Các xét nghiệm di truyền khi chẩn đoán ung thư vú

Ung thư vú đã từng được coi là chỉ có duy nhất một loại. Tuy nhiên, hiện nay chúng ta biết có rất nhiều loại khác nhau của bệnh ung thư vú và gen di truyền - cũng như môi trường, lối sống và các yếu tố kinh tế-xã hội - có thể hội tụ lại với nhau để nâng cao nguy cơ mắc bệnh và tạo ra những thay đổi trong các tế bào vú dẫn đến các loại bệnh ung thư vú khác nhau.

Chúng tôi cũng đã từng có một phương pháp tiếp cận phù hợp để điều trị ung thư. Bây giờ chúng ta biết rằng phương pháp điều trị cần phải được cá nhân hóa với tình hình của từng bệnh nhân bao gồm cả bộ gen di truyền của bệnh nhân và tiền sử di truyền của khối u, để xác định phương pháp điều trị tùy chỉnh tốt nhất cho họ. Xét nghiệm di truyền có thể cung cấp thông tin có giá trị này. Nhưng với số lượng ngày càng nhiều của xét nghiệm có sẵn, xét nghiệm nào thực sự quan trọng?

Đối với phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú, có hai loại xét nghiệm di truyền đặc biệt quan trọng là kiểm tra gen của người cho BRCA 1/2 đột biến và xét nghiệm di truyền của bệnh ung thư, chẳng hạn như xét nghiệm Oncotype DX.

Tại sao xét nghiệm gen BRCA 1/2 lại quan trọng

Hầu hết mọi người đã quen thuộc với xét nghiệm BRCA 1/2 như là thông tin để giúp xác định mức độ rủi ro cho ung thư vú và các loại ung thư khác và xác định các bước để giảm nguy cơ phát triển ung thư. Kết quả BRCA 1/2 cũng có thể là vô cùng quan trọng trong việc xác định kế hoạch điều trị tốt nhất sau khi chẩn đoán.

Phụ nữ có di truyền BRCA 1/2 bất thường có nguy cơ 40-85 phần trăm mắc bệnh ung thư vú, và nguy cơ 50 phần trăm mắc ung thư buồng trứng trong cả cuộc đời của họ. Với mức độ cao của rủi ro, phụ nữ có gen BRCA1 / 2 bất thường sẽ muốn thực hiện các bước phòng ngừa có thể làm giảm đáng kể tỷ lệ rủi ro mắc các bệnh ung thư.

Bất kỳ người phụ nữ nào được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú cũng có nguy cơ tái phát của ung thư gốc. Nhưng phụ nữ được chẩn đoán mắc ung thư vú có BRCA 1 hay 2 bất thường cũng có nguy cơ cao phát triển một loại bệnh ung thư vú mới, cũng như ung thư buồng trứng, và cần phải được xem xét trước khi quyết định quá trình điều trị.

Biết trạng thái BRCA1/ 2 của bạn có thể giúp xác định xem bạn có cần thường kiểm tra xuyên hơn và chuyên sâu hơn hoặc phẫu thuật dự phòng và dùng thuốc giảm thiểu rủi ro.

Giải phẫu cắt bỏ vú có thể làm giảm rủi ro tái phát hoặc sự phát triển bệnh ung thư vú mới lên đến 90 phần trăm. Phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng và ống dẫn trứng làm giảm nguy cơ ung thư buồng trứng lên đến 80 phần trăm, và nếu được thực hiện trước khi mãn kinh, bạn cũng có thể làm giảm đáng kể nguy cơ bị tái phát hoặc mắc bệnh ung thư vú khác.

Tiền sử gia đình hết sức quan trọng trong tính toán tỷ lệ có một đột biến gen BRCA của bạn. Nếu những bạn có một trong số những điều kiện sau đây, bạn nên xem xét làm xét nghiệm di truyền:

• Bạn hoặc người thân cận huyết thống đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú trước tuổi 50.

• Bạn hoặc người thân cận huyết thống đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú ung thư vú bộ 3 âm tính.

• Có những trường hợp cả ung thư vú và buồng trứng xuất hiện ở bên phía một gia đình bạn (nội hoặc ngoại) hoặc ở một thành viên trong gia đình.

• Một người thân cùng huyết thống là nam giới đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú.

Tại sao chủng tộc và dân tộc của bạn lại quan trọng:

Ngoài ra còn có một số dân tộc và chủng tộc mà việc làm xét nghiệm di truyền là đặc biệt quan trọng. Phụ nữ có tổ tiên Ashkenazi gốc Do Thái (Đông Âu) có nguy cơ đặc biệt cao nhận di truyền đột biến gen BRCA 1 hoặc 2. Phụ nữ Mỹ gốc Phi có nguy cơ cao phát triển bệnh ung thư vú ung thư vú bộ 3 âm tính, có liên quan đến nguy cơ cao của BRCA bất thường.

Khoảng 1 trong 40 người Do Thái Ashkenazi có đột biến gen BRCA 1 hoặc BRCA 2, so với 1 trong 400 người có BRCA 1 và 1 trong 800 người có đột biến gen BRCA 2 trong dân số nói chung. Nếu bạn người Ashkenazi gốc Do Thái, thử nghiệm BRCA rất quan trọng. Điều này đúng với việc có hoặc không có tiền sử gia đình liên quan đến ung thư vú và các loại ung thư khác (ví dụ như bệnh ung thư buồng trứng, tuyến tụy, u ác tính, tuyến giáp và đại tràng). Nhưng xét nghiệm là đặc biệt quan trọng nếu có một tiền sử bệnh trong gia đình với các loại ung thư một cách rõ ràng.

Phụ nữ Mỹ gốc Phi là một nhóm có thể được hưởng lợi từ các xét nghiệm BRCA. Họ có khả năng bị ung thư vú ung thư vú bộ 3 âm tính (một dạng nghiêm trọng của bệnh rất khó để điều trị) gấp ba lần so với dân số nói chung,. Đây là loại ung thư vú cũng có liên quan chặt chẽ với đột biến gen BRCA 1/2, đặt họ vào nguy cơ lớn hơn mắc bệnh ung thư vú bổ sung, cũng như ung thư buồng trứng và ung thư khác. Bên cạnh xét nghiệm di truyền, phụ nữ bị ung thư vú bộ 3 âm tính nên xem xét tham gia vào thử nghiệm lâm sàng để có thể tiếp cận với các loại thuốc mới đầy hứa hẹn, có thể có hiệu quả hơn so với phương pháp điều trị hiện nay.

Xét nghiệm BRCA1 / 2 có thể tốn kém. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, bảo hiểm sẽ bao gồm xét nghiệm cho những phụ nữ đang có tỷ lệ cao hơn so với nguy cơ trung bình có một gen ung thư vú di truyền. Nếu bạn không có bảo hiểm, có rất nhiều chương trình hỗ trợ có thể giúp đỡ bạn.

Tại sao xét nghiệm Oncotype DX lại cần thiết:

Trong khi kiểm tra BRCA cung cấp thông tin về đột biến gen di truyền, các bài kiểm tra Oncotype DX phân tích di truyền của chính khối u đặc biệt hữu ích trong việc giúp đỡ trong việc ra quyết định hóa trị.

Không có ai nên trải qua hóa trị nếu nó không cần thiết. Có một số bệnh ung thư vú hoàn toàn cần điều trị hóa trị, nhưng trong trường hợp khác, nó không phải luôn luôn rõ ràng. Các xét nghiệm Oncotype DX có thể xác định chính xác nguy cơ tái phát ung thư sau điều trị ban đầu. Xét nghiệm này cũng có thể dự đoán chính xác khả năng bạn sẽ được hưởng lợi từ hóa trị hay chỉ cần điều trị nội tiết tố như tamoxifen là đủ. Nếu bạn được chẩn đoán mắc ung thư vú giai đoạn đầu với HER2 âm tính và thụ thể nội tiết tố dương tính, đây là một xét nghiệm quan trọng để thảo luận với bác sĩ của bạn.

Một xét nghiệm mới hơn được gọi là MammoPrint cũng có thể đánh giá chính xác các nguy cơ tái phát. Nhưng, khả năng dự báo lợi ích của hóa trị liệu không được thành lập một cách đầy đủ.

Các chi phí xét nghiệm gen thường được bảo hiểm bởi nếu việc chẩn đoán ung thư của bạn đáp ứng các tiêu chí để xét nghiệm. Đối với Oncotype DX, hầu hết các bảo hiểm sẽ chi trả các xét nghiệm nếu ung thư ở giai đoạn I hoặc II với thụ thể nội tiết tố dương tính và HER2 âm tính. Ngay sau khi báo cáo bệnh lý được gửi trở lại, hãy hỏi bác sĩ phẫu thuật của bạn nếu bạn có đủ điều kiện để làm xét nghiệm này không.

Từ kinh nghiệm của riêng tôi với bệnh ung thư vú, tôi biết sự căng thẳng trong thời gian chờ đợi giữa các lần chẩn đoán và cho đến khi có các quyết định điều trị cuối cùng. Nếu bạn cần phải làm xét nghiệm BRCA hoặc Oncotype DX, hãy thực hiện kiểm tra một cách nhanh chóng vì việc nhận kết quả có thể mất thời gian và bạn sẽ muốn có thông tin đó càng sớm càng tốt để giảm lo âu và bất an, cũng như được tư vấn ra quyết định điều trị.

Nguồn: Health.usnews