Tại sao các mẹ bầu cần biết về xét nghiệm Double test và Triple test?

Sàng lọc trước khi sinh không còn xa lạ với phụ nữ mang thai trong đó có xét nghiệm Double test và Triple test là những xét nghiệm giúp tầm soát dị tật thai nhi. Tuy nhiên không phải mẹ bầu nào cũng có những hiểu biết nhất định về hai phương pháp này.

Sự giống nhau giữa xét nghiệm Double test và Triple test

Cả hai xét nghiệm Double test và Triple test đều nhằm mục đích tìm ra nguy cơ mắc các dị tật mang tính di truyền.

Sự khác nhau giữa xét nghiệm Double test và Triple test

Thời gian thực hiện xét nghiệm

• Double test được thực hiện được ở quý I thai kỳ từ tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày.
• Triple test chỉ thực hiện được ở quý II thai kỳ từ tuần thứ 14 đến 22 tuần.

Cách thức xét nghiệm

• Double test dựa trên đo 2 chất hóa sinh trong máu mẹ (β-hCG tự do và PAPP-A), kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy, tuổi mẹ, cân nặng, chiều cao mẹ, tuổi thai,... gián tiếp đưa ra tỷ lệ mắc dị tật của thai nhi.

• Triple test đo 3 chất hóa sinh trong máu mẹ (AFP, hCG, và Estriol) kết hợp với yếu tố tuổi mẹ, cân nặng, chiều cao mẹ, tuổi thai,... không kết hợp với siêu âm để gián tiếp đưa ra tỷ lệ mắc dị tật của thai nhi.

Vai trò, ý nghĩa của xét nghiệm Double test và xét nghiệm Triple test

• Double test: Giúp xác định nguy cơ của 3 nhóm hội chứng Down, hội chứng Edwards và hội chứng Patau.
• Triple test: Giúp xác định nguy cơ thai mắc dị tật ống thần kinh. Ngoài ra, hội chứng Down, Edward và các bất thường về di truyền khác cũng có thể được phát hiện qua Triple Test.

Hội chứng Down

Hội chứng Down là một bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trung bình trong khoảng từ 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Người bệnh bị chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn...

Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Trung bình trong khoảng 3000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.

Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.

Trẻ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng ... Đại đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước, trong và ngay sau khi sinh. Đa số trẻ chết trong vòng vài ngày sau sinh.

Dị tật ống thần kinh

Ống thần kinh là một cấu trúc phát triển trong những tuần đầu tiên của thai kỳ tạo thành não và tủy sống của thai nhi. Tâm thần kinh khép dần lại tạo thành ống thần kinh. Nếu quá trình khép lại của tấm thần kinh diễn ra không hoàn toàn sẽ làm xuất hiện các loại dị tật hở của ống thần kinh. Có các dạng dị tật bẩm sinh phổ biến của ống thần kinh là tật nứt đốt sống, quái thai vô não và thoát vị não- màng não. Trung bình trong 1000 trẻ sinh ra có khoảng 2 trẻ mắc dị tật của ống thần kinh.

Các mẹ bầu nên làm cả hai xét nghiệm này vì hai xét nghiệm này đều là hai loại xét nghiệm sàng lọc quan trọng để tìm ra được nguy cơ dị tật thai nhi. Triple test giúp khẳng định lại xét nghiệm Double Test. Nhưng một điều chú ý giữa Double test và Triple test là Double test giúp phát hiện sớm nguy cơ bị Down, còn Triple test phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không. Khi xét nghiệm Double test và Triple test nếu thai nhi có nguy cơ cao mắc các hội chứng này thì sẽ được chỉ định các biện pháp khác như chọc ối, sinh thiết gai rau,... Việc này giúp xét nghiệm nhiễm sắc thể sẽ biết chính xác có bị thai Down hay không.

Tất cả phụ nữ mang thai đều nên làm xét nghiệm sàng lọc Double Test và Triple Test, đặc biệt là những người có nguy cơ cao như:

• Tuổi trên 35.
• Tiền sử gia đình có người sinh con dị tật.
• Đã từng mang thai/sinh con có các dị tật di truyền.
• Đã từng sảy thai/thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
• Nhiễm virus trong quá trình mang thai.
• Đái tháo đường, hút thuốc lá.
• Có hoặc nghi ngờ có bất thường trên kết quả siêu âm.

Giá của xét nghiệm phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố như: Cơ sở y tế mà bạn lựa chọn, kỹ thuật thực hiện, bác sĩ tiến hành xét nghiệm, xét nghiệm này được thực hiện riêng hay nằm trong gói khám sức khỏe thai kỳ... mà có giá tiền dao động khác nhau. Hiện nay mức giá mỗi loại xét nghiệm này dao động từ 400.000 VNĐ đến hơn 1.000.000 VNĐ/lần xét nghiệm.

Hiện nay có rất nhiều cơ sở y tế làm được các xét nghiệm này. Tuy nhiên kết quả xét nghiệm phụ thuộc vào rất nhiều yếu tố như cơ sở vật chất trang thiết bị, trình độ của bác sĩ. Do vậy bạn nên lựa chọn các cơ sở uy tín để thực hiện xét nghiệm để mang lại kết quả chính xác nhất như:

1. Bệnh viện Phụ sản Trung ương

Bệnh viện Phụ sản Trung Ương là đơn vị chăm sóc sức khỏe có bề dày truyền thống lịch sử, có đội ngũ giáo sư, bác sĩ được đào tạo cơ bản ở trong nước và được học tập nâng cao tay nghề ở các nước tiên tiến, có tay nghề cao. Hệ thống trang thiết bị phục vụ khám bệnh, điều trị bệnh của bệnh viện được đầu tư theo hướng hiện đại, chuyên sâu. Các khoa, phòng, trung tâm của bệnh viện được trang bị đầy đủ các hệ thống máy xét nghiệm sinh hóa, huyết học, miễn dịch ... do đó bạn có thể hoàn toàn yên tâm khi thực hiện xét nghiệm tại đây.

2. Bệnh viện Đại học Y Hà Nội

Bệnh viện Đại học Y Hà Nội với đội ngũ y bác sĩ có trình độ chuyên môn và tay nghề cao. Bệnh viện là nơi triển khai các kỹ thuật mới, cập nhật và hiện đại trong chẩn đoán, can thiệp và điều trị các loại bệnh lý trong các trường hợp thường gặp, cấp cứu và hiểm nghèo. Vì vậy bạn hoàn toàn có thể yên tâm khi lựa chọn bệnh viện là nơi thực hiện làm xét nghiệm.

3. Bệnh viện Từ Dũ

Bệnh viện Từ Dũ được biết đến như một bệnh viện đầu ngành về sản khoa của cả nước, đồng thời là trung tâm sản phụ khoa lớn nhất tại khu vực phía Nam. Đặc biệt Di truyền và sinh học tử là chuyên khoa mũi nhọn của bệnh viện Từ Dũ, là lĩnh vực tiên phong trong xu hướng phát triển y học của thế giới. Khoa Xét nghiệm Di truyền Y học tự hào là đơn vị đi đầu cả nước về di truyền người và chẩn đoán trước sinh. Khoa có đội ngũ cán bộ y tế trẻ giỏi, có đầy đủ các thiết bị xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán gen hiện đại.

4. Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec

Khoa Sản của hệ thống Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec được đánh giá là một trong những địa chỉ thực hiện xét nghiệm dị tật thai nhi uy tín, đáng tin cậy cho các bà bầu. Tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec, có nhiều hoạt động chuyên môn được đưa ra nhằm sàng lọc trước sinh một cách hiệu quả, chính xác nhất.

Ngoài những xét nghiệm sàng lọc cơ bản như double test, triple test, bệnh viện còn có thể thực hiện nhưng xét nghiệm chuyên sâu hơn như sinh thiết gai nhau, chọc ối, xét nghiệm NIPT- một phương pháp tối ưu trong sàng lọc các dị tật thai nhi. Đặc biệt, việc thành lập Trung tâm công nghệ Gen với ứng dụng công nghệ cao vào chẩn đoán trước sinh là một lợi thế nhằm mang lại rất nhiều ý nghĩa trong can thiệp và giảm tỷ lệ trẻ dị tật bẩm sinh. Quá trình lấy mẫu và xét nghiệm tại Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec theo tiêu chuẩn quốc tế nhằm đảm bảo độ chuẩn xác, tin cậy và bảo mật.

Ngoài ra bệnh viện còn cung cấp các dịch vụ thai sản trọn gói với chất lượng vượt trội giúp mẹ bầu không còn lúng túng với những mốc khám thai cũng như các xét nghiệm cần thiết trong quá trình mang bầu, sinh nở để có thể tận hưởng niềm vui làm mẹ một cách trọn vẹn nhất.

Hiện Vinmec có 7 bệnh viện trên toàn quốc:

Bệnh viện Vinmec Times City (Hà Nội)

• Hotline: 02439743556
• Địa chỉ: 458 Minh Khai, Hai Bà Trưng, Hà Nội

Bệnh viện Vinmec Central Park (TP HCM)

• Hotline: 028 3622 1166
• Địa chỉ: 208 Nguyễn Hữu Cảnh, quận Bình Thạnh, TP HCM

Bệnh viện Vinmec Nha Trang (Khánh Hòa)

• Hotline: 0258 3900 168
• Địa chỉ: 42A Trần Phú, P. Vĩnh Nguyên, TP Nha Trang, Khánh Hòa

Bệnh viện Vinmec Hạ Long (Quảng Ninh)

• Hotline: 0203 3828 188
• Địa chỉ: Số 10A Lê Thánh Tông, Hạ Long, Quảng Ninh

Bệnh viện Vinmec Hải Phòng (Hải Phòng)

• Hotline: 0225 7309 888
• Địa chỉ: Đường Võ Nguyên Giáp, quận Lê Chân, TP Hải Phòng

Bệnh viện Vinmec Đà Nẵng (Đà Nẵng)

• Hotline: 0236 3711 111
• Địa chỉ: Đường 30 tháng 4, Khu dân cư số 4 Nguyễn Tri Phương, Phường Hòa Cường Bắc, Quận Hải Châu, TP Đà Nẵng

Bệnh viện Vinmec Phú Quốc (Kiên Giang)

• Hotline: 029 7398 5588
• Địa chỉ: Bãi Dài, xã Gành Dầu, huyện Phú Quốc, Kiên Giang

Xem thêm:

• Xét nghiệm Double test và một số cơ sở xét nghiệm uy tín
• NIPT - "Chìa khóa" an toàn "giải mã" dị tật thai nhi