Xét nghiệm Gen xác định bệnh truyền nhiễm ở trẻ em

Theo các nhà nghiên cứu, mục đích của việc này là để phân biệt bệnh do vi khuẩn và do virus.

"Các bác sĩ gặp khó khăn trong việc phân biệt một đứa trẻ bị sốt cao là do bị nhiễm vi khuẩn hay virus nếu chỉ dựa trên đặc điểm lâm sàng ", tiến sĩ Michael Levin nói. Ông là một giáo sư nhi khoa và sức khỏe trẻ em tại trường Imperial College London, Anh.

"Kết quả là, hàng ngàn trẻ em trên toàn thế giới mỗi ngày trải qua xét nghiệm nhiễm trùng do vi khuẩn và thường được điều trị bằng thuốc kháng sinh trong khi chờ đợi kết quả xét nghiệm" Levin nói.

Levin là nhà nghiên cứu chính của một trong hai nghiên cứu mới khám phá việc sử dụng các xét nghiệm di truyền như công cụ chẩn đoán ở trẻ em bị sốt. Cả hai nghiên cứu đã xem xét bệnh nhiễm trùng do virus và vi khuẩn để xác định gen liên quan đến loại bệnh nào.

Những phát hiện này cuối cùng có thể dẫn đến một xét nghiệm đơn giản giúp trẻ em tránh được việc sử dụng thuốc không cần thiết và các xét nghiệm đau đớn, các nhà nghiên cứu cho biết.

Một chuyên gia cho biết một xét nghiệm chính xác sẽ là một bước đột phá lớn.

"Nếu một bác sĩ nhi khoa có thể tự tin nói với người mẹ có con bị sốt 40 độ rằng: " Đừng lo lắng, không cần đi đến phòng cấp cứu, đây không phải bệnh nhiễm khuẩn nghiêm trọng," Đây là một điều không thể tin được. Tôi nghĩ rằng đây là một kỹ thuật tuyệt vời, "Tiến sĩ Marcelo Laufer nói. Ông là một chuyên gia bệnh truyền nhiễm nhi khoa tại Bệnh viện Nicklaus Children tại Miami.

Hiện nay, các bác sĩ loại trừ bệnh nhiễm khuẩn bằng cách cố gắng phát triển các vi khuẩn trong máu, dịch não tủy hoặc mẫu nước tiểu của bệnh nhân. Nhưng điều đó có thể mất đến 48 giờ, và nhiều bệnh nhân sẽ phải uống thuốc kháng sinh hoặc phải nhập viện trong khi chờ đợi kết quả, Levin giải thích.

Trong nghiên cứu, nhóm nghiên cứu Levin đã nghiên cứu 240 trẻ em, một nửa trong số này 19 tháng tuổi hoặc nhỏ hơn. 52 trường hợp đã bị nhiễm khuẩn rõ ràng, 92 trường hợp đã bị nhiễm virus nhất định, và 96 bị nhiễm trùng không xác định.

Nhóm của Levin xác định gen trong máu giúp phân biệt vi khuẩn lây nhiễm virus. Gen "chữ ký" nhiễm khuẩn cũng giuos phân biệt với các bệnh viêm nhiễm do vi khuẩn khi còn nhỏ như lupus ban đỏ và viêm khớp tự phát, các nhà nghiên cứu cho biết.

Trong số 96 em bị nhiễm trùng không xác định, ít hơn một nửa các em đã được phân loại là có nhiễm trùng do vi khuẩn, nhưng gần như tất cả đều được điều trị kháng sinh, theo nghiên cứu.

"Kết quả của chúng tôi mở đường cho việc phát triển một thử nghiệm dựa trên “chữ ký” hai gen, từ đó có thể chuyển đổi các chẩn đoán và điều trị [cho bệnh nhân bị sốt]," Levin nói.

Trong một nghiên cứu khác, tiến sĩ Octavio Ramilo, một chuyên gia về bệnh truyền nhiễm tại Bệnh viện quốc gia Trẻ em ở Columbus, Ohio, cũng nghiên cứu gen "biosignatures" ở trẻ bị sốt khi 2 tháng hoặc nhỏ hơn.

Nhóm của ông đã kiểm tra gen của gần 300 trẻ sơ sinh - 89 em bị nhiễm trùng do vi khuẩn, 190 em không nhiễm trùng do vi khuẩn, và 19 trẻ sơ sinh khỏe mạnh mà không sốt.

Các nhà nghiên cứu cho biết họ đã xác định 66 gen phân biệt trẻ có và không nhiễm khuẩn.

Ramilo cho biết mục tiêu của họ là để thu hẹp số lượng gen cần thiết để xác định nhiễm khuẩn hoặc nhiễm virus và sau đó phát triển xét nghiệm ít tốn kém và nhanh chóng.

Nhanh chóng tức là trong bao lâu ? Có lẽ chỉ cần 2-4 giờ trong bệnh viện, ông nói.

"Đây là bước đầu tiên, nhưng bước đầu tiên này rất tích cực," Ramilo nói.

Cả hai nghiên cứu đã được công bố trong số ra ngày 23/30 của Tạp chí của Hiệp hội Y khoa Mỹ.

Theo Health