Có cần thiết phân biệt sắc tộc trong y học?

Sáng lọc gen di truyền là thử nghiệm của cả mẹ và cha cho điều kiện di truyền có thể được thông qua với con của họ. Một phụ nữ mang thai thường được cung cấp sàng lọc với một vài điều kiện dựa trên sắc tộc. Ví dụ, bệnh nhân da đen được sàng lọc bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh nhân Đông Nam Á sàng lọc bệnh thalassemia (hội chứng di chuyền lặn của dòng hồng cầu) và bệnh nhân Do Thái Ashkenazi gồm các bệnh Canavan. Phương pháp này dựa trên một mô hình y tế công cộng với các yếu tố chi phí và sự sẵn có của một thử nghiệm đáng tin cậy vào phương trình sàng lọc.

Trong vài năm qua, những tiến bộ về công nghệ đã cho phép thử nghiệm một số lượng lớn các bệnh di truyền. Về cơ bản, đây là các phương pháp mới hơn và ít tốn kém hơn để kiểm tra nhiều gen cùng một lúc. Điều này cho phép các bác sĩ cơ hội khám các bệnh phổ quát cho tất cả các phụ nữ và chồng của họ, không phân biệt chủng tộc. Đây là một bước quan trọng hướng tới tăng sự đa dạng trong cơ sở dữ liệu nghiên cứu, thúc đẩy công bằng trong y học và di truyền cho phụ nữ.

Đúng là một số bệnh đang phổ biến hơn ở các nhóm dân tộc cụ thể, nhưng không phải là độc quyền với các nhóm này. Đa số trẻ em ngày nay bị ảnh hưởng bởi bệnh "Do Thái" từ gia đình không có tổ tiên của người Do Thái. Ví dụ, nhà văn Emily Rapp mất người con trai do bị bệnh Tay-Sachs và gia đình Ailen mang một đột biến phổ biến hơn ở những người có tổ tiên Ma-rốc. Cô biết được điều này chỉ sau khi hạ sinh một cậu con trai dần dần mất đi thính giác, thị giác, chuyển động cơ bắp, chức năng não bộ và khả năng thở. Vào thời điểm đó, Rapp đã kết hôn với một người đàn ông gốc Do Thái không nhận được đúng loại sàng lọc di truyền. Vấn đề ở đây là dữ liệu di truyền có ảnh hưởng đến sức khỏe của một em bé không phụ thuộc vào sắc tộc người mẹ

.

Điều tra dân số Mỹ hiện nay đang giới hạn 6 loại dân tộc và các hình thức y khoa tương ứng. Trung tâm Nghiên cứu Pew có thể thay đổi điều này cho đến năm 2020, đó là một bước tiến lớn. Hiện nay, sàng lọc một phần dựa trên định nghĩa của mỗi cá nhân về chủng tộc và dân tộc. Một nghiên cứu được xuất bản năm ngoái lưu ý rằng "chủng tộc" và "dân tộc" được sử dụng thay thế cho nhau nhưng ý nghĩa khác nhau.

Một nghiên cứu tiến hành với trên 1.700 bệnh nhân từ các chương trình tài trợ tủy cho thấy gần 20% những người được xác định với một sắc tộc không phản ánh một cách chính xác tổ tiên di truyền của họ. Hơn nữa, cục điều tra dân số Hoa Kỳ năm 2010 cho thấy, 15% những cuộc hôn nhân mới giữa vợ chồng thuộc các dân tộc khác nhau, tăng nhiều hơn gấp đôi trong hai thập kỷ trước. Điều này phản ánh một xu hướng ngày càng tăng rằng rất khó để biện minh cho việc phân loại người theo dân tộc.

Câu chuyện của Rapp minh họa một hiện tượng phổ biến trong con người, đó là bất cứ ai ở bất cứ dân tộc hoặc nhóm chủng tộc nào cũng có thể có con bị mắc một căn bệnh di truyền. Chúng tôi đã có một tiền lệ tốt để sàng lọc tất cả trẻ sơ sinh cùng một lúc thông qua các chương trình sàng lọc sơ sinh. Nếu chúng ta đang bỏ qua sắc tộc khi em bé được sinh ra, thì tại sao chúng ta phảichú ý đến nó trước khi chúng được sinh ra?

Đầu năm ngoái, một tuyên bố chung về mở rộng tầm kiểm soát vận chuyển, cung cấp một bảng điều khiển lớn các điều kiện di truyền cho tất cả bệnh nhân, không phân biệt chủng tộc. Đây là một cách đơn giản để tiến hành sàng lọc di truyền.

Sắc tộc dựa trên y học rất phức tạp, nó ức chế sự tiếp cận bình đẳng với các thông tin di truyền và ngăn cản các gia đình từ việc tiếp cận thông tin có khả năng thay đổi cuộc sống. Điều này không phải để nói rằng chúng ta không nên thừa nhận dân tộc theo di truyền. Nó có thể và nên được sử dụng để xác định khoảng dân số, như là bằng chứng cho sự đa dạng cần thiết trong tập dữ liệu lớn. Nó cũng rất hữu ích trong các tình huống nhất định, chẳng hạn như nghiên cứu phản ứng cá nhân với thuốc để nâng cao hiệu quả và hạn chế tác dụng phụ.

Nguồn: Health.usnews