Cần xét nghiệm dị tật thai nhi ở tuần thứ mấy của thai kỳ?

Dị tật thai nhi là một trong những vấn đề thường gây nhiều lo lắng cho các bậc sắp làm cha làm mẹ. Tuy nhiên hiện nay, các dị tật ở thai nhi có thể được phát hiện và giải quyết sớm thông qua các xét nghiệm. Như vậy, thời điểm nào của thai kỳ sẽ tiến hành các xét nghiệm này, hãy cùng HoiBenh tìm hiểu trong bài viết sau đây.

• Dị tật vùng đầu mặt cổ gồm bất thường mắt, mũi, môi...
• Dị tật hệ thần kinh trung ương như dị tật ống thần kinh, thai vô sọ, vô não, não nước, hở hộp sọ, hở đốt sống gây thoát vị não, màng não - tủy.
• Dị tật về ngực gồm: các bệnh tim bẩm sinh, thiểu sản phổi.
• Dị tật về bụng: bệnh thận đa nang, hẹp van niệu đạo, teo hẹp tá tràng.
• Dị tật chi trên và chi dưới: bất sản hệ xương.
• Những dị tật do bất thường nhiễm sắc thể: hội chứng Patau (nhiễm sắc thể 13 bất thường) và hội chứng Edwards (nhiễm sắc thể 18 bất thường), hội chứng Down (nhiễm sắc thể 21 bất thường)...

Từ tuần thai thứ 11 đến 14

• Siêu âm độ mờ da gáy: Siêu âm để xác định độ mờ da gáy hay còn gọi là độ dày da gáy. Siêu âm có thể thực hiện qua đường bụng, nhưng đôi khi được thực hiện qua đường âm đạo vì sẽ cung cấp hình ảnh tốt hơn. Độ dày của da gáy bình thường lúc thai được 11 tuần là khoảng 2 mm và lúc thai được 14 tuần là khoảng 2,9 mm. Nếu độ dày da gáy trên 4 mm thì trẻ có nguy cơ bị hội chứng Down, dị tật tim hoặc một số bệnh lý khác.
• Xét nghiệm Double test: Nhờ có Double test mà bác sĩ có thể đánh giá được nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng như Down, Patau, Edward một cách tương đối hiệu quả. Để thực hiện xét nghiệm Double test, người mẹ sẽ được lấy mẫu máu tươi từ tĩnh mạch hoặc lấy vài giọt máu từ đầu ngón tay. Mẫu máu sau đó sẽ được xét nghiệm để định lượng beta-hCG và PAPP-A. Hai chất sinh hóa này được sản xuất bởi thai nhi và tồn tại trong máu mẹ với nồng độ nhất định. Trong trường hợp nồng độ có biến động thì thai nhi có thể có dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể.

Từ tuần thai thứ 15 đến 20 (tốt nhất từ tuần thai thứ 16 đến 18)

• Xét nghiệm Triple test: Đây là một xét nghiệm được thực hiện nhằm tầm soát các hội chứng Down, Edward và dị tật ống thần kinh. Xét nghiệm Triple test sẽ phân tích 3 chất chỉ thị có trong máu của người mẹ là: AFP, beta-hCG và uE3 (hay còn gọi là Estriol). Đây là các chất hóa sinh được thai nhi sản xuất trong quá trình mẹ mang thai. Nồng độ của chúng sẽ có biến động nếu thai mắc dị tật.

Từ tuần thai thứ 22 đến 24

• Siêu âm 3D hoặc 4D: Trong lần siêu âm này, bác sĩ sẽ phát hiện các bất thường về hình thái của nhai nhi như sứt môi, dị dạng ở các cơ quan, đặc biệt là các bất thường về tim và hệ xương để từ đó có can thiệp kịp thời. Đây là lần siêu âm vô cùng quan trọng vì nếu trong trường hợp cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28.

Từ tuần thai thứ 31 đến 32

• Tiếp tục siêu âm 3D hoặc 4D: Đây là lần siêu âm đánh giá dị tật cuối cùng trước khi sinh, đồng thời có thể giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở tim, động mạch hay một số bất thường cấu trúc của não. Ngoài ra, siêu âm giai đoạn này cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung, đây là một nguyên nhân gây suy thai và ngạt sau đẻ. Ở lần siêu âm này, dù có phát hiện dị tật thì cũng không thể sửa chữa cũng như không thể đình chỉ thai nghén nữa vì thai sinh ra đã có khả năng sống, nhưng có thể có cách can thiệp phù hợp khi sinh: chọn nơi sinh, phương pháp sinh, cũng như chuẩn bị cho việc chăm sóc, chữa bệnh cho trẻ sau đó.

Xem thêm:

• Xét nghiệm dị tật thai nhi gồm những phương pháp gì và ở đâu tốt nhất?
• Làm thế nào để tránh được dị tật ở thai nhi?
• Những loại thuốc sản phụ nên bổ sung để phòng tránh dị tật ở thai nhi