Những điều cần biết về biểu hiện và cách điều trị tan máu bẩm sinh
Tan máu bẩm sinh là một chứng bệnh di truyền rất hay gặp trên thế giới. Bệnh này có nguy hiểm không và hướng điều trị của bênh này là gì, HoiBenh sẽ cùng bạn giải đáp các thắc mắc trên.
Những điều cần biết về biểu hiện và cách điều trị tan máu bẩm sinh
Tan máu bẩm sinh là gì?
Bênh tan máu bẩm sinh là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền. Đây là bệnh lý khi cơ thể có bất thường trong quá trình tổng hợp cấu trúc globin, bất thường về men hay màng hồng cầu, dẫn đến tình trạng hồng cầu chết sớm hơn bình thường, gây ra thiếu máu cho cơ thể.
Hiện nay có khoảng 7% dân số thế giới mắc bệnh này, trong đó Việt Nam cũng có số lượng không nhỏ người mắc bệnh. Trường hợp đầu tiên được phát hiện tại Việt Nam là vào năm 1960 tại bệnh viện Bạch Mai. Đến nay đã có khoảng 5 triệu người mang gen nhiễm bệnh.
Những biểu hiện của bệnh tan máu bẩm sinh
Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh nhẹ thì sẽ bị mệt mỏi, hoa mắt, chóng mặt, nhanh mất sức,.. nặng hơn sẽ bị vàng da, thiếu máu, nước tiểu sẫm màu từng đợt kèm theo những cơn rét, gan lách to, có khi kèm sỏi mật. Thậm chí có thể gặp phì đại xương gây biến dạng mặt: u xương trán, phì đại xương gò má, tạo nên "bộ mặt tan máu bẩm sinh" (trán dô, gò má dô, mũi tẹt, răng hô). Ngoài ra lúc này cơ thể người bệnh lúc này sẽ xuất hiện hiện tượng ứ đọng sắt do máu tan, gây thêm các bệnh tiểu đường, suy gan, suy tim.
Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa tìm được phương pháp trị bệnh này. Bệnh nhân mắc bệnh sẽ phải điều trị suốt đời, nếu không sẽ gặp những biến chứng nguy hiểm.
Bênh tan máu bẩm sinh là bệnh thiếu máu do tan máu di truyền
Cách phát hiện và điều trị bệnh:
Cách phát hiện:
Ngoài những biểu hiện lâm sàn trên, các bác sĩ còn phải tiền hành các xét nghiệm tổng phân tích máu ngoại vi, huyết đồ, sức bền thẩm thấu hồng cầu, điện di huyết sắc tố, đông máu, sắt huyết thanh, ferritin, transferrin, bilirubin, HBV, HCV,...Xét nghiệm các nội tiết tố, xét nghiệm phát hiện gen đột biến, giải trình tự gen. Khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ mới đưa được ra các kết luận chính xác cũng như hướng điều trị thích hợp.
Phương pháp điều trị bệnh:
- Truyền máu liên tục: Tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh mà bác sĩ sẽ thông báo khoảng thời gian cần thiết phải đi truyền máu.
- Thải sắt định kỳ: Bác sĩ sẽ cho dùng thuốc hoặc tiêm để thải sắt định kỳ nhằm giảm những biến chứng.
Người bệnh sẽ phải truyền máu định kỳ.
Với những bệnh nhân thiếu men G6PD bẩm sinh, cần phải tránh dùng các thuốc hoặc thức ăn có tác nhân gây oxy hóa như thuốc chống sốt rét, nhóm thuốc quinolon, đậu Hà Lan...
Ngoài ra các cặp vợ chồng khi mang thai cần đi khám định kỳ, làm xét nghiệm để xem thai nhi có nhiễm bệnh không.
Đây là một bệnh di truyền không thể chữa khỏi, do đó đỏi hỏi bệnh nhân cần có lối sống lành mạnh tránh các công việc nặng, tuân thủ phác đồ điều trị của bác sĩ để tránh những biến chứng nguy hiểm.