ biến nhất hiện tại đó là truyền máu kết hợp cùng với thải sắt để có thể mang lại hiệu quả cao nhất.

Tùy vào từng trường hợp bị bệnh tan máu bẩm sinh ở người bệnh đang ở giai đoạn nặng hay nhẹ của triệu chứng này sẽ có những hướng điều trị khác nhau. Ví như bệnh nhẹ sẽ tự khỏi, còn kết quả xét nghiệm cho thấy các bộ phận trong cơ thể như xương hỏng, thận hỏng thì phải nhập viện để có thể truyền máu, theo dõi và có hướng xử lý kịp thời.

Theo Bác sĩ Nguyễn Thị Hòa - Bệnh viện Đa khoa Đống Đa, thì trẻ mắc bệnh tan máu cũng cần được thải sắt. Vì ứ sắt sẽ làm tác động tới các chức năng tim, phổi và các cơ quan khác.

Nếu trẻ điều trị truyền máu và thải sắt đúng theo chỉ dẫn thì bé sẽ phát triển bình thường về cân nặng, chiều cao. Gia đình nên làm điện di Hb cho tất cả những người còn lại trong gia đình, để phát hiện kịp thời. Những người rơi vào thể nhẹ của bệnh, cần được theo dõi. Đặc biệt là đối với thai phụ mắc bệnh thì nguy cơ trẻ sinh ra bệnh thể nặng là 25%.

>>> Xem thêm: Bệnh tan máu bẩm sinh, cần sự lưu tâm của mỗi cá nhân

>>> Xem thêm: Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?