Khám sàng lọc trước sinh vào thời điểm nào?

Mang bầu là một giai đoạn tuyệt vời nhưng đôi khi kèm theo nhiều lo lắng, mối quan ngại lớn nhất là vấn đề sức khỏe của thai nhi. Mặc dù hầu hết các em bé được sinh ra đều khỏe mạnh, nhưng bạn vẫn cần ghi nhớ những thời điểm quan trọng để khám sàng lọc trước sinh. Việc này sẽ giúp bạn có được thông tin chi tiết về sức khỏe của em bé và tình hình của mẹ để có thể an tâm trong suốt quá trình mang thai.

Xét nghiệm trước sinh (xét nghiệm tiền sản) bao gồm các xét nghiệm sàng lọc và chẩn đoán. Nó giúp cung cấp thông tin có giá trị về sức khỏe của em bé trong bụng mẹ và tình hình sức khỏe của người mẹ. Bác sĩ sẽ dùng kết quả xét nghiệm để tư vấn cho người mẹ về những điểm tốt hoặc nguy cơ đối với sức khỏe thai nhi.

Thông thường, một số xét nghiệm tiền sản sẽ được chỉ định cho tất cả phụ nữ mang thai. Ngoài ra một số phụ nữ đặc biệt, có nguy cơ cao sẽ cần làm thêm các xét nghiệm sàng lọc khác để kiểm tra các vấn đề di truyền nhất định của em bé.

• Xét nghiệm sàng lọc: các xét nghiệm này có thể xác định liệu thai nhi có bao nhiêu phần trăm khả năng bị dị tật bẩm sinh nào đó, phần nhiều trong số này là các rối loạn di truyền. Nếu kết quả cho thấy có nguy cơ cao, bác sĩ sẽ thảo luận với thai phụ và sử dụng xét nghiệm chẩn đoán để xác nhận vấn đề.
• Xét nghiệm chẩn đoán: nếu xét nghiệm sàng lọc chỉ ra nguy cơ, hoặc yếu tố tuổi mang thai, tiền sử gia đình hay tiền sử bệnh của bản thân sẽ khiến bạn có nguy cơ sinh con có vấn đề về di truyền, bạn có thể cần làm thêm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh, đây là xét nghiệm mang tính chất xâm lấn. Xét nghiệm chẩn đoán là cách duy nhất để chắc chắn vấn đề bác sĩ đang nghi ngờ.

Sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ

• Siêu âm hình thái thai nhi: Đo kích thước của khoảng sáng sau gáy - đo độ mờ da gáy để phát hiện nguy cơ mắc hội chứng Down và một số bệnh lý khác. Phát hiện một số bất thường hình thái như: thai vô sọ, khe hở thành bụng, xương mũi...
• Xét nghiệm máu mẹ: Xét nghiệm máu thường quy. Xét nghiệm Double test để phát hiện hội chứng Down và một số bất thường nhiễm sắc thể khác của thai nhi.
• Sinh thiết gai rau: để chẩn đoán xác định các trường hợp nghi ngờ các bất thường qua siêu âm, xét nghiệm máu mẹ, các tiền sử bệnh của bản thân hoặc gia đình.

Sàng lọc trước sinh trong 3 tháng giữa thai kỳ

Siêu âm

Để phát hiện các bất thường về hình thái và cấu trúc các cơ quan của thai nhi:

• Các bất thường của hệ thần kinh như: vô sọ, thoát vị màng não, não úng thủy, sọ nhỏ, ....
• Các bất thường của hệ thần kinh tim mạch như: dị tật van tim, bất thường mạch máu lớn, phì đại tâm thất, thiểu sản tâm thất...
• Các dị tật của dạ dày - ruột như: teo ruột, khe hở thành bụng, thoát vị rốn...
• Các dị tật của hệ sinh dục – tiết niệu: thận ứ nước, thận đa nang, thiểu sản thận, van niệu đạo...
• Các dị tật hệ cơ xương: loạn sản xương, gãy xương, ngắn chi...

Xét nghiệm máu mẹ

Xét nghiệm máu thường quy. Xét nghiệm Triple test nhằm phát hiện bất thường về nhiễm sắc thể (hội chứng Down), dị tật ống thần kinh - những bất thường nghiêm trọng của não hoặc tủy sống.

Xét nghiệm nước ối (chọc ối)

Để chẩn đoán các trường hợp nghi ngờ các bất thường qua siêu âm, xét nghiệm máu mẹ, các tiền sử bệnh của bản thân hoặc gia đình.

Sàng lọc trước sinh trong 3 tháng cuối thai kỳ

Người mẹ cần làm thêm một số xét nghiệm sàng lọc để đảm bảo cho quá trình lâm bồn được diễn ra thuận lợi, không gây bệnh cho em bé. Chủ yếu là sàng lọc các vi khuẩn, virus ở âm đạo, ví dụ như: HPV, lậu, chlamydia, liên cầu nhóm B, ...

Các xét nghiệm này giúp tìm kiếm các dấu hiệu nguy cơ của thai nhi về mắc một số rối loạn di truyền hoặc dị tật bẩm sinh. Không bắt buộc mọi phụ nữ mang thai phải làm những xét nghiệm này, nhưng trong một số trường hợp nguy cơ cao, bác sĩ sẽ đề nghị người mẹ làm một số xét nghiệm sàng lọc trước sinh để đảm bảo em bé của bạn khỏe mạnh. Đó là:

• Tuổi người mẹ trên 35 tuổi
• Đã từng sinh non hoặc có em bé bị dị tật bẩm sinh trước đó
• Bị rối loạn di truyền hoặc thành viên trong gia đình mắc bệnh này
• Đang có bệnh, ví dụ: tiểu đường, huyết áp cao, co giật hoặc bệnh rối loạn tự miễn (lupus)
• Đã từng bị sảy thai hoặc thai chết lưu
• Bị tiểu đường thai kỳ hoặc tiền sản giật trong lần mang thai trước đó

Khi được đề nghị làm xét nghiệm, bạn cũng không cần quá lo lắng, đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc. Khi kết quả em bé có nguy cơ cao với bệnh nào đó, vẫn chưa chắc em bé khi sinh ra bị mắc bệnh. Cần làm các xét nghiệm chẩn đoán khác để cho bạn một câu trả lời chắc chắn hơn, điều này sẽ được tiến hành khi có kết quả xét nghiệm sàng lọc dương tính.

Kết quả xét nghiệm có thể giúp bạn đưa ra quyết định trọng đại, trong một số trường hợp là giữ hay bỏ thai. Điều quan trọng bạn cần nhớ là các kết quả chỉ ra khả năng cao sẽ xảy ra vấn đề bệnh cho em bé, tuy nhiên điều đó không chắc chắn 100% rằng em bé của bạn sẽ bị bệnh. Không có biện pháp kiểm tra nào tuyệt đối chính xác. Hãy thảo luận với bác sĩ về kết quả xét nghiệm và ý nghĩa của chúng.

(HoiBenh chuyển ngữ từ Mayo clinic - Webmd)

Xem thêm:

• Mẹ đã biết gì về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn?
• Vì sao thai phụ cần phải đi khám sàng lọc trước khi sinh?