Những điều cần biết về hội chứng Turner

Hội chứng Turner (một số tài liệu tiếng Việt gọi là Tớcnơ hay TS) là một bệnh rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất ở nữ giới do mất toàn bộ hoặc một phần nhiễm sắc thể giới tính X trong bộ gen.

Phân loại

• Thể đơn nhiễm (thể monosomy): Là trường hợp thường gặp nhất ở những người bị hội chứng Turner. Thể đơn nhiễm xảy ra do lỗi ở tinh trùng của người cha hoặc trứng của người mẹ dẫn tới mất hoàn toàn một nhiễm sắc thể X và bộ nhiễm sắc thể tại các tế bào chỉ còn duy nhất một nhiễm sắc thể giới tính X (được kí hiệu là 45,XO).
• Thể khảm: Người mắc bệnh được phân loại ở thể khảm là khi cơ thể xuất hiện hai dòng tế bào khác nhau cùng tồn tại (một dòng tế bào bình thường 46XX và một dòng tế bào bất thường 45,XO) do trong quá trình phân bào ở giai đoạn phát triển phôi, cấu trúc nhiễm sắc thể bị rối loạn. Những người mắc hội chứng Turner ở thể khảm thường gặp các rối loạn nhẹ hơn so với thể đơn nhiễm.

Ở một số trường hợp đặc biệt, nữ giới mắc hội chứng Turner thể khảm xuất hiện dòng tế bào có chứa một phần nhiễm sắc thể quy định giới tính nam (nhiễm sắc thể Y). Tuy phần nhiễm sắc thể này không thể tạo ra kiểu hình giới tính nam và người bệnh theo lý thuyết vẫn phát triển thành giới tính nữ nhưng lại làm tăng khả năng mắc u nguyên bào tuyến sinh dục.

Triệu chứng lâm sàng

Theo Henry Turner mô tả, các biểu hiện nổi bật của người bệnh như sau:

• Lùn: là hậu quả do cơ thể bị mất gen SHOX nằm trên nhiễm sắc thể X. Người bệnh thường thấp hơn 20cm so với chiều cao trung bình.
• Thiểu năng sinh dục: người bệnh không phát triển các đặc điểm nữ giới ở cơ thể như phát triển tuyến vú, vóc dáng, kinh nguyệt... do bị suy buồng trứng sớm.
• Thừa da cổ: vùng cổ nhìn to và bè hơn bình thường do vùng da sau gáy bị thừa da.
• Tóc mọc thấp: so với người bình thường, những người mắc hội chứng Turner có đường tóc thấp và ngắn hơn.
• Cẳng tay cong ra ngoài: bệnh nhân Turner có khuỷu tay bị dị dạng khiến cho góc cánh tay và cẳng tay từ 15 đến 30 độ (người bình thường có góc cánh tay và cẳng tay là 12 độ).

Ngoài các triệu chứng lâm sàng đặc trưng trên, người mắc hội chứng Turner còn có một số đặc điểm như: móng tay ngắn, ngực rộng, phù mu bàn tay, chân, nốt sắc tố da thẫm và có chỉ số IQ kém hơn so với người bình thường.

Chẩn đoán

Để chẩn đoán một bé gái mắc hội chứng Turner, xét nghiệm karyotype (nhiễm sắc thể đồ) là chỉ định bắt buộc ngoài các triệu chứng lâm sàng theo mô tả của Henry Turner . Xét nghiệm karyotype có thể thực hiện trên nước ối, tua rau trong chẩn đoán trước sinh và tế bào máu ngoại vi trong chẩn đoán sau sinh.

Những bệnh nhân có karyotype 45,XO (thể đơn nhiễm), 45,XO/46,XX, 45,XO/46,XX/47,XXX,... (thể khảm) hoặc iXp, iXq, delXp, delXXq, rX,...(rối loạn cấu trúc) được chẩn đoán là mắc bệnh.

Các nguy cơ liên quan

• Thính giác: Trong giai đoạn trẻ em, người mắc hội chứng Turner có nguy cơ cao mắc viêm tai giữa. Hầu hết người bệnh cần phải được điều trị trợ thính do bị giảm thính giác sớm.
• Tim mạch: Các bệnh lý về tim mạch như cao huyết áp, hẹp van động mạch chủ... có thể xảy ra.
• Thận: 1/3 người mắc hội chứng Turner gặp các bất thường ở thận, gây ra một số vấn đề như nhiễm trùng đường tiểu...
• Tuyến giáp: Thiểu năng tuyến giáp là bệnh lý thường xuyên xảy ra với những người mắc bệnh.

Điều trị

Hiện nay, hội chứng Turner chỉ có thể điều trị bằng cách hạn chế tối đa các triệu chứng bệnh như lùn và thiểu năng sinh dục.

• Điều trị GH (điều trị bằng hóc môn tăng trưởng): là phương pháp được chỉ định nhằm cải thiện khả năng phát triển chiều cao của người bệnh.
• Điều trị bằng hóc môn nữ Estrogen: điều trị bằng Estrogen giúp người bệnh dậy thì, phát triển tuyến vú và các chức năng sinh dục.

Xem thêm:

• Hội chứng Stevens-Johnson và Lyell do dị ứng thuốc
• Hội chứng Rapunzel là gì? Nguyên nhân của căn bệnh hiếm gặp này?
• Tìm hiểu thêm về hội chứng Asperger - một dạng nhẹ của rối loạn phổ tự kỉ