Bệnh tim bẩm sinh có di truyền không?

Tim bẩm sinh là tình trạng khuyết thiếu, dị tật cấu trúc của tim và mạch ngay từ kỳ em bé còn đang trong bào thai, trước khi được sinh ra. Có thể hiểu đơn giản rằng tim của mỗi người đều có một bức tường và tim bẩm sinh khiến cho bức tường đó xuất hiện lỗ hổng, 2 phía bức tường phải hoạt động theo nguyên lý bình thông nhau, làm xáo trộn hoạt động sinh lý của tim.

Các loại tim bẩm sinh: Có 4 loại

• Thông liên nhĩ: Là tình trạng có một ống thông giữa nhĩ trái và nhĩ phải ở tim.
• Thông liên thất: Là tình trạng có một lỗ thông giữa hai tâm thất của tim.
• Thông ống động mạch: Là tình trạng có một ống thông giữa động mạch chủ và động mạch phổi.
• Tứ chứng Fallot: là dạng dị tật tim bẩm sinh hỗn hợp, bao gồm nhiều dị tật bất thường ở tim. Tứ chứng Fallot bao gồm 4 dạng dị tật tim, trong đó có hai dạng thông liên thất và hẹp van tim. Đây có thể coi là loại nặng nhất trong các dạng của tim bẩm sinh và cũng là dạng bệnh thường gặp nhất.

Khi bé còn đang trong bụng mẹ, các bác sĩ có thể phát hiện bệnh tim bẩm sinh bằng cách nghe tim thai, tiến hành một số xét nghiệm, siêu âm, chụp X-quang, chụp MRI để chẩn đoán bệnh cho trẻ.

Có một số trường hợp không phát hiện được các dấu hiệu bất thường của tim cho đến khi trẻ ra đời, cha mẹ có thể phát hiện bệnh qua các triệu chứng sau đây:

• Khó thở, bú khó
• Tím ở các vùng như da, ngón tay, ngón chân, môi
• Cân nặng thấp, tăng trưởng chậm, suy dinh dưỡng.
• Đau ngực

Tuy nhiên, có những trẻ khi sinh ra không có biểu hiện của tim bẩm sinh mà phải đến vài năm sau mới phát bệnh với những triệu chứng như mệt mỏi, chóng mặt, ngất xỉu, nhịp tim bất thường. Nếu gia đình không phát hiện sớm và điều trị kịp thời thì trẻ sẽ có nguy cơ mắc nhiều biến chứng, thậm chí có thể gây tử vong.

Có thể nói, tim bẩm sinh là một trong những bệnh nghiêm trọng nhất của trẻ em. Đây cũng là dạng bệnh dị dạng bẩm sinh thường gặp nhất của trẻ trong giai đoạn bẩm sinh. Nếu tỉ lệ mắc các dị tật sau sinh ở trẻ khoảng 1 - 2% thì có đến 0,8% tỉ lệ trẻ bị mắc tim bẩm sinh. Tim bẩm sinh cũng là một trong những loại dị tật bẩm sinh có nguy cơ tử vong cao nhất ở trẻ.

Nguyên nhân chính xác gây ra bệnh tim bẩm sinh hiện nay vẫn chưa chỉ ra được. Tuy nhiên đa phần bệnh tim bẩm sinh đều có liên quan đến yếu tố di truyền. Nếu bố mẹ hoặc người thân trong gia đình có mắc tim bẩm sinh thì khả năng cao em bé sinh ra cũng mắc tim bẩm sinh.

Ngay kể cả khi bố mẹ không mắc tim bẩm sinh nhưng mang trong mình gen bệnh thì tỉ lệ con sinh ra mắc tim bẩm sinh cũng khá cao. Trường hợp bố mẹ không bị tim bẩm sinh nhưng mang trong mình gen của bệnh tim bẩm sinh thì trẻ có 25% sinh ra mắc tim bẩm sinh. Trường hợp cả bố và mẹ đều có gen của bệnh tim bẩm sinh thì có đến 50% nguy cơ trẻ sinh ra sẽ mắc bệnh.

Trẻ cũng có thể có nguy cơ bị mắc tim bẩm sinh khi có liên quan đến rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Turner, hội chứng Klinefelter,....

Nếu trong những tuần đầu của thai kỳ, người mẹ bị nhiễm virus như rubella thì đứa trẻ sinh ra cũng có thể gây ra những bất thường đến cấu trúc của các cơ quan ở trẻ, gây ra các dị tật lớn, trong đó có tim.

Mặc dù bệnh tim bẩm sinh có liên quan đến yếu tố di truyền, tuy nhiên không phải lúc nào bố mẹ mắc bệnh hoặc có gen mang bệnh thì cũng chắc chắn sinh con bị tim bẩm sinh. Vì vậy, các bậc cha mẹ không nên quá lo lắng và nên thường xuyên đến các cơ sở y tế để kiểm tra tình trạng của trẻ ngay từ khi mang thai. Phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh có thể ngăn chặn những biến chứng nguy hiểm cho trẻ, giúp trẻ sớm hồi phục và phát triển bình thường.

Xem thêm:

• Xét nghiệm sàng lọc tim bẩm sinh, những điều cần biết
• Dấu hiệu nhận biết bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em bố mẹ cần biết