Sàng lọc dị tật thai nhi có thể phát hiện được các bệnh gì ở trẻ?

• Hội chứng Down: Do thai nhi có 3 nhiễm sắc thể 21. Trẻ sinh ra sẽ chậm phát triển về trí tuệ, chỉ số thông minh kém gần như không có khả năng học tập. Có thể kèm các dị tật bẩm sinh khác về mắt, tai, ruột, cơ xương... nên có tuổi thọ trung bình kém.
• Hội chứng Edward: Do thai nhi có 3 nhiễm sắc thể 18, gây sẩy thai và chết sau sinh. Nó gây nên những dị tật về tim, đầu nhỏ, thoát vị rốn, trí tuệ thấp và không có khả năng vận động. Nếu sống, trẻ nhiều khả năng phải sống thực vật, mọi sinh hoạt đều cần sự giúp đỡ của người khác.
• Khiếm khuyết ống thần kinh: Cấu trúc ống thần kinh trong thời kỳ phôi thai có khiếm khuyết, bất thường. Gây nên những dị tật rất nặng như: Thai vô sọ, thoát vị não-màng não, nứt đốt sống... gây sảy thai hoặc làm trẻ tử vong ngay sau khi sinh.
• Dị tật hở thành bụng: Trẻ sinh ra sẽ có lỗ hở ở thành bụng dẫn đến ruột nằm ngoài thành bụng và có những dị tật hở những ống thần kinh khác. Dị tật này được phát hiện nhờ siêu âm và đo AFP trong máu mẹ trong giai đoạn 14 - 20 tuần tuổi.

Các biện pháp sàng lọc dị tật thai nhi trong giai đoạn mang thai

Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh giai đoạn 3 tháng đầu thai kỳ

Siêu âm hình thái thai nhi

Vào tuổi thai từ 11 tuần đến 14 tuần bác sỹ sẽ tiến hành đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác; phát hiện các dấu hiệu bất thường khác về hình thái như: Thai vô sọ, khe hở thành bụng, xương mũi...

Xét nghiệm máu mẹ

• Xét nghiệm 2 chất (Double test): nồng độ PAPP-A giảm trong 3 tháng đầu thai kỳ liên quan đến hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi. Nồng độ beta hCG tăng cao trong 3 tháng đầu của thai kỳ liên quan đến hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.
• Xét nghiệm máu thường quy, xét nghiệm viêm gan B, xét nghiệm HIV, xét nghiệm Rubella...

Sinh thiết gai nhau

Chẩn đoán xác định các trường hợp nghi ngờ các bất thường qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh hoặc chậm phát triển, cha hoặc mẹ đã được chẩn đoán là người mang bất thường cấu trúc của nhiễm sắc thể...

Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh giai đoạn 3 tháng giữa thai kỳ

Thực hiện siêu âm hình thái và cấu trúc của cơ quan thai nhi

• Phát hiện các bất thường của hệ thần kinh: Vô sọ, thoát vị màng não, não úng tuỷ, sọ nhỏ, tật nứt đốt sống...
• Các bất thường của hệ tim mạch: Dị tật van tin, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất, bất thường mạch máu lớn...
• Các dị tật của dạ dày – ruột: Teo ruột, thoát vị rốn, khe hở thành bụng
• Các dị tật của hệ sinh dục – tiết niệu: Thận ứ nước, thận đa nang...
• Các dị tật hệ cơ xương: Gãy xương, ngắn chi...

Xét nghiệm máu mẹ

• Xét nghiệm 3 chất (Triple test): Nồng độ AFP tăng trong máu mẹ liên quan nhiều đến dị tật thai nhi đặc biệt là khuyết tật ống thần kinh, nồng độ AFP thường gặp trong trường hợp mắc hội chứng Down, hCG: Tăng trong hội chứng Down, uE3: Giảm thấp trong các trường hợp bệnh lý về nhiễm sắc thể như hội chứng Dow và một số bất thường nhiễm sắc thể khác...
• Xét nghiệm máu thường quy, xét nghiệm HIV, xét nghiệm viêm gan B...

Xét nghiệm nước ối

Để chẩn đoán các trường hợp có bất thường qua siêu âm hoặc xét nghiệm máu mẹ; tiền sử gia đình có người bị chậm phát triển, dị tật bẩm sinh, cha hoặc mẹ được chẩn đoán là người mang cấu trúc bất thường của nhiễm sắc thể.

Trường hợp thai nhi có bất thường, thai phụ và gia đình sẽ được tư vấn về nguy cơ và lựa chọn phương pháp can thiệp phù hợp; Hướng dẫn chuyển tuyến để theo dõi, thực hiện chẩn đoán xác định bằng các kỹ thuật, xét nghiệm chuyên sâu hơn ở tuyến trên theo quy định.

Sàng lọc, chẩn đoán trước sinh giai đoạn 3 tháng cuối thai kỳ

Trong giai đoạn 3 tháng cuối thai kỳ không có chỉ định sàng lọc hay chẩn đoán trước sinh.

Tuy nhiên các thai phụ cần siêu âm thai sản để đánh giá tình trạng phát triển thai nhi và chuẩn bị cho quá trình sinh nở thai nhi.

Phương pháp tránh dị tật thai nhi trước khi mang thai cho mẹ

• Trước khi có ý định mang thai, nên khám tiền sản
• Duy trì lối sống lành mạnh, không sử dụng chất có cồn, hút thuốc, bổ sung các vitamin mỗi ngày, bổ sung acid folic
• Giữ gìn sức khỏe, phòng tránh nhiễm trùng, sử dụng thuốc một cách thận trọng, hỏi ý kiến bác sĩ
• Tìm hiểu về các bệnh di truyền, khả năng con có thể bị di truyền, điều trị và phòng tránh

Mong rằng bài viết đã giúp các bà mẹ đã hiểu thêm được phần nào về sàng lọc dị tật thai nhi để có những giải pháp để phát hiện sớm bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh, giúp cho trẻ được sinh ra và phát triển bình thường, tránh những hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh mang lại hạnh phúc cho gia đình và xã hội.

Xem thêm:

• Xét nghiệm dị tật thai nhi gồm những phương pháp gì và ở đâu tốt nhất?
• 11 nguyên nhân dị tật thai nhi thường gặp nhất
• Tiêm vacxin gì trước khi mang thai để phòng dị tật bẩm sinh cho thai nhi?