Bạn có biết về xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh?

Phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết - chuyển hóa và di truyền khi trẻ vừa mới chào đời thường chưa có biểu hiện rõ ràng, do đó khó phát hiện và chẩn đoán sớm. Đến khi phát hiện những dấu hiệu lâm sàng và xét nghiệm chứng minh thì bệnh đã ở giai đoạn muộn, không còn khả năng phục hồi, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ. Do đó, bố mẹ thường được tư vấn sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh.

Xét nghiệm lấy máu gót chân được tiến hành để chẩn đoán và phát hiện sớm bệnh phenylketone niệu (PKU). Đây là tình trạng di truyền hiếm gặp, có thể gây ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất trong cơ thể trẻ. Những người mắc bệnh này sẽ không tạo ra được enzyme cần thiết để phá vỡ phenylalanin (Phe) - một loại axit amin trong protein, khiến cơ thể không thể biến thức ăn thành năng lượng được. Nếu Phe tích tụ quá nhiều trong máu sẽ gây ra nhiều ảnh hưởng đến sức khỏe, đặc biệt là trí não của trẻ.

Nếu không được phát hiện kịp thời, phenylketone niệu có thể gây ra những vấn đề như:

• IQ thấp
• Chậm phát triển
• Tăng động
• Rối loạn tâm trạng
• Khiếm khuyết về trí tuệ

Nguyên tắc là có thể lấy máu ở bất cứ vị trí nào trên cơ thể để đem đi xét nghiệm. Tuy nhiên, các bác sĩ lựa chọn lấy máu ở gót chân trẻ do bộ phận này có lượng máu dồi dào, đáp ứng được đủ lượng máu cần thiết cho xét nghiệm. Ngoài ra, gót chân của trẻ được cho là kém nhạy cảm hơn những bộ phận khác nên khi chích sẽ ít gây đau hơn.

Xét nghiệm máu gót chân ở trẻ thường được dùng để phát hiện sớm bệnh phenylketone niệu. Tuy nhiên, xét nghiệm này cũng được dùng để kiểm tra một số bệnh khác như:

• Bệnh suy giáp bẩm sinh: Trẻ sơ sinh khi bị suy tuyến giáp có thể khiến cho cơ thể không có khả năng tự sản xuất đủ hormone tuyến giáp. Trong khi đó, tuyến giáp vô cùng cần thiết cho sự phát triển của trí não và thể chất của trẻ từ khi còn sơ sinh cho đến khi trưởng thành.
• Bệnh thiếu men G6PD: Tình trạng thiếu men G6PD xảy ra do cơ thể không có đủ glucose-6-phosphate để tế bào hồng cầu hoạt động bình thường, khiến cho hồng cầu dễ bị vỡ, gây tán huyết, thiếu máu trầm trọng. Trẻ thiếu men G6PD thường có tế bào gan hoạt động kém, dễ vàng da, vàng mắt.
• Tăng tuyến thượng thận: Đây là tình trạng nguy hiểm và hiếm gặp. Nguyên nhân xảy ra tình trạng này là do rối loạn tổng hợp hormone tuyến thượng thận, dẫn đến mất muối, có thể gây rối loạn hoặc mơ hồ về giới tính, thậm chí có thể gây tử vong. Xét nghiệm máu gót chân giúp phát hiện sớm tình trạng này. Với trẻ em gái, bé sẽ giảm tình trạng nam hóa bộ phận sinh dục ngoài, gây nhầm lẫn giới tính, giảm rối loạn tâm lý và khả năng tạo hình cơ quan sinh dục của bé khi trưởng thành.
• Xơ nang: Đây là tình trạng bệnh di truyền có thể ảnh hưởng đến các tuyến chất nhầy trong cơ thể, làm chất nhầy đặc và dính. Chất nhầy ngăn cản hoạt động bình thường của một số cơ quan trong cơ thể như gan, phổi, ruột. Xơ nang không có cách điều trị khỏi hoàn toàn nhưng có thể kiểm soát nếu được phát hiện sớm.

Trẻ sơ sinh sau khi chào đời trong vòng từ 24 - 48 giờ, các nhân viên bệnh viện sẽ tiến hành lấy máu gót chân. Nếu trẻ được sinh ra tại nhà do một lý do nào đó, cha mẹ nên đưa trẻ đến bệnh viện trong vòng 1 - 2 ngày sau sinh để tiến hành xét nghiệm.

Với những trẻ sinh thiếu cân, sinh non, việc lấy máu có thể được thực hiện trước 20 ngày sau khi trẻ ra đời.

Sau khi lấy 4 giọt máu từ gót chân của trẻ, các y tá và kỹ thuật viên sẽ thấm khô bằng một loại giấy chuyên biệt và đưa vào phòng thí nghiệm để được kiểm tra và đánh giá. Kết quả xét nghiệm sẽ được trả về trong vòng 1 tháng.

Các bác sĩ sẽ thông báo cho bạn biết rằng con bạn có mắc phải bất kỳ căn bệnh bẩm sinh nào hay không. Nếu phát hiện ra những bất thường, bác sĩ sẽ tiến hành thêm các xét nghiệm hoặc tiến hành điều trị chuyên sâu cho trẻ.

Trên thực tế, nhiều cha mẹ vẫn còn lo lắng khi quyết định cho trẻ tiến hành xét nghiệm lấy máu gót chân. Tuy nhiên đây là một trong những xét nghiệm cần thiết để giúp trẻ phát hiện ra những căn bệnh bẩm sinh hiếm gặp từ giai đoạn sớm, ngăn ngừa nguy cơ bị thiểu năng trí tuệ, kém phát triển trí não. Nếu trải qua sàng lọc, trẻ sẽ được phát hiện và điều trị sớm, tỉ lệ khỏi lên đến 95% và trẻ có thể phát triển khỏe mạnh như những trẻ em bình thường khác.

Xem thêm:

• Những điều cần biết khi chăm sóc da, mắt và rốn cho trẻ sơ sinh
• Chăm sóc và giữ an toàn cho trẻ sơ sinh
• Tầm quan trọng của sữa mẹ đối với trẻ sơ sinh