Bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào?

Khi cơ thể có những bất thường trong quá trình tổng hợp hay cấu trúc globin, bất thường này sẽ làm ảnh hưởng đến men hay màng hồng cầu... Tất cả, đều có thể dẫn đến tình trạng hồng cầu chết sớm hơn bình thường và gây ra thiếu máu cho cơ thể, người ta gọi là bệnh tan máu bẩm sinh. Vậy bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào, cách phòng tránh bệnh ra sao? Để tìm hiểu kỹ hơn về căn bệnh này, bài hãy tham khảo bài viết sau đây.

Tan máu bẩm sinh hay còn được gọi là Thalassemia. Đây là căn bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Bệnh gây ra do những bất thường về men hồng cầu bao gồm do thiếu men G6PD, thiếu men pyruvat kinase. Hoặc do cấu trúc màng hồng cầu Minkowski Chauffard, hồng cầu hình gai, hồng cầu hình thoi, đái huyết sắc tố kịch phát về đêm. Ngoài ra còn do bất thường về huyết sắc tố hư hại gen kiểm soát và do rối loạn chất lượng huyết sắc tố. Bệnh xảy ra cả ở nam và nữ. Bệnh gây ảnh hưởng xấu đến khả năng tạo ra haemoglobin (một loại phân tử protein có trong hồng cầu chuyên chở oxy và tạo màu đỏ cho hồng cầu) khỏe mạnh của cơ thể.

Tan máu bẩm sinh có 2 loại là: Alpha Thalassemia và Beta Thalassemia.

Sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Biểu hiện nhận biết bệnh như:

• Mệt mỏi, hoa mắt chóng mặt
• Da xanh nhợt nhạt hơn bình thường, da, củng mạc mắt vàng
• Nước tiểu sẫm màu, chậm phát triển
• Thường xuyên khó thở khi làm việc quá sức

Ngoài ra, mức độ biểu hiện của bệnh còn tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

• Bệnh rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (hoặc đa phần thai chết lưu)
• Mức độ nặng biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi
• Mức độ trung biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi
• Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất khó nhận biết, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai...
• Thể ẩn không có biểu hiện gì bất thường, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

Nếu bệnh không được phát hiện sớm và điều trị đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan và nhiều biến chứng nguy hiểm khác.

Nhận biết được bệnh ngay từ sớm sẽ hạn chế được hậu quả nghiêm trong về sau. Vậy bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào, luôn là thắc mắc của nhiều người.

Theo các chuyên gia y tế, tùy theo sự cân bằng giữa mức độ tan máu và khả năng tăng sinh bù trừ của tủy xương, tùy thể bệnh mà triệu chứng tan máu có thể được phát hiện ngay trong thời kỳ bào thai (phù thai, thai chết lưu), sau khi trẻ ra đời hoặc đến khi trưởng thành mới phát hiện ra được bệnh. Ngoài các biểu hiện lâm sàng ở trên, để phát hiện bệnh các bác sĩ còn phải căn cứ vào các xét nghiệm gồm lượng huyết sắc tố, hồng cầu, bilirubin trong máu...

Ngoài ra, việc xét nghiệm ADN có thể cho biết chính xác vị trí khiếm thiếu di truyền. Nếu trong 2 người bị bệnh mức độ nhẹ mà kết hôn với nhau, khi sinh con có 25% khả năng bị bệnh Thalassemia mức độ nặng do nhận cả 2 gen của bố và mẹ truyền cho. Và 50% khả năng con bị bệnh mức độ nhẹ hoặc là người mang gen bệnh của bố hoặc của mẹ truyền cho, 25% khả năng con bình thường. Vì vậy, nếu một người ở mức độ nặng kết hợp với một người mức độ nhẹ, khi sinh con có 50% khả năng bị mức độ nặng do nhận cả gen bệnh của bố và gen bệnh của mẹ truyền cho, 50% khả năng con bị bệnh ở mức độ nhẹ do nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ truyền cho.

Để hạn chế không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ, cần phải thực hiện các biện pháp như:

• Tầm soát và phòng tránh bệnh ngay từ sớm: bằng cách thực hiện các biện pháp xét nghiệm, tư vấn trước hôn nhân. Nhất là các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, hoặc các gia đình đã có người mắc bệnh Thalassemia, tốt nhất nên được tư vấn và chẩn đoán ngay từ sớm.
• Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Thông qua các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong giai đoạn thai kỳ. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen bệnh thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.

Bên cạnh đó, để điều trị bệnh tan máu bẩm sinh còn phụ thuộc vào từng mức độ của bệnh:

• Truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời: Thalassemia gây thiếu máu nên việc truyền máu thường xuyên sẽ giúp trẻ phát triển.
• Thải sắt định kỳ: Theo thời gian, chất sắt từ truyền máu sẽ tích tụ trong cơ thể, gây ảnh hưởng tiêu cực tới tim, gan, tuyến giáp, lượng đường trong máu, xương và sự phát triển của trẻ. Vì vậy, việc tiêm hoặc uống thuốc thải sắt định kỳ sẽ làm giảm các biến chứng do thừa sắt.
• Bổ sung axit folic: Giúp xây dựng các tế bào hồng cầu khỏe mạnh.
• Với những trường hợp lách to làm tăng nhu cầu truyền máu hoặc có nguy cơ vỡ lách thì nên cắt bỏ lách. Trẻ mắc bệnh nếu được phát hiện và điều trị tốt sẽ có thể lớn lên, hoạt động bình thường và có sức khỏe lâu dài.

Bệnh tan máu bẩm sinh hoàn toàn có thể phòng tránh được. Nếu có tìm hiểu và được tư vấn, tầm soát gen bệnh từ sớm. Qua bài viết bệnh tan máu bẩm sinh phát bệnh khi nào mà chúng tôi đã cung cấp ở trên. Hi vọng mọi người sẽ bổ sung thêm nhiều kiến thức về căn bệnh này, góp phần hạn chế được nguy cơ sinh ra những đứa trẻ mang gen bệnh để đảm bảo chất lượng dân số cho cộng đồng.

Xem thêm:

• Nhiễm trùng máu - căn bệnh nguy hiểm không loại trừ một ai
• Bệnh ung thư máu: Dấu hiệu nhận biết, nguyên nhân và cách điều trị
• Bệnh máu khó đông - Căn bệnh cực kỳ nguy hiểm