Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh (hay còn gọi là Thalassemia ) là bệnh thiếu máu do sự tan máu di truyền. Biểu hiện chính của bệnh là thiếu máu và ứ sắt trong hồng cầu. Bệnh chia làm hai nhóm chính là Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia.

Bệnh tan máu bẩm sinh là một trong những biến chứng di truyền phổ biến nhất trên thế giới, phân bố khắp mọi nơi, đặc biệt là ở các khu vực Địa Trung Hải, châu Á, Trung Đông. Theo Tổ chức Y tế thế giới, trên toàn câu có khoảng 7% người dân mang gen bệnh tan máu bẩm sinh, và khoảng 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh ra con bị mang bệnh hoặc mang gen bệnh tan máu bẩm sinh.

Tại Việt Nam, có rất nhiều người mang gen bệnh của căn bệnh nguy hiểm này. Thalassemia là nguyên nhân gây nên tình trạng tan máu, thiếu máu nặng của trẻ em Việt Nam. Tỉ lệ mang gen bệnh thiếu máu bẩm sinh cao tập trung đông tại các vùng khó khăn, vùng dân tộc thiểu số. Do tại đây, tỉ lệ người kết hôn cận huyết rất cao, tăng khả năng gen lặn đột biến trong cơ thể của thế hệ sau. Theo thống kê của Hội tan máu bẩm sinh Việt Nam, đất nước ta có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh, 20.000 bệnh nhân cần được thường xuyên theo dõi và điều trị

Đây là một căn bệnh vô cùng nguy hiểm. Người mắc bệnh phải điều trị suốt đời với chi phí tốn kém. Nếu không được điều trị thường xuyên và đầy đủ, cơ thể người bệnh sẽ xuất hiện nhiều biến chứng làm cho sức khỏe và năng lực lao động của bệnh nhất sút giảm, làm chậm phát triển thể trạng.

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh

Nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh là do sự đột biến của các gen quy định tổng hợp thành phần cấu tạo của hồng cầu. Bệnh có thể xuất hiện ở cả nam và nữ do gen bệnh nằm trên nhiễm sắc thể. Hai nhóm bệnh tan máu bẩm sinh hay xuất hiện trên cơ thể người Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia do các gen trên nhiễm sắc thể thường 11 và 16 quy định.

Các gen lặn ở bố và mẹ sau khi đột biến sẽ gây ra bệnh tan máu bẩm sinh ở đời con, và sau đó sẽ âm thầm di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Theo nghiên cứu, hôn nhân cận huyết cũng là một trong những nguyên nhân gây bệnh tan máu bẩm sinh do gen lặn gây bệnh nằm trên nhiễm sắc thể thường. Nếu cả bố và mẹ đều mang gen lặn, không biểu hiện triệu chứng của bệnh thì người con sinh ra có 25% khả năng mắc bệnh thể nặng đồng tử do sự đột biến của hai gen mang bệnh, 50% con sinh ra bị mang gen bệnh, không biểu hiện bệnh và 25% còn lại là bình thường, không mang gen bệnh. Còn đối với trường hợp chỉ có vợ hoặc chồng mang gen bệnh, con sinh ra sẽ có 50% mang gen bệnh và 50% là bình thường.

Vậy nên, để tránh trường hợp con sinh ra bị mắc bệnh tan máu bẩm sinh, các cặp vợ chồng trước đó cần phải đi xét nghiệm để xem cơ thể mình có chứa gen lặn mang bệnh hay không, Đồng thời, không được kết hôn cận huyết, làm tăng khả năng đột biến gen lặn khiến con ở thế hệ sau mắc bệnh.