Những điều cần biết về dị tật thai nhi

Để giúp mọi người hiểu rõ hơn về dị tật thai nhi, dưới đây chúng tôi xin được chia sẻ chi tiết như sau:

Trong quá trình mang thai vì 1 số lý do nhất định từ người mẹ tác động xấu khiến cho các nhiễm sắc thể của bào thai biến đổi gây nên các dấu khác thường ở thai nhi như: biến dạng tứ chi, chậm phát triển, bệnh tim, ... những hiện tượng đó được gọi chung là dị tật thai nhi.

• Tật sứt môi và hở hàm ếch
• Hội chứng Down
• Bệnh tim bẩm sinh
• Hội chứng khoèo bàn chân
• Lỗ niệu đạo lệch thấp hoặc lệch cao
• Dị tật nứt đốt sống
• Dị tật khuyết hậu môn

Nguyên nhân gây dị tật thai nhi là do người mẹ trong thời gian mang thai mắc bệnh gây ảnh hưởng trực tiếp đến sự phát triển của thai nhi. Đặc biệt, 1 số bệnh nguy hiểm khiến cho thai phụ có nguy cơ cao dẫn tới sảy thai, sinh non, thai chết lưu hoặc là thai dị tật.

• Các bệnh nguy hiểm của mẹ ảnh hưởng tới thai nhi có thể kể tới bao gồm: viêm thận, đái tháo đường, các bệnh do nhiễm khuẩn. Các tác nhân vi sinh vật phổ biến cũng có thể kể đến bao gồm như: Rubella, viêm gan siêu vi B, HPV, Varicella zoster virus (Virus gây bệnh thủy đậu), Cytomegalovirus, giang mai, ...
• Người mẹ bị nhiễm trùng ở trong quá trình mang thai gây ra tổn thương cấu trúc và dị tật thai nhi. Ví dụ, người mẹ khi mang thai bị nhiễm phải Cytomegalovirus khi trẻ sinh ra có thể bị làm giảm thính giác, giảm thị lực và có thể chậm phát triển trí tuệ.
• Thai phụ nhiễm Rubella trong 3 tháng đầu của thai kì có thể khiến cho trẻ bị mắc hội chứng Rubella bẩm sinh, bao gồm: tật nhỏ đầu, đục thủy tinh thể, bệnh tim bẩm sinh, chậm phát triển, điếc, chậm phát triển trí tuệ.
• Để giảm thiểu tỉ lệ dị tật thai nhi, các mẹ bầu cần phải đi khám thai định kỳ, thực hiện những hoạt động sàng lọc và chẩn đoán cần thiết khi đang mang thai.
• Ngoài ra, trong thời gian mang thai người mẹ có thể tiếp xúc với các hóa chất cũng là nguyên nhân trực tiếp dẫn tới việc trẻ mang dị tật ngay từ khi sinh ra.
• Đó có thể là chất kích thích như bia, rượu, thuốc lá, các hóa chất độc hại có khả năng tiếp xúc hàng ngày như khói bụi ô nhiễm từ các nhà máy, khu công nghiệp, các chất tẩy rửa hay đơn giản là uống các thuốc điều trị bệnh trong thời kì mang thai mà không có sự tư vấn hay chỉ định của bác sĩ.

• Siêu âm độ mờ da gáy (thường thực hiện ở tuần thai thứ 11-13);
• Phương pháp định lượng các chất đánh dấu;
• Phương pháp chọc ối (thường làm ở 3 thời điểm: tuổi thai 13 - 16 tuần, tuổi thai từ 17 - 20 tuần và sau 20 tuần);
• Phương pháp sinh thiết gai rau;
• Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.

Trong đó, NIPT được coi là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn hiện đại nhất hiện nay. Khác với phương pháp xâm lấn như chọc ối hay sinh thiết gai nhau... có thể gây sảy thai với tỷ lệ 1/500 thì NIPT được thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 10 qua mẫu máu của mẹ (chỉ từ 7 - 10 ml).

Các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc bằng NIPT bao gồm: bất thường NST 6, 9, 13 (hội chứng Patau), NST 21 (Down), NST 18 (Edwards), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đoạn. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được với các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ và có độ chính xác cao lên đến 99,98 %, giảm tỉ lệ chọc ối oan.

Có thể thấy, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp làm loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh. Hiện nay, NPIT đã được thực hiện tại nhiều bệnh viện lớn như Phụ sản Trung ương, Phụ sản Hà Nội, Vinmec,...

Dị tật thai nhi là dị tật bẩm sinh ở thai nhi và hoàn toàn có thể phòng ngừa nếu như mẹ bầu thực hiện đúng những lời khuyên của bác sĩ và khám thai định kỳ theo hướng dẫn.

• Có 1 chế độ dinh dưỡng cân bằng điều độ

Việc đầu tiên cần làm ngay từ trước khi mang thai để tránh các nguy cơ bị dị tật thai nhi là có những bữa ăn cân bằng và giàu dưỡng chất nhằm có sức khỏe tốt. Trong suốt thời gian đầu mang thai, các mẹ bầu cũng cần đặc biệt chú ý đến điều này để có thể bổ sung vào cơ thể những dưỡng chất chưa đầy đủ giúp cho cơ thể khỏe mạnh nhất.

• Bổ sung đủ axit-folic cho mỗi ngày

Ngay từ trước và trong khi mang thai, các chị em cần bổ sung đủ 400mgc axit folic mỗi ngày để giúp ngăn ngừa các khuyết tật bẩm sinh ở cột sống và não. Các khuyết tật về ống thần kinh cũng có nguyên nhân bởi thiếu dưỡng chất này nên phụ nữ mang thai cần phải đặc biệt chú ý.

Bạn có thể bổ sung axit-folic thông qua chế độ ăn uống, uống thêm sữa hay viên nang cũng là một phương pháp hữu ích.

• Loại bỏ rượu, bia và thuốc lá

Đây là những hành động có nguy cơ cao gây ra dị tật thai nhi. Vì vậy ngay từ trước khi mang bầu, các chị em cần loại bỏ ngay thói quen hút thuốc lá, ma túy, uống rượu, bia và tiêu thụ caffeine.

• Khám phụ khoa định kỳ

Việc khám phụ khoa định kỳ rất quan trọng đối với các chị em phụ nữ đặc biệt với những người chuẩn bị mang thai và đang mang thai. Việc làm này giúp làm giảm nguy cơ mắc viêm nhiễm vùng kín và an toàn hơn cho sức khỏe của thai nhi và mẹ bầu khi sinh nở.

• Tìm hiểu tiền sử gia đình

Hãy chắc chắn rằng bạn đã tìm hiểu rõ ràng về tiền sử gia đình mình và chồng để xem rằng có gen di truyền dị tật bẩm sinh hay là không. Trong trường hợp gia đình bạn có dị tật bẩm sinh, cần thông báo sớm cho bác sĩ để phòng ngừa sớm nhất. Nếu bạn mang thai ở ngoài tuổi 35, bạn cũng cần lưu ý điều này để nhằm phòng tránh những rủi ro có thể xảy ra.

• Tránh xa các tác nhân gây hại cho mẹ bầu

Trong suốt thời gian mang thai, các mẹ bầu cần tránh xa những hóa chất độc hại, tránh các loại vi trùng hay ký sinh trùng bằng cách giữ vệ sinh cơ thể cũng như môi trường xung quanh. Bạn cần lưu ý tránh xa phân mèo vì trong chúng có chứa các ký sinh trùng toxoplasmosis – nguyên nhân gây ra tổn thương não nghiêm trọng ở thai nhi.

• Tiêm phòng đầy đủ

Trước khi mang thai từ 3 đến 6 tháng, chị em nên đi khám sức khỏe tổng thể và tiêm phòng một số bệnh cần thiết như cúm, rubella... nhằm tránh nguy cơ mắc khi mang thai. Bạn cũng cần phải tham khảo thêm về cách phòng ngừa bệnh tật trong khi mang thai và biết cách tự chăm sóc mình tốt trong khi bầu bí.

Xem thêm:

• 10 cách đơn giản để ngăn ngừa dị tật thai nhi
• Làm xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy là chuẩn xác
• Xét nghiệm dị tật thai nhi gồm những phương pháp gì và ở đâu tốt nhất?
• Cần xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy của thai kỳ?