Tại sao mẹ bầu bắt buộc làm sàng lọc trước sinh?

Theo Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh là 1,73%, tức là có khoảng 8 triệu trẻ em trên thế giới có dị tật bẩm sinh mỗi năm. Ở Việt Nam, mỗi năm có 1,5 triệu trẻ em được ra đời, trong đó có 2 - 3% trẻ mắc các dị tật bẩm sinh, bệnh lý di truyền như: bệnh Down, Hội chứng Ewards, thiếu men G6DP (khiến các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), dị tật ống thần kinh, chứng Thalassemia (tan máu bẩm sinh), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh,....

Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, phần lớn rơi vào khoảng 3 tháng đầu của thai kì, khi các bộ phận trong cơ thể trẻ đang dần hình thành. Việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh bằng cách phân tích các mẫu từ máu hoặc mô, giúp cho thai phụ biết rằng người bố, mẹ hoặc em bé có mang gen bẩm sinh gây bất thường di truyền ở thai nhi hay không, phát hiện sớm nguy cơ dị tật với thai nhi, giúp cha mẹ đưa ra quyết định cụ thể về việc quyết định giữ thai nhi.

• Biết được tình trạng sức khỏe của thai nhi và tư vấn kịp thời của bác sĩ
• Phát hiện sớm khả năng bị dị tật của thai nhi, đặc biệt là ở những thai phụ có nguy cơ sinh con dị tật cao.
• Có biện pháp chăm sóc, theo dõi thai kỳ phù hợp

Những trường hợp bắt buộc phải làm sàng lọc trước sinh

Mặc dù mang lại những ý nghĩa to lớn, tuy nhiên việc làm sàng lọc trước sinh khiến nhiều bà mẹ luôn phải đấu tranh tư tưởng, tâm lý. Làm hay không còn phụ thuộc vào quyết định của từng người mẹ. Tuy nhiên, với những trường hợp này, người mẹ bắt buộc phải làm sàng lọc trước sinh:

• Gia đình có người từng mắc dị tật bẩm sinh như: các bệnh di truyền, hội chứng Down, dị tật sứt môi, hở hàm ếch, dị tật ở chân, tay, tim bẩm sinh,..., bao gồm hai bên họ hàng của cả bố và mẹ.
• Những phụ nữ mang thai khi ở độ tuổi trên 30: Khi tuổi người mẹ càng cao, tỷ lệ mắc các bệnh di truyền, dị tật xảy ra ở trẻ xảy ra càng lớn. Vì vậy, việc làm sàng lọc trước sinh khi đã mang thai trong độ tuổi từ 30 trở lên là điều vô cùng cần thiết. Đặc biệt với những mẹ trên 40 tuổi, ngoài việc làm các xét nghiệm sàng lọc như Double Test, Triple Test thì cũng cần phải làm thêm các xét nghiệm chọc ối nữa để có kết quả chắc chắn hơn.
• Dùng thuốc khi mang thai: Trong thời kỳ đầu mang thai, có một số trường hợp mẹ vô tình sử dụng các loại thuốc kháng sinh hoặc các loại thuốc chống chỉ định dùng cho phụ nữ đang mang thai do chứa các chất có hại cho sự phát triển của thai nhi, có thể gây ra dị tật cho bé.
• Người mẹ mắc các biến chứng thai kỳ: Có một số mẹ mắc phải các biến chứng thai kỳ như tiểu đường, cao huyết áp, tim, thận,... cũng có nguy cơ sinh con bị dị tật cao.
• Nhiễm virus: Trong thời kỳ đầu mang thai, nếu mẹ bị nhiễm các virus như virus cúm, thủy đậu, rubella, sởi,... cũng nên làm sàng lọc để đảm bảo thai nhi không bị ảnh hưởng.
• Phụ nữ có tiền sử từng sảy thai: Đặc biệt với các mẹ từng sảy thai từ 3 lần trở lên
• Tiếp xúc với các chất phóng xạ: Khi người mẹ tiếp xúc với môi trường bị nhiễm phóng xạ hoặc chụp CT, X-quang trong thời kỳ mang thai.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh làm ở tuần bao nhiêu của thai phụ?

Siêu âm thai

Thai phụ ở bất kỳ độ tuổi nào đều được khuyến khích siêu âm ít nhất 1 lần trong suốt thời gian mang thai. Khi siêu âm, bác sĩ sẽ dùng sóng âm có tần số cao để tái hiện hình ảnh thai nhi. Siêu âm thai có thể giúp mẹ biết được:

• Xác định số lượng thai nhi.
• Xác định vị trí tim thai.
• Xác định vị trí nhau thai và lượng nước ối.
• Ước tính thai đang ở tuần bao nhiêu, dự tính thời gian sinh và theo dõi sự phát triển thai nhi.
• Xác định giới tính thai nhi.
• Đo độ mờ da gáy: Khi thai ở tuần thứ 11 - 13 tuần 6 ngày, bác sĩ có thể tiến hành đo độ mờ da gáy để dự đoán nguy cơ mắc bệnh Down của thai nhi.
• Xác định các dị tật bẩm sinh như sứt môi hở hàm ếch, Down, tim bẩm sinh, nứt đốt sống.

Xét nghiệm Double Test

Xét nghiệm này được thực hiện khi thai phụ bước sang tuần thứ 11 - 14 của thai kỳ. Bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu để xét nghiệm và làm siêu âm. Xét nghiệm máu sẽ giúp bác sĩ theo dõi 2 loại marker (dấu ấn) trong máu của người mẹ và siêu âm sẽ đo độ mờ da gáy của thai nhi. Thông qua 2 phương pháp sàng lọc, bác sĩ có thể tìm ra các vấn đề về nhiễm sắc thể của thai nhi như hội chứng Down.

Tuy nhiên, phương pháp này đôi khi chưa đưa ra kết quả chính xác mà cần phải làm thêm xét nghiệm khác nữa như Triple Test.

Xét nghiệm Triple Test

Triple Test được thực hiện khi thai phụ bước sang tuần thứ 15 - 20 của thai kỳ. Thông qua xét nghiệm, các bác sĩ sẽ đánh giá được các loại marker trong máu, từ đó phát hiện:

• Các vấn đề về não và tủy sống của thai nhi, phát hiện dị tật ống thần kinh, bao gồm: tật nứt đốt sống, tật thiếu não. Triple Test có thể xác định được chính xác đến 80% các trường hợp dị tật ống thần kinh.
• Phát hiện các rối loạn về gen. Xét nghiệm này có thể phát hiện 75% trường hợp mắc dị tật thai nhi của thai phụ dưới 35 tuổi mà trên 80% dị tật thai nhi của thai phụ trên 35 tuổi.

Tuy nhiên, xét nghiệm này chỉ có thể cho thấy được nguy cơ thai nhi mắc phải dị tật chứ không chắc chắn con bạn sẽ mắc phải dị tật bẩm sinh. Cũng có không ít trường hợp mặc dù xét nghiệm có kết quả dương tính nhưng em bé sinh ra vẫn khỏe mạnh bình thường.

Xét nghiệm chọc ối

Chọc ối thường được khuyến cáo thực hiện khi thai phụ ở tuần từ 15 - 18. Để thực hiện xét nghiệm chọc ối, bác sĩ sẽ lấy một lượng nhỏ dịch nước ối của mẹ và đem đi xét nghiệm. Xét nghiệm này có thể phát hiện được một số vấn đề về nhiễm sắc thể như: Hội chứng Ewards, Hội chứng Down, Hội chứng Turner, Patau,.... Ngoài ra còn phát hiện được một số bệnh lý như: Xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, các dị tật ống thần kinh, Bệnh Tay-Sachs, Loạn dưỡng cơ.

Xét nghiệm sinh thiết nhau thai

Sinh thiết nhau thai thường được thực hiện thay thế cho chọc ối. Bác sĩ sẽ lấy ra các tế bào nhỏ trong nhau thai (gai nhau), sau đó tiến hành xét nghiệm để xác định bộ nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ phát hiện được nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền của thai nhi.

Các xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT)

Xét nghiệm NIPT sẽ được thực hiện ở tuần thứ 10 - 22 của thai kỳ. Bằng cách thu thập DNA tự do của thai nhi trong máu của người mẹ, các bác sĩ sẽ xác định được những bất thường nhiễm sắc thể. Ưu điểm của phương pháp xét nghiệm này đó là không ảnh hưởng đến thai nhi như khi tiến hành chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai, đồng thời có thể xác định chính xác 99% trường hợp mắc Hội chứng Down, trisomy 13 hoặc trisomy 18.

Thông qua xét nghiệm, nếu trẻ có nguy cơ cao mắc các bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể, bác sĩ sẽ tư vấn thai phụ làm thêm xét nghiệm chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai để chắc chắn hơn về chẩn đoán.

Chi phí làm sàng lọc trước sinh

Dưới đây là thông tin về chi phí của các loại xét nghiệm trước sinh mà bạn có thể tham khảo:

• Xét nghiệm Double Test: 450.000 đồng
• Xét nghiệm Triple Test: 450.000 đồng
• NIPT: 8.000.000 - 15.000.000 đồng
• Chọc ối: 1.000.000 đồng
• Sinh thiết gai nhau: 1.136.000 đồng

Lưu ý: Bảng giá trên chỉ mang tính chất tham khảo. Giá làm các xét nghiệm trên có thể thay đổi tùy vào mỗi bệnh viện.

Các xét nghiệm này thường được thực hiện vào buổi sáng. Do đó, trước khi làm xét nghiệm Double Test và Triple Test, các mẹ đều được yêu cầu phải nhịn ăn sáng trước khi làm xét nghiệm. Mẹ cần lưu ý và chuẩn bị năng lượng cho mình và bé từ đêm hôm trước để đảm bảo sức khỏe trước khi làm xét nghiệm.

Xem thêm:

• Mẹ đã biết gì về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn?
• Chỉ số kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh quý 1 có nghĩa như thế nào?
• Khám sàng lọc trước sinh vào thời điểm nào?