Những điều cần biết về bệnh tan máu bẩm sinh

Các triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh khác nhau tùy thuộc vào loại bệnh. Trong vòng 6 tháng đầu, hầu hết trẻ sơ sinh bị beta-thalassemia và một số loại alpha-thalassemia sẽ không xuất hiện các triệu chứng bệnh. Điều này là do trẻ sơ sinh có một loại huyết sắc tố khác, được gọi là huyết sắc tố thai nhi.

Sau 6 tháng, huyết sắc tố bình thường bắt đầu thay thế loại thai nhi, và các triệu chứng bệnh có thể bắt đầu xuất hiện, bao gồm:

• Vàng da và da nhợt nhạt
• Buồn ngủ và mệt mỏi
• Đau ngực
• Tay chân lạnh
• Khó thở
• Chuột rút ở chân
• Tim đập loạn nhịp
• Ăn uống kém
• Chậm phát triển
• Đau đầu
• Chóng mặt và ngất xỉu
• Dễ bị nhiễm trùng

Các biện pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh

Vấn đề điều trị phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

• Truyền máu: Biện pháp này giúp bổ sung lượng huyết sắc tố và hồng cầu. Bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh nặng sẽ cần từ 8-12 lần truyền máu mỗi năm. Những người bị bệnh nhẹ hơn sẽ cần khoảng 8 lần truyền máu mỗi năm, hoặc nhiều hơn trong những lúc căng thẳng, bị bệnh hoặc nhiễm khuẩn.
• Liệu pháp thải loại sắt: Phương pháp này giúp loại bỏ sắt dư thừa trong máu. Đôi khi truyền máu có thể khiến cơ thể quá dư thừa sắt, điều này có thể gây hại cho tim và các cơ quan khác. Bệnh nhân sẽ được kê toa thuốc deferoxamine để tiêm dưới da, hoặc deferasirox dùng đường miệng.

Bệnh nhân được truyền máu và thải sắt cũng cần bổ sung axit folic, điều này giúp các tế bào hồng cầu phát triển.

• Cấy ghép tủy xương, hoặc tế bào gốc: Các tế bào tủy xương tạo ra các tế bào hồng cầu và bạch cầu, huyết sắc tố và tiểu cầu. Biện pháp cấy ghép từ một nguồn tương thích cũng là một cách điều trị hiệu quả trong những trường hợp bệnh nặng.
• Phẫu thuật: Biện pháp này có thể được sử dụng để điều chỉnh các bất thường về xương.
• Liệu pháp gen: Các nhà khoa học đang nghiên cứu các kỹ thuật di truyền để điều trị bệnh tan máu bẩm sinh. Các kỹ thuật có thể là: chèn một gen beta-globin bình thường vào tủy xương của bệnh nhân hoặc sử dụng thuốc để kích hoạt lại các gen tạo ra huyết sắc tố thai nhi.

Nguyên nhân gây tan máu bẩm sinh

Protein huyết sắc tố (hemoglobin) trong các tế bào máu làm nhiệm vụ vận chuyển oxy đi khắp cơ thể. Tủy xương sử dụng chất sắt mà chúng ta thu nạp từ thực phẩm để tạo ra huyết sắc tố.

Ở những người bị bệnh tan máu bẩm sinh, tủy xương không sản xuất đủ lượng huyết sắc tố hoặc hồng cầu khỏe mạnh. Trong một số thể bệnh, điều này dẫn đến thiếu oxy, thiếu máu và gây mệt mỏi.

Những người bị bệnh tan máu bẩm sinh thể nhẹ có thể không cần điều trị, nhưng các dạng nặng hơn sẽ cần truyền máu thường xuyên.

Chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh

Hầu hết những trẻ em bị bệnh này ở mức độ trung bình đến nặng đều được chẩn đoán khi bé được 2 tuổi. Những người không xuất hiện triệu chứng có thể sẽ không biết được họ mang gen bệnh cho đến khi có con bị bệnh tan máu bẩm sinh.

• Xét nghiệm máu có thể giúp phát hiện ra người mang gen bệnh hoặc họ bị bệnh tan máu bẩm sinh.
• Công thức máu toàn phần (CBC): xét nghiệm này giúp kiểm tra lượng huyết sắc tố; số lượng và kích thước của các tế bào hồng cầu.
• Số lượng hồng cầu lưới: Điều này giúp đo lường mức độ các tế bào hồng cầu, hoặc hồng cầu lưới, được sản xuất và giải phóng bởi tủy xương. Hồng cầu lưới thường có khoảng 2 ngày trong máu trước khi phát triển thành hồng cầu trưởng thành. Có khoảng 1- 2% tế bào hồng cầu của một người khỏe mạnh là hồng cầu lưới.
• Sắt: Điều này sẽ giúp bác sĩ xác định nguyên nhân gây thiếu máu, xem đó là do bệnh tan máu bẩm sinh hay thiếu sắt. Nếu bị bệnh tan máu bẩm sinh, thiếu sắt không phải là nguyên nhân gây thiếu máu.
• Xét nghiệm di truyền: Phân tích DNA sẽ giúp xác định người bị bệnh tan máu bẩm sinh hoặc mang gen bị lỗi.

Đặc biệt là xét nghiệm tiền sản: Điều này có thể cho biết thai nhi có bị bệnh tan máu bẩm sinh hay không, mức độ nghiêm trọng của bệnh thế nào.

• Kỹ thuật sinh thiết gai nhau (CVS): một mảnh nhau thai được lấy ra để xét nghiệm, thường làm vào khoảng tuần thứ 11 của thai kỳ.
• Chọc ối: Nước ối là chất lỏng bao quanh thai nhi. Một lượng nhỏ nước ối được lấy ra để xét nghiệm này, thường vào tuần thứ 16 của thai kỳ.

Biến chứng của bệnh tan máu bẩm sinh

Bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng khác nhau:

Quá tải sắt

• Điều này có thể do truyền máu thường xuyên hoặc do chính bệnh này. Quá tải sắt làm tăng nguy cơ viêm gan, xơ gan hoặc tổn thương gan tiến triển do các sẹo xơ gan.
• Các tuyến nội tiết trong cơ thể sản xuất hormone, tuyến yên đặc biệt nhạy cảm với quá tải sắt. Nguy cơ của vấn đề này có thể dẫn đến dậy thì muộn, hạn chế tăng chiều cao; sau đó là nguy cơ bị bệnh tiểu đường cao hơn, tuyến giáp hoạt động kém đi hoặc mạnh lên.
• Quá tải sắt cũng làm tăng nguy cơ rối loạn nhịp tim, nhịp tim bất thường và suy tim xung huyết.

Kháng nguyên kháng hồng cầu

Đôi khi, việc truyền máu sẽ kích hoạt hệ thống miễn dịch của người được truyền, phản ứng với máu truyền vào và cố gắng phá hủy nó. Cần phải có nhóm máu chính xác phù hợp để ngăn chặn vấn đề này.

Lá lách to

• Lá lách là nơi tái chế các tế bào hồng cầu. Trong bệnh tan máu bẩm sinh, các tế bào hồng cầu có thể có hình dạng bất thường, khiến lá lách khó tái chế hơn. Các tế bào này tích tụ lại trong lá lách, khiến lá lách phát triển.
• Lá lách bị giãn có thể trở nên hoạt động quá mức. Nó có thể bắt đầu phá hủy các tế bào máu khỏe mạnh mà bệnh nhân nhận được trong quá trình truyền máu. Trong trường hợp cần, bệnh nhân có thể được chỉ định phẫu thuật cắt bỏ lá lách, điều này bây giờ không còn phổ biến, vì loại bỏ lá lách có thể dẫn đến các biến chứng khác.

Nhiễm trùng

Cắt bỏ lá lách dẫn đến nguy cơ nhiễm trùng cao hơn, việc truyền máu thường xuyên cũng làm tăng nguy cơ mắc các bệnh lây truyền qua đường máu.

Biến dạng xương

Trong một số trường hợp, tủy xương phì đại, làm biến dạng xương xung quanh nó, đặc biệt là xương sọ và mặt. Xương có thể trở nên giòn, tăng nguy cơ gãy xương.

Sống chung với bệnh tan máu bẩm sinh

Tùy thuộc vào thể loại bệnh, người bệnh có thể cần chăm sóc y tế liên tục để quản lý tình trạng bệnh. Những người được truyền máu phải chắc chắn tuân theo lịch truyền máu và thải loại sắt.

Những người bị bệnh tan máu bẩm sinh nên:

• Đi khám đầy đủ, đúng lịch hẹn của bác sĩ
• Giữ liên lạc với bạn bè và các mạng lưới hỗ trợ, để có thái độ sống tích cực
• Thực hiện chế độ ăn uống lành mạnh để duy trì sức khỏe tốt
• Tập thể dục phù hợp với tình hình sức khỏe

Cần tránh một số thực phẩm như rau chân vịt, ngũ cốc giàu chất sắt, để ngăn ngừa sự tích tụ sắt quá mức. Bệnh nhân nên tham khảo ý kiến bác sĩ về chế độ ăn uống và cách tập thể dục phù hợp.

Những người bị bệnh tan máu bẩm sinh nên đi tiêm chủng đầy đủ để ngăn ngừa bệnh tật. Điều này đặc biệt quan trọng đối với những người được truyền máu, vì họ có nguy cơ mắc bệnh viêm gan A hoặc B.

Bệnh tan máu bẩm sinh và vấn đề mang thai

Lời khuyên cho những người có ý định mang thai, trước tiên nên tư vấn với bác sĩ di truyền, đặc biệt trong trường hợp cả vợ chồng cùng bị hoặc có thể bị bệnh tan máu bẩm sinh.

Một phụ nữ bị bệnh tan máu bẩm sinh khi mang thai có thể có nguy cơ mắc bệnh cơ tim và tiểu đường cao hơn, cũng có thể hạn chế quá trình phát triển của thai nhi.

Người mẹ nên được khám và tư vấn bởi bác sĩ tim mạch hoặc bác sĩ huyết học trước và trong khi mang thai, để giảm thiểu các vấn đề phát sinh, đặc biệt nếu bị loại beta-thalassemia.

Trong quá trình sinh nở, cần theo dõi tình hình thai nhi liên tục.

Một người có mang gen bệnh tan máu bẩm sinh có tuổi thọ bình thường. Tuy nhiên, các biến chứng tim mạch phát sinh từ loại beta-thalassemia thể nặng có thể gây tử vong cho người bệnh trước tuổi 30.

Xem thêm:

• Bệnh tan máu bẩm sinh, cần sự lưu tâm của mỗi cá nhân
• Bị bệnh tan máu bẩm sinh nên ăn gì?
• Những địa chỉ xét nghiệm tan máu bẩm sinh uy tín