Tìm hiểu hội chứng rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh

Với tỉ lệ khoảng 76% trường hợp xuất hiện hội chứng rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh, dẫn tới trẻ bỏ bú, hôn mê rồi đột ngột tử vong,... đã khiến cho căn bệnh này thực sự trở thành nỗi lo lắng của nhiều bậc cha mẹ cũng như các bác sĩ sản - nhi.

Tại Việt Nam hiện nay đã có nhiều trẻ tử vong do hội chứng rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh. Hiện tại, đa số bệnh nhi mắc bệnh này đã tử vong hoặc di chứng tàn tật mà không có chẩn đoán xác định.

Bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là thuật ngữ để mô tả nhóm bệnh lý di truyền phân tử do cấu trúc gen bị rối loạn dẫn tới các khiếm khuyết khác nhau trong cấu trúc và chức năng của các enzyme, hormone, receptor, protein vận chuyển và các đồng yếu tố (cofactor) tham gia vào các quá trình chuyển hóa chất dinh dưỡng trong cơ thể.

Protein (đạm), lipit (chất béo) và carbonhydrate (đường) là 3 chất chính có trong thức ăn cần được chuyển hóa để sinh ra năng lượng giúp cơ thể tồn tại và phát triển. Tham gia vào quá trình chuyển hoá này cần sự hỗ trợ hoạt động của rất nhiều loại enzyme, hocmone, receptor, protein vận chuyển và các đồng yếu tố (cofactor) khác nhau. Các thành phần này được tổng hợp dưới sự điều khiển, kiểm soát của các gen tương ứng, cũng là yếu tố di truyền của riêng mỗi cơ thể.

Nếu vì một nguyên nhân nào đó, các gen liên quan đến quá trình chuyển hóa chất bị biến đổi thì enzyme tương ứng sẽ không được tổng hợp dẫn đến tình trạng rối loạn chuyển hóa. Một số chất thiếu hụt do không được chuyển hóa trong khi 1 số chất lại quá dư thừa, gây tình trạng ứ đọng trong cơ thể.

Với thai nhi còn nằm trong bụng mẹ, trẻ phát triển bình thường, khoẻ mạnh do được tiếp nhận chất dinh dưỡng từ cơ thể mẹ đã chuyển hoá thay. Nhưng khi chào đời, cơ thể trẻ buộc phải tự thực hiện quá trình chuyển hoá này vì vậy trẻ sơ sinh sẽ dễ gặp các rắc rối liên quan tới vấn đề chuyển hoá chất và gây hại cho cơ thể.

Sau khi sinh, cha mẹ có thể yêu cầu lấy máu gót chân của trẻ tiến hành xét nghiệm sàng lọc hội chứng rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh. Dưới đây là một số xét nghiệm cần thiết:

Xét nghiệm TSH: TSH là một nội tiết tố thuộc tuyến yên. Nó kích thích sự tiết thyroxin T4 của tuyến giáp, giúp kích thích sự tăng trưởng của cơ thể và não bộ. Mục đích của xét nghiệm TSH là để phát hiện bệnh thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh, đây là căn bệnh khiến trẻ bị lùn về chiều cao và thiểu năng về trí tuệ.

Xét nghiệm TSH nên được tiến hành vào khoảng ngày thứ 3 - 5 sau sinh (vì 1-2 ngày sau sinh TSH còn cao do ảnh hưởng của nội tiết tố người mẹ truyền cho). Rối loạn chuyển hoá ở trẻ sơ sinh nếu không được phát hiện và điều trị sớm trong 3 tháng đầu sau sinh sẽ khiến trẻ bị chậm phát triển tinh thần vĩnh viễn (gặp ở 1/6.000 trẻ mới sinh).

Xét nghiệm men G6PD: Hồng cầu là một thành phần quan trọng của máu, nếu thiếu hồng cầu sẽ dẫn tới tình trạng thiếu máu. Men G6PD là một loại men nằm trong hồng cầu, giúp cho việc sử dụng glucose và các chất ôxy hóa giúp bảo vệ sự nguyên vẹn của hồng cầu. Vì thế, xét nghiệm giúp phát hiện trẻ có bị thiếu G6PD hay không. Nếu thiếu men G6PD người bệnh có thể bị vỡ hồng cầu nhất là khi mắc phải một số bệnh như nhiễm khuẩn hoặc dùng các thuốc: chloramphenicol, sulfonamide, aspirin, nitrofurantome, quini...

Xét nghiệm PKU: Guthrie test là thử nghiệm vùng phát hiện chứng đái ra chất phenylxeton (gặp ở 1/13.000 trẻ mới sinh). Tiến hành thử nghiệm máu vào ngày thứ 3 sau khi trẻ đã bú sữa 48 giờ (thường thì với kết quả ở ngày thứ 3 là bình thường) bằng cách chích một vài giọt máu ở gót chân rồi dùng một giấy thấm riêng để định lượng. Nếu tăng cao trong máu (lượng phenylalaime là >= 4mg/100ml) là (+) dương tính.