Khám sàng lọc trước sinh gồm những gì?

Sàng lọc trước sinh là việc thực hiện các xét nghiệm đối với thai nhi khi còn đang ở trong bụng mẹ để có thể phát hiện ra các dị tật bẩm sinh liên quan đến nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Edward, thiếu enzym G6PD... Tại Việt Nam, khoảng 2-3% trẻ em sinh ra với các dị tật bẩm sinh. Bởi vậy, việc khám sàng lọc trước sinh giúp đảm bảo em bé sinh ra sẽ khỏe mạnh, và cả em bé lẫn cha mẹ sẽ có chất lượng cuộc sống tốt. Nếu như phát hiện trẻ có dị tật sớm, cha mẹ có thể quyết định chấm dứt thai kỳ, để em bé không phải sinh ra chịu đựng khó khăn từ dị tật đem lại. Còn nếu cha mẹ muốn tiếp tục sinh con thì họ cũng có thể chuẩn bị tâm lý và kiến thức để nuôi dạy con một cách tốt nhất.

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không đòi hỏi phải thực hiện ở thời gian nhất định nào, nhưng có thể được thực hiện sớm nhất là tuần thứ 10.

Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm:

• Siêu âm: Bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm đều đặn mỗi lần khám thai để đảm bảo em bé vẫn phát triển tốt.
• Double test: Đây là xét nghiệm máu của người mẹ, để xác định hai chất do thai nhi tiết ra: PAPP-A (PAA), một loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai và β-hCG tự do (FBC), một thành phần trong cấu trúc của hCG (human chorionic gonadotropin). Xét nghiệm này có thể phát hiện ra hội chứng trisomy 13 (thừa nhiễm sắc thể 13), hội chứng Down, dị tật tim mạch, ... Xét nghiệm này nên được thực hiện trong khoảng tuần thứ 11-13.
• Triple test: Đây cũng là xét nghiệm máu của mẹ, để xác định các chất do thai nhi tiết ra: AFP (Alpha-fetoprotein), một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai; uE3 (Unconjugated estriol), xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi; và β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin), một loại steroid do nhau thai sản xuất. Xét nghiệm này dùng để phát hiện dị tật ống thần kinh ở thai nhi, và thường được thực hiện vào tuần thứ 16-18.
• Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT): Đây là phương pháp sàng lọc trước sinh an toàn nhất. Sử dụng ADN của thai nhi trong máu của mẹ, phòng thí nghiệm sẽ tìm xem thai nhi có mắc phải các dị tật di truyền không với độ chính xác khá cao.

Xem thêm:

• Mách mẹ bầu các giai đoạn đi khám thai chuẩn không cần chỉnh
• Khám sức khỏe trước khi mang thai ở đâu?
• Khám thai trong 3 tháng giữa thai kỳ mẹ bầu cần lưu ý gì?