Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là gì? xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để làm gì?
Với những cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn lâu năm hay những người thường xuyên sảy thai, có tiền sử sinh con dị tật.... việc xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ chính là một trong những biện pháp được các bác sĩ chuyên khoa khuyên dùng. Vậy thực chất xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là gì? Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để làm gì - hãy cùng tìm hiểu cụ thể dưới đây.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là gì? xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để làm gì?
Với những cặp vợ chồng vô sinh, hiếm muộn lâu năm hay những người thường xuyên sảy thai, có tiền sử sinh con dị tật.... việc xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ chính là một trong những biện pháp được các bác sĩ chuyên khoa khuyên dùng. Vậy thực chất xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là gì? Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để làm gì - hãy cùng tìm hiểu cụ thể dưới đây.
1. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là gì?
Thông thường, bộ nhiễm sắc thể ở người gồm 46 NST được chia làm 23 cặp với 22 cặp giống nhau và 1 cặp phân biệt giới tính là XX hoặc XY. Lúc này, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một loại xét nghiệm giúp đánh giá được kích cỡ, hình dạng, cấu trúc và số lượng nhiễm sắc thể trong một mẫu tế bào của cơ thể bạn .
2. Khi nào cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ?
Thực hiện xét nghiệm trước sinh
Các thai phụ được chỉ định phân tích nhiễm sắc thể đồ thông qua chọc ối khi rơi vào những trường hợp sau:
- Thai phụ trên 38 tuổi, có tiền sử con dị tật.
- Người từng sảy thai tự nhiên, thai lưu nhiều lần.
- Có vợ hoặc chồng từng được xác định bị đột biến cấu trúc NST di truyền
- Khi siêu âm thai có khoảng sáng da gáy cao hoặc nghi ngờ bất thường NST thai
- Kết quả Double test, Triple test cho thấy có nguy cơ cao sinh con dị tật.
Thực hiện xét nghiệm sau sinh
Sau sinh, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được chỉ định khi trẻ có những dấu hiệu sau:
- Trẻ có dấu hiệu mắc dị tật bẩm sinh.
- Bộ phận sinh dục không rõ ràng, không phân biệt được giới tính.
- Trẻ sinh ra trong gia đình có tiền sử bị đột biến NST.
- Bé gái đến tuổi dậy thì nhưng không có kinh.
Với người lớn, xét nghiệm này được thực hiện trong một số trường hợp ung thư, tùy theo khuyến cáo của bác sĩ.
3. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để làm gì?
Hiện nay, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được ứng dụng trong hai trường hợp cơ bản là trước sinh và sau sinh. Từ việc xác định được số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể, các bác sĩ sẽ tìm ra được đột biến nếu có. Ví dụ, trong trường hợp phát hiện số lượng nhiễm sắc thể nhiều hơn hoặc ít hơn con số 46, hình dạng và kích cỡ của một vài nhiễm sắc thể không bình thường, có cặp nhiễm sắc thể đứt gãy hoặc tách ra bất thường... Sau khi có kết quả, tùy từng đột biến khác nhau mà bệnh nhân sẽ được tư vấn cụ thể cũng như những vấn đề có thể xảy ra đối với bệnh nhân cũng như các thế hệ tương lai.
4. Làm gì khi phát hiện nhiễm sắc thể bất thường?
Với trẻ sau sinh hoặc người lớn, xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được thực hiện dựa trên mẫu máu, tủy xương hoặc một vài bộ phận khác tùy trường hợp theo chỉ dẫn của bác sĩ. Trong khi đó, việc xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ với thai nhi sẽ được thực hiện thông qua nhau thai, dịch ối.
Trong trường hợp nhận lại kết quả có đột biến nhiễm sắc thể, các bạn đừng quá lo lắng bởi tùy thuộc vào tình trạng đột biến mà các bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên tốt nhất. Bạn nên xin ý kiến của các chuyên gia về di truyền, những bác sĩ nổi tiếng, có kinh nghiệm để tránh trường hợp tư vấn không chính xác sẽ gây ra nhiều phản ứng tiêu cực đáng tiếc.
Trên đây là những thông tin cơ bản về xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là gì? xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ để làm gì? Hy vọng rằng các bạn đã hiểu thêm về loại xét nghiệm này và ứng dụng phù hợp trong từng hoàn cảnh cụ thể.
Xem thêm:
- Quy trình xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
- Vô sinh, sảy thai, dị tật và những điều không thể bỏ qua về xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
- Các yếu tố có thể gây sảy thai ở phụ nữ