Bạn có biết: Nhiễm sắc thể 21 là gì?

Nhiễm sắc thể 21 là nhiễm sắc thể gây ra hội chứng Down ở người, ảnh hưởng đến sức khỏe người bệnh. Dưới đây là những thông tin liên quan đến nhiễm sắc thể 21, có thể giải đáp thắc mắc cho bạn.

1. Nhiễm sắc thể 21 là gì?

Nhiễm sắc thể 21 là một trong 23 cặp nhiễm sắc thể ở cơ thể người và thường gây ra hội chứng Down do Trisomy (tam bội) của nhiễm sắc thể 21 gây ra. Nhiễm sắc thể 21 chiếm 47 triệu nucleotide (vật liệu xây dựng của DNA) và chiếm khoảng 1,5% của tổng số DNA trong tế bào và chứa từ 300 đến 400 gen.

2. Những điều cần biết về nhiễm sắc thể 21

Mỗi tế bào của người có 23 cặp nhiễm sắc thể khác nhau, mỗi nhiễm sắc thể đều mang các gen cần thiết cho sự phát triển bình thường của cơ thể. Nhiễm sắc thể 21 bao gồm 3 nhiễm sắc thể ở tất cả các tế bào trong cơ thể. Vì vậy, người bị bệnh Down có 3 nhiễm sắc thể số 21 nên được gọi là Trisomy 21. Ngoài ra, có một vài gen của NST số 21 gắn trên các nhiễm sắc thể khác (thường là nhiễm sắc thế 14) do hiện tượng chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Bên cạnh đó, một bản sao của nhiễm sắc thể 21 được tạo ra gọi là hội chứng Down dạng khảm. Tuy nhiên, người bệnh ở dạng này không ảnh hưởng nghiêm trọng đến trí tuệ và sức khỏe.

2. Nhiễm sắc thể 21 là nguyên nhân gây ra hội chứng Down

Hội chứng Down xuất hiện do một trong ba loại phân chia tế bào không bình thường liên quan đến nhiễm sắc thể 21, cụ thể:

Trisomy 21

Nhiễm sắc thể 21 kết hợp với sự phát triển của tinh trùng và trứng tạo thành hội chứng Down. Đã có khoảng 90% các trường hợp hội chứng Down là do Trisomy 21 gây nên. Nếu tinh trùng và trứng kết hợp tạo thành trứng đã được thụ tinh, thì ba (chứ không phải là hai) nhiễm sắc thể 21 có mặt sẽ lặp lại trong tế bào

Mosaic Trisomy 21 (Trisomy 21 ở thể khảm)

Cũng giống như nhiễm sắc thể Trisomy 21 nhưng nhiễm sắc thể 21 bị thừa chỉ xuất hiện ở vài nơi chứ không phải tất cả các tế bào của con người chỉ chiếm khoảng 2%. Do sự phân chia tế bào không bình thường sau khi thụ tinh tạo thành. Ở Trong tế bào khảm, hỗn hợp này có thể được tìm thấy tại các tế bào khác nhau của cùng loại. Còn ở mô khảm, một tập hợp tế bào có thể có nhiễm sắc thể bình thường hoặc có loại khác có thể có dư nhiễm sắc thể 21.

- Translocation Trisomy 21 (chuyển vị trisomy 21): Có khoảng 3% đến 4% trường hợp một phần của nhiễm sắc thể 21 được đính (chuyển vị) vào một nhiễm sắc thể khác trước khi thụ thai như: nhiễm sắc thể thứ 13, 14, hoặc 15. Với những người mang nhiễm sắc thể biến dị (là người có nhiễm sắc thể chuyển vị) thường có 45 nhiễm sắc thể, tuy nhiên họ lại có đầy đủ khả năng di truyền của một người có 46 nhiễm sắc thể. Trường hợp cặp vợ chồng đã có một đứa con bị hội chứng Down do Trisomy 21 chuyển vị, thì đứa con thứ hai sau này sẽ có nguy cơ mắc hội chứng Down cao. Do bố hoặc mẹ có thể là một "người mang nhiễm sắc thể biến dị" cân bằng sự chuyển vị mà khả năng để sự chuyển vị truyền sang con phụ thuộc vào giới tính của bố hoặc mẹ nên người có nhiễm sắc thể 21 bị sắp xếp lại. Nếu là mẹ thì nguy cơ chiếm 12%, còn là bố chỉ chiếm 3% nguy cơ mắc bệnh.

3. Đối tượng có thể mắc hội chứng Down do nhiễm sắc thể 21

Độ tuổi của mẹ khi mang thai

lúc này, trứng của người phụ nữ bị già đi, các nhiễm sắc thể sẽ có khả năng phân chia không chính xác. Cho nên, nguy cơ mắc hội chứng Down sẽ tăng theo tuổi tác của người mẹ khi mang thai.

Đã có tiền sử sinh con bị hội chứng Down

Tất cả các cặp vợ chồng đã có một đứa con bị hội chứng Down thì sẽ bị tăng nguy cơ khoảng 1% đứa con thứ 2 cũng bị hội chứng Down.

Một người trong bố hoặc mẹ mang chuyển vị gen

Thường thì bố mẹ sẽ là người mang sự chuyển vị gen của hội chứng Down cho nên khả năng mắc hội chứng Down do nhiễm sắc thể 21 rất cao. Một khi mắc sẽ khó khăn trong việc sinh sản, nếu sinh được thì con sinh ra có nguy cơ mắc bệnh chiếm 50%.

Xét nghiệm sàng lọc thai kỳ chẩn đoán hội chứng Down và các dị tật khác của thai nhi

Xét nghiệm tại nhà HoiBenh Home

Xét nghiệm tại nhà HoiBenh Home đã và đang là lựa chọn của rất nhiều phụ nữ mang thai muốn thực hiện sàng lọc định kỳ bởi: HoiBenh Home là đối tác độc quyền của Bệnh viên Đại học Y Hà Nội và hợp tác với các bệnh viện trung ương khác, có lợi thế tuyệt đối về năng lực chuyên môn y tế như Bệnh viện Nhiệt đới Trung ương. Với phương châm Minh bạch tuyệt đối - Chuyên môn hàng đầu - Dịch vụ tiện lợi, HoiBenh Home cam kết mang lại cho bạn dịch vụ xét nghiệm hữu ích, tiện dụng và nhanh chóng với:

• 100% mẫu xét nghiệm được thực hiện bằng phòng lab hiện đại của Bệnh viện Đại học Y Hà Nội và Bệnh viện Bệnh Nhiệt đới Trung ương.
• Lấy mẫu đúng giờ, biện luận ngay sau 24h có kết quả mềm.
• Kết quả đảm bảo tính chính xác, có dấu của bệnh viện, đúng thông tin khách hàng.

Hiện HoiBenh Home cung cấp 3 gói xét nghiệm Sàng lọc thai kỳ tùy theo từng giai đoạn mang thai của mỗi mẹ, bao gồm: Sàng lọc thai kì từ tuần 11-13, Sàng lọc thai kỳ từ tuần 15-22, Sàng lọc thai kỳ từ tuần 32-36. 3 gòi xét sẽ có các xét nghiệm giúp phát hiện sớm các hiện tượng bất thường khi đang mang thai nhằm có những phương pháp chăm sóc hay điều trị phù hợp và kịp thời.

Giá gói xét nghiệm:

• Sàng lọc thai kỳ từ tuần 11-13: 721,000 đồng.
  
• Sàng lọc thai kỳ từ tuần 15-22: 720,000 đồng.
  
• Sàng lọc thai kỳ từ tuần 32-36: 505,000 đồng.
  

Cách tính tổng giá xét nghiệm:

• Tổng giá = Phí xử lý mẫu xét nghiệm + Giá xét nghiệm (theo từng gói khách hàng lựa chọn) + Phí km tăng thêm
• Phí xử lý : 30.000đ
• Phí km tăng thêm : 5.000đ x (n-5) với n là số km tính từ Đại học Y Hà Nội tới địa chỉ lấy mẫu

* Với khách hàng muốn xử lí mẫu tại Bệnh viện Đại học Y Hà Nội, vui lòng liên hệ với hotline để được tư vấn cụ thể.

Địa chỉ: 300 Đê La Thành nhỏ, Đống Đa, Đống Đa, Hà Nội

Hotline: (024)73.049.779 - 0984999501 (Giờ trực: 6-22h)

Giờ làm việc: Thứ Hai - Thứ Sáu: 06:00 - 15:30, Thứ Bảy: 06:00 - 10:00

Xem thêm:

• Những thông tin mẹ phải biết về rối loạn nhiễm sắc thể?
  
• Xét nghiệm nhiễm sắc thể khi đã có tiền sử sảy thai, thai lưu