Tại sao mẹ bầu nên xét nghiệm phôi thai 7 tuần tuổi?

Phương pháp này dựa trên cơ sở trong máu mẹ có các ADN tự do của phôi thai. Chỉ bằng việc lấy 5 ml máu của thai phụ đưa vào phòng xét nghiệm, chiết tách lấy ADN của con rồi phân tích. Qua đó các bác sĩ có thể phát hiện thai nhi có mắc một số bệnh di truyền hoặc các bệnh do đột biến gen hay không. Phương pháp này có thể phát hiện các bệnh di truyền như ưa chảy máu, teo cơ Duchenne, suy giảm miễn dịch bẩm sinh hay bất đồng nhóm máu Rh giữa mẹ với thai nhi (trong trường hợp mẹ có nhóm máu Rh (-), con mang nhóm máu Rh (+))...

Cũng theo các chuyên gia phương pháp xét nghiệm phôi thai 7 tuần tuổi cũng có thể cho biết giới tính của thai nhi với độ chính xác lên đến 95%.

Trong kết quả xét nghiệm nếu tìm thấy nhiễm sắc thể Y trong máu mẹ thì đó là bào thai bé trai, còn nếu không tìm thấy nhiễm sắc thể Y thì mẹ mang thai bé gái. Kết quả này được các chuyên gia đánh giá là có độ chính xác cao, 95,4% đối với trường hợp mang thai bé gái và 98,6% đối với mang thai bé trai khi xét nghiệm từ tuần thai thứ 7 - 20.

Để thực hiện phương pháp này người ta cần phải lấy máu và nước tiểu của người mẹ, rồi đem đi xét nghiệm và phân tích ADN phôi thai trong máu mẹ để biết được giới tính của thai nhi. Tuy nhiên, xét nghiệm máu sẽ cho kết quả chính xác hơn là xét nghiệm nước tiểu bởi ADN phôi thai thu được nhờ lọc từ nước tiểu thường bị phá hỏng rất nhanh.

Ưu điểm của xét nghiệm phôi thai trong sàng lọc trước sinh

Phương pháp xét nghiệm này chỉ cần lấy máu mẹ để phân tích nên có nhiều ưu điểm so với các phương pháp sàng lọc khác như:

• Không ảnh hưởng gì tới thai nhi (không sâm lấn)
• Phát hiện sớm các bất thường ở thai một cách trực tiếp, nâng cao khả năng điều trị và dự phòng
• Giảm tối đa can thiệp đến thai nhi

Hiện nay, có nhiều phương pháp sàng lọc, chẩn đoán trước sinh như: chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau... nhưng những phương pháp này có thể gây ra một số tai biến như: sẩy thai, dò dịch ối, nhiễm trùng dịch ối...

Còn siêu âm thai cũng là biện pháp không can thiệp, tiến hành muộn hơn (sau tuần thứ 12). Phương pháp này chủ yếu giúp phát hiện các bất thường hình thái nhưng không tìm ra các bất thường chức năng do đột biến gen.

Các hình thức khác như Triple Test hay xét nghiệm một số hormone có nguồn gốc phôi thai trong máu mẹ cũng không ảnh hưởng đến thai nhi nhưng chỉ có thể phân tích gián tiếp nguy cơ nhiễm bệnh của em bé khi thấy nồng độ các chất này thay đổi. Còn không chỉ ra được thai mắc bệnh di truyền gì.

Với phương pháp xét nghiệm ADN thai nhi không xâm lấn (xét nghiệm phôi thai) thì mẫu phân tích được sử dụng là mẫu máu của người mẹ. Phương pháp này có ưu điểm là dễ lấy mẫu, giảm thiểu đau đớn (không phải sinh thiết nhau thai hoặc chọc dò nước ối) và an toàn cho cả thai nhi cũng như sản phụ. Chính vì không can thiệp trực tiếp tới thai nhi nên xét nghiệm này không ảnh hưởng chút nào tới sức khỏe của cả người mẹ và thai nhi.

Xét nghiệm phôi thai 7 tuần tuổi được chỉ định trong những trường hợp nào?

Phương pháp xét nghiệm ADN của phôi thai trong máu mẹ từ tuần thứ 7 được chỉ định khi mẹ nằm trong số các trường hợp dưới đây:

• Tiền sử gia đình có người mắc bệnh di truyền.
• Thai nhi có nguy cơ mắc bệnh do mẹ từng hoặc đang tiếp xúc với hóa chất, chất phóng xạ.
• Mẹ không may bị ốm, cúm hoặc dùng thuốc triều trị không đúng chỉ định của bác sĩ trong thời gian mang thai...

Với các trường hợp mang thai tự nhiên thì phương pháp này không nhất thiết phải thực hiện. Nhưng với những người nằm trong số các trường hợp trên hoặc nghi ngờ thai nhi bị dị tật, thai phụ gặp biến chứng thai kỳ nguy hiểm có khả năng ảnh hưởng đến thai nhi. Thì bắt buộc phải thực hiện xét nghiệm phôi thai 7 tuần tuổi để có cách xử lý kịp thời, tránh làm ảnh hưởng đến cả mẹ và thai.

Những lưu ý khi tiến hành xét nghiệm phôi thai 7 tuần tuổi

Thời điểm có thể áp dụng xét nghiệm không xâm lấn - xét nghiệm phôi thai là khi thai nhi được từ 7 tuần trở đi và tốt nhất là ở tuần thai thứ 10.

Xét nghiệm phôi thai 7 tuần tuổi còn có thể xác định được huyết thống của thai nhi vì: Trong máu thai phụ có tồn tại ADN tự do của thai nhi (cff-DNA). Từ phân tích cff-DNA có thể phân tích được mối quan hệ huyết thống giữa thai nhi và người cha nghi vấn.

Cơ sở của việc này là trên nhau thai chứa các ADN của thai nhi, khi các tế bào nhau thai chết, chúng sẽ giải phóng ADN vào máu của người mẹ và lẫn với ADN tự do của người mẹ. Tuy nhiên số lượng ADN của thai nhi chỉ chiếm một phần nhỏ (khoảng 10%). Bằng kỹ thuật tách chiết sẽ lấy ra được chính xác ADN của bào thai để phân tích.

Từ kết quả phân tích ADN của thai nhi và kết quả ADN của người cha nghi vấn sẽ được so sánh với nhau để đưa ra kết quả mối quan hệ giữa bào thai và người cha nghi vấn có phải thực sự cùng huyết thống hay không.

Cách lấy mẫu xét nghiệm phôi thai 7 tuần tuổi: Đối với loại xét nghiệm này sử dụng phương pháp lấy mẫu máu của người mẹ (khoảng 5-10ml, máu tĩnh mạch).

Với những trường hợp mang thai thông thường thì mẹ sẽ không được biết giới tính của thai nhi sớm. Nhưng trong một số trường hợp bắt buộc phải làm xét nghiệm phôi thai 7 tuần tuổi thì mẹ sẽ vô tình biết được giới tính của thai, tuy nhiên bác sĩ sẽ không tiết lộ và khuyên mẹ để đến khi thai nhi được 18-22 tuần để siêu âm chính xác.

Trước đây, để xác định được DNA của thai nhi phục vụ cho việc sàng lọc trước sinh thường phải sử dụng tới các xét nghiệm xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau. Những xét nghiệm xâm lấn này có thể có một số rủi ro cho cả mẹ và thai như sẩy thai, thai chết lưu.

Nhưng từ khi có xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (NGS) và phương pháp phân tích tin sinh học cho phép phân tích DNA tự do và sàng lọc những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể thì mọi rủi ro đã được hạn chế đến mức thấp nhất.

Xét nghiệm này được chỉ định cho những phụ nữ có nguy cơ sinh con bị rối loạn nhiễm sắc thể cao và một số trường hợp đặc biệt khác (cha mẹ có khuyết tật bẩm sinh, mang thai khi trên 35 tuổi...). Tuy nhiên bạn vẫn có thể thực hiện xét nghiệm này dù không có nguy cơ cao. Hãy thảo luận với bác sỹ trước khi có ý định thực hiện xét nghiệm máu để tầm soát một số nguy cơ ở tuần thứ 7 thai kỳ.

Xét nghiệm phôi thai 7 tuần tuổi có thể nói là phương pháp sàng lọc mở ra những hy vọng mới cho rất nhiều thai phụ khi không may phải đối diện với những kết quả không mong muốn từ những phương pháp sàng lọc trước sinh tiềm ẩn rủi ro (chọc ối, sinh thiết gai nhau...). Đây cũng là phương pháp giúp phát hiện sớm các bất thường ở thai một cách trực tiếp, khả năng điều trị và dự phòng cao.

Xem thêm:

• Xét nghiệm máu khi mang thai ở đâu?
• Các xét nghiệm khi mang thai mẹ bầu cần nắm rõ
• Cách đọc các chỉ số trong xét nghiệm sàng lọc thai kỳ