Biểu hiện của bệnh suy giáp ở trẻ sơ sinh là như thế nào?

Nếu được phát hiện và điều trị sớm, trẻ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh vẫn phát triển bình thường, ngược lại nếu phát hiện và điều trị trễ, trẻ sẽ chậm phát triển thể chất, vận động, tâm thần dẫn đến lùn và đần độn suốt đời. Vậy biểu hiện của bệnh suy giáp ở trẻ sơ sinh là gì?.

Suy giáp trạng bẩm sinh là một bệnh nội tiết, là khi tuyến giáp trạng của trẻ sơ sinh không sản xuất đủ hormone để đáp ứng nhu cầu chuyển hóa và quá trình sinh trưởng của cơ thể (hormone giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh đến lúc trưởng thành).

Trẻ mắc phải rối loạn này là do trong quá trình hình thành thai nhi, tuyến giáp không được di chuyển tới đúng vị trí của nó và hậu quả là tuyến giáp không thể hoạt động bình thường. Hoặc ở một số trẻ, tuyến giáp nằm đúng vị trí nhưng không phát triển cũng không sản xuất được T4 (Thyroxin).

Nội tiết tố này giữ vai trò sống còn cho quá trình phát triển và trưởng thành của trẻ. Thiểu năng tuyến giáp là một bệnh lý xảy ra do tuyến giáp không sản xuất đủ hormone (nội tiết tố) đáp ứng đủ nhu cầu cần thiết của cơ thể dẫn đến ảnh hưởng sự phát triển của cơ thể, đặc biệt là não.

Tuy nhiên, tỷ lệ mắc bệnh này không nhiều, chỉ chiếm 1/3000 - 1/4000 em bé mới sinh. Tại Việt Nam, trung bình từ 2.500 - 5.000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh suy tuyến giáp bẩm sinh. Bệnh phổ biến ở nữ nhiều hơn nam. Nguyên nhân có thể là do tuyến giáp trạng phát triển bất thường, một lỗi bẩm sinh trong chuyển hóa giáp trạng, hay thiếu chất iốt. Cho đến nay, chưa có bằng chứng bệnh thiểu năng tuyến giáp có di truyền.

Bệnh suy giáp ở trẻ sơ sinh tuy xuất hiện từ thời kỳ bào thai nhưng các triệu chứng lâm sàng không xuất hiện ngay sau đẻ, mà thường biểu hiện muộn hơn ở thời kỳ bú mẹ hoặc thanh, thiếu niên.

1. Ở giai đoạn sơ sinh (0 - 1 tháng)

• Vàng da sơ sinh kéo dài (lâu hơn 2 tuần)
• Chậm thải phân su và sau này táo bón kéo dài
• Màu da thường xám chì, tái
• Ngủ rất nhiều, không linh hoạt với tiếng động
• Bú kém, có khi bỏ bú
• Ít khóc, khóc khan
• Lưỡi to bè, thò ra ngoài
• Thường hay có thoát vị nhất là thoát vị rốn
• Chậm lên cân, tay chân lạnh...

2. Ở giai đoạn sau sinh và trẻ nhỏ

• Chậm phát triển thể chất: chậm biết đi, chậm lên cân; chiều cao phát triển kém; tóc ngắn, thưa, khô, giòn, dễ gãy, răng mọc chậm
• Chậm phát triển sinh lý: chậm xuất hiện các dấu hiệu của tuổi dậy thì
• Chậm phát triển tâm thần: không linh hoạt và học kém, tiếp thu chậm.

3. Ở giai đoạn khi trẻ lớn hơn

• Phù niêm (bộ mặt đặc biệt): hai mắt xa nhau, mũi tẹt và đầu mũi hếch, khe mi mắt hẹp và mi mắt phù nề
• Lưỡi to và dày làm miệng trẻ luôn há
• Cổ ngắn, dày, lớp mỡ dày ở vùng cổ và vai
• Tay trẻ khô, các ngón tay ngắn
• Chậm phát triển về tinh thần và thể chất, vận động...

Ví dụ trẻ 3 tháng tuổi đã biết cười, biết hóng chuyện... thì trẻ bị suy giáp bẩm sinh không có những biểu hiện này. Hoặc trẻ 3 - 4 tháng biết lật nhưng trẻ bị suy giáp bẩm sinh đến tháng tuổi này vẫn chưa biết lật, 9 tháng không biết ngồi, 1 tuổi không biết đi.

Trẻ mắc bệnh suy giáp bẩm sinh lúc mới sinh ra có triệu chứng mơ hồ nên các bậc cha mẹ rất khó nhận biết. Khi cha mẹ nhận thấy những triệu chứng này mới đưa trẻ đi khám, tìm được bệnh thì đã muộn vì hệ thần kinh của trẻ phát triển rất nhanh, đặc biệt trong năm đầu tiên bộ não của trẻ phát triển đạt được 75% bộ não người trưởng thành và đến 6 tuổi bộ não của trẻ phát triển hoàn chỉnh.

Nếu phát hiện bệnh và điều trị trễ sau 3 tháng, trẻ sẽ chậm phát triển về thể chất và tâm thần so với các bạn cùng lứa. Do vậy, tốt nhất trẻ nên được chẩn đoán sớm bằng chương trình tầm soát sơ sinh. Bệnh suy tuyến giáp bẩm sinh không chỉ khiến bé chậm lớn hay ảnh hưởng tiêu cực đến tinh thần mà còn có thể gây ra nhiều biến chứng nguy hiểm. Khi không được điều trị đúng cách và kịp thời, suy giáp sẽ dần trở nên nghiêm trọng hơn.

Nguy hiểm nhất là nó sẽ tạo nên khối bướu to ở vùng cổ gây khó khăn trong việc nuốt thức ăn và hít thở.Không chỉ vậy, thiếu đi hormone tuyến giáp thì hàm lượng cholesterol xấu tăng khiến bé đứng trước nguy cơ mắc xơ vữa động mạch. Suy giáp còn khiến người bệnh giảm chức năng tâm thần, gây mất trí nhớ hay bị trầm cảm.

Ngoài ra, những tổn thương của hệ dẫn truyền thần kinh còn dẫn đến mất kiểm soát cơ bắp. Tình huống xấu nhất suy giáp có thể dẫn đến bệnh phù niêm Myxedema. Nó khiến cơ thể rơi vào tình trạng hôn mê và có thể dẫn đến tử vong.

Bé bị suy giáp bẩm sinh chỉ được điều trị bình phục trở về bình thường khi được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 - 3 tuần đầu sau sinh.

Để phát hiện sớm trẻ có bị suy giáp bẩm sinh, cách phát hiện sớm nhất là qua chương trình sàng lọc sơ sinh. Sau sinh 48 giờ, trẻ sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân hay mu bàn tay thấm vào giấy thấm để làm xét nghiệm TSH. Nếu TSH cao sẽ được tư vấn và giới thiệu đến bác sĩ chuyên khoa nội tiết để xét nghiệm chẩn đoán và theo dõi, điều trị. Chính vì vậy, nếu bé được phát hiện bệnh càng sớm thì khả năng phục hồi và phát triển tâm sinh lý như một người bình thường càng cao.

Do cơ thể bé thiếu hormone Thyroxin cần thiết cho cơ thể, mà chính cơ thể không tự tạo ra được. Suy giáp bẩm sinh sẽ được điều trị bằng cách bổ sung Thyroxin. Thyroxin này được bào chế dưới dạng viên để uống hàng ngày.

• Trong 2 năm đầu, trẻ cần được thử máu đều đặn để kiểm tra nồng độ Thyroxin trong máu.
• Từ 2 tuổi, số lần thử máu sẽ được giảm xuống.
• Cùng với cân nặng và mức độ phát triển của trẻ, kết quả này là cơ sở để bác sĩ điều chỉnh liều Thyroxin thích hợp cho từng trẻ.
• Trẻ cần uống viên Thyroxin trong suốt cuộc đời.
• Thuốc có thể được mua dễ dàng theo toa của bác sĩ tại các nhà thuốc và trẻ dưới 6 tuổi được điều trị miễn phí.

Thyroxin chỉ nhằm thay thế một nội tiết tố bình thường do tuyến giáp sản xuất, nên việc cho trẻ bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh uống Thyroxin đúng liều hằng ngày sẽ không gây ra phản ứng phụ nào cả.

Nếu trẻ uống liều Thyroxin quá thấp sẽ làm xuất hiện các triệu chứng của bệnh thiểu năng tuyến giáp. Nếu dùng quá liều Thyroxin, trẻ sẽ bị tiêu chảy, không tăng cân và nếu dùng quá liều trong một thời gian dài sẽ làm trẻ phát triển nhanh hơn bình thường.

Liều lượng Thyroxin luôn được bác sĩ tính toán trong quá trình điều trị nên những phản ứng phụ này rất hiếm xảy ra. Không phải bác sĩ mà chính các bậc cha mẹ là người giúp con mình không gánh chịu hậu quả của suy giáp bẩm sinh. Hãy giúp trẻ uống thuốc đủ liều, đều đặn và tái khám đúng hẹn bác sĩ.

Xem thêm:

• Mẹ bầu nên biết về xét nghiệm sàng lọc suy giáp bẩm sinh
• Bé bị suy giáp bẩm sinh, không phát hiện kịp thời ảnh hưởng thế nào đến sức khỏe?
• Suy tuyến giáp là gì? Dấu hiệu suy tuyến giáp theo độ tuổi