Xét nghiệm sàng lọc tim bẩm sinh, những điều cần biết

Tim bẩm sinh hay còn gọi là dị tật tim bẩm sinh, đây là tình trạng thường gặp ở những trẻ em vừa mới sinh ra do cấu trúc của tim bé có vấn đề. Bệnh này ảnh hưởng trực tiếp đến tim và là một triệu chứng bệnh phổ biến nhất mà rất nhiều trẻ gặp phải. Nguy hiểm, bệnh này có thể dẫn đến tử vong nếu không có những giải pháp để điều trị kịp thời.

Ngày nay, khi khoa học ngày càng tiến bộ và phát triển nhanh hơn, thì trong suốt quá trình mang thai, các mẹ bầu đều được bác sĩ sản khoa theo dõi kỹ quá trình phát triển của bé và sức khỏe của mẹ. Do đó, bác sĩ cũng sẽ góp ý cho mẹ nên thực hiện những xét nghiệm để có thể mang lại hiệu quả tốt nhất cho trẻ ngay từ khi còn trong giai đoạn thai sản.

Đa số các mẹ bầu sẽ nên hoặc phải thực hiện xét nghiệm sàng lọc tim bẩm sinh trong quá trình mang thai, việc chẩn đoán sớm sự phát triển của bé thông qua xét nghiệm sẽ giúp phát hiện sớm và chính xác nguy cơ mà trẻ mắc các bệnh liên quan đến cấu trúc tim mạch.

Theo thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có 8.000 - 10.000 trẻ sinh sống bị bệnh tim bẩm sinh. Tim bẩm sinh là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất, chiếm tỷ lệ 0,8 - 1% trẻ. Trong khi tỷ lệ trẻ mắc các dị tật nói chung chỉ là 0,1%. Đây là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do các dị tật bẩm sinh.

Và theo khuyến cáo, thời điểm thích hợp nhất để mẹ bầu thực hiện xét nghiệm sang lọc tim bẩm sinh là từ tuần thứ 18 đến tuần thứ 22 của thai kỳ. Và công việc này phải được tiến hành bởi các bác sĩ dày dặn kinh nghiệm cũng như kiến thức về khả năng siêu âm, tim thai thì mới có thể chẩn đoán một cách chính xác nhất. Vì tim trong thời kỳ mang thai sẽ có cơ chế khác hoàn toàn so với khi trẻ được sinh ra đời. Và để siêu âm chính xác, còn phụ thuộc vào vị trí của thai là nằm ở đâu...

Nếu sau khi có kết quả, trường hợp thai nhi bị dị tật tim nặng và có nhiều bất thường, không thể khắc phục được thì sẽ được các bác sĩ khuyên cần phải bỏ thai. Còn nếu ở mức độ nhẹ, sẽ được theo dõi sát sao và điều trị theo tình trạng bệnh.

Tuy nhiên trên thực tế có những trường hợp vẫn không sớm được phát hiện, vì thế dẫn đến nhiều nguy hiểm. Thậm chí là thai bị chết trong thai kỳ hay là không giữ được tính mạng sau khi chào đời... Chính vì điều này, mà lời khuyên tốt nhất cho các thai phụ là nên tiến hành xét nghiệm sàng lọc tim bẩm sinh.

Có một số phương pháp xét nghiệm sàng lọc tim bẩm sinh hiệu quả mà phổ biến nhất là phương pháp chẩn đoán, phương pháp này giúp các sản phụ có thể biết được nguy cơ mà thai nhi có khả năng mắc bệnh tim bẩm sinh hay không.

Bác sĩ Nguyễn Thị Trang, công tác tại Trung tâm chẩn đoán tim bẩm sinh và trước sinh - Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết: Siêu âm tim thai là sự khảo sát siêu âm cấu trúc hệ tim mạch của thai nhi. Kỹ thuật này cho phép chẩn đoán hầu hết các bệnh lý tim bẩm sinh. Tuy việc phát hiện bệnh tim bẩm sinh trong thai kỳ là rất quan trọng nhưng đây cũng là bệnh lý hay bị bỏ sót trong chẩn đoán tiền sản, do việc chẩn đoán tương đối khó khăn, đòi hỏi kinh nghiệm của người làm siêu âm.

Hiện nay, hầu hết các bé được chẩn đoán mắc tim bẩm sinh đều chưa được chẩn đoán trước sinh, trong đó nhiều trường hợp bệnh lý tim bẩm sinh phức tạp. Việc chẩn đoán sớm sẽ giúp giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ; giảm bệnh tật. Với các trường hợp tim bẩm sinh nặng, thai đa dị tật tiên lượng xấu có thể xét chỉ định chấm dứt thai kỳ. Những trường hợp khác đã được can thiệp hoặc phẫu thuật ngay sau sinh giúp cứu sống bệnh nhi.