Kết quả chọc ối có chính xác không?

Chọc ối là phương pháp sàng lọc trước sinh, giúp bác sĩ xác định được các nguy cơ bất thường về di truyền, nhiễm trùng và phát triển ở thai nhi,

Chọc ối là một trong những phương pháp áp dụng để chẩn đoán, sàng lọc trước sinh cho thai nhi khi còn nhỏ. Chọc ối chính là người ta sẽ chọc dò màng ối, lấy nước ối từ tử cung để đi làm xét nghiệm. Nước ối là chất lỏng trong túi ối, là môi trường nuôi dưỡng thai nhi. Mục đích của chọc dò nước ối, có thể kiểm tra được những bất thường trong nhiễm sắc thể, những bất thường bệnh tật, hội chứng mắc ở đứa bé trong bụng mẹ. Ngoài ra, chọc ối còn đánh giá được nhiễm trùng, chẩn đoán nhiễm trùng tử cung, giảm khối lượng nước ối (trường hợp này áp dụng ít).

Chọc ối được thực hiện thường sau tuần 15 của thai kỳ, khi hai lớp màng của bào thai đã hợp nhất, lúc này có thể rút một lượng nước ối thì sẽ an toàn cho thai nhi. Rất hiếm trường hợp chọc dò nước ối được thực hiện ở tuần 11 của thai kỳ.

Chọc ối làm xét nghiệm là một phương pháp khá nguy hiểm, vì thế phải có những xét nghiệm cận lâm sàng về sàng lọc trước sinh có vấn đề thì bác sĩ mới cho chỉ định làm xét nghiệm chọc ối.

• Bất thường về xét nghiệm sàng lọc trước sinh
  • Trong tuần thứ 11 - 13 bác sĩ sẽ cho mẹ làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double Test, để sàng lòng một số bệnh, kiểm tra bất thường nhiễm sắc thể. Tìm nguy cơ mắc các bệnh như: Trisomy 21, Trisomy 18 và Trisomy 13, chiếm tỉ lệ bao nhiêu, con có nguy cơ thấp hay nguy cơ cao bị mắc hội chứng, từ đó bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên làm thêm những xét nghiệm để chẩn đoán thêm.
  • Nếu thai có nguy cơ cao, thì có thể bác sĩ sẽ cho làm thêm NIPT để kiểm tra thêm một số chỉ số bất thường. Trong gói làm NIPT có làm thêm nhiều xét nghiệm để biết thêm một số bất thường khác ngoài xác định nguy cơ của hội chứng Down, Patau và Edwards như những sàng lọc kia.
  • Trong tuần thứ 15 - 18, mẹ sẽ được làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh Triple test. Xét nghiệm này sẽ làm xét nghiệm xác định nguy cơ con bị một số bệnh như: hội chứng Down, Patau và Edwards.
• Mẹ đã có con bất thường nhiễm sắc thể, dị tật ống thần kinh ở một lần có thai trước

Mẹ có tiền sử những lần sinh trước, có con bị dị tật, mắc hội chứng bệnh như Down, Terner, ... Hoặc là con trước kia có khiếm khuyết ống thần kinh, bất thường tại não, tủy sống.. Thì con lần sau có nguy cơ cao cũng sẽ có hiện tượng di truyền.

• Gia đình có người bị bệnh di truyền cụ thể, vợ hoặc chồng, ông bà nội ngoại có người bị bệnh di truyền.

Những biến đổi trong gen rất phức tạp, một số gen sẽ di truyền cho con cái, cần tìm mối liên quan bệnh trong phả hệ để tìm được mối liên hệ, xác định tỷ lệ nguy cơ con mắc bệnh xác suất cao hay thấp để đưa ra lời khuyên dành cho gia đình.

• Mẹ lớn tuổi (lớn hơn 35 tuổi mang thai)

Những mẹ có tuổi khá lớn, mang thai sau 35 tuổi có nguy cơ sinh con mắc Down, bất thường nhiễm sắc thể cao hơn những trường hợp khác. Sau 35 tuổi, có nhiều biến đổi trong cơ thể người phụ nữ, đặc biệt là nội tiết tố, khả năng sinh sản giảm, nguy cơ xảy ra sai sót di truyền cao hơn.

Từ những xét nghiệm cận lâm sàng về sàng lọc trước sinh, nếu có nghi ngờ tỷ lệ mắc dị tật di truyền cao, bác sĩ sẽ cho làm thêm chọc ối để xác định thêm về vấn đề này.

Một số trường hợp khác, chọc ối để kiểm tra khả năng phát triển phổi của bé, có sẵn sàng để sinh chưa. Trong trường hợp thai phải sinh sớm vì lý do nào đó, kiểm tra khả năng phát triển phổi để chủ động dùng thuốc tiêm trưởng thành phổi cho bé. Giúp bé thích nghi tốt hơn khi ra ngoài bụng mẹ sớm. Đối với trường hợp này, chọc ối được thực hiện từ tuần 32 đến tuần 39 của thai kỳ.

Mẫu nước ối sau khi chọc sẽ được làm xét nghiệm, kết quả tùy từng loại làm với mục đích gì, cần làm nhiều xét nghiệm thì thời gian sẽ lâu hơn. Có xét nghiệm sẽ trả sau 1 - 2 ngày, có xét nghiệm sẽ mất 1 - 2 tuần. Kết quả chọc ối khi thai tầm 32 - 39 tuần kiểm tra độ trưởng thành thì sẽ có trong vài giờ.

Đối với kết quả xét nghiệm chọc dò dịch ối để chẩn đoán sàng lọc trước sinh, kết quả này là kết quả đáng tin cậy nhất, so với những kết quả sàng lọc Double test, triple test, NIPT trước kia. Có thể loại trừ, chẩn đoán nhiều bệnh tật di truyền khác nhau trên thai nhi.

Bởi vì nó là xét nghiệm cận lâm sàng đáng tin cậy nhất nhưng cũng khá nguy hiểm, vì thế bác sĩ sẽ cân nhắc việc làm các chẩn đoán sàng lọc khác trước khi tiến hành chọc ối. Để loại bỏ nguy cơ. Đây cũng là xét nghiệm tiên quyết, giúp bác sĩ đưa đến chẩn đoán và lời khuyên cho gia đình chính xác nhất.

Nếu kết quả chọc dò chẩn đoán trước sinh xác định được thai nhi có vấn đề về nhiễm sắc thể, gen di truyền có đột biến, rối loạn để lại nhiều biến chứng nặng nề, dị tật, chậm phát triển,... Có thể bác sĩ sẽ đưa ra những lời tư vấn, gia đình sẽ phải đối mặt với quyết định tiếp tục mang thai hay không. Hạn chế gánh nặng cho bản thân đứa trẻ, gia đình và cả xã hội.

Nếu chọc dò dịch ối, để kiểm tra độ phát triển phổi, kết quả này là đáng tin cậy để bác sĩ đưa ra quyết định tiêm thuốc trưởng thành phổi cho trẻ phải sinh non vì một vấn đề nào đó. Điều này sẽ giúp kiểm tra xem, đứa bé đã sẵn sàng để ra khỏi bụng mẹ, không ảnh hưởng đến sự phát triển của trẻ khi bé còn non tháng.

Chọc ối là một thủ thuật sẽ được thực hiện khi các xét nghiệm cận lâm sàng về sàng lọc trước sinh có nguy cơ quá cao, thì bác sĩ mới chọn đến phương pháp này. Phương pháp này khá nguy hiểm, để lại nhiều vấn đề cần đáng lưu tâm dưới đây.

• Nguy cơ sẩy thai

Thai nhi ở tháng thứ hai, ba xét nghiệm chọc dò dịch ối có nguy cơ bị sảy thai, nguy cơ này có tỷ lệ 1/500. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng, chọc dò dịch ối trước tuần 15 nguy cơ xảy ra sảy thai cao hơn nhiều.

• Chuột rút, chảy máu âm đạo

Sau khi chọc ối, một số mẹ bầu có thể có một ít máu chảy ra từ âm đạo và bị chuột rút một thời gian ngắn.

• Kim làm chấn thương thai nhi

Trong quá trình thực hiện lấy nước ối, kim lấy nước nước ối có thể chạm vào thai nhi khi thai nhi di động trong túi ối. Tuy nhiên xác suất gây tổn thương nghiêm trọng là rất thấp, khá hiếm.

• Rò rỉ nước ối

Nước ối rò rỉ theo đường âm đạo, ảnh hưởng đến sự phát triển hình dạng của em bé. Tuy nhiên, trường hợp này rất hiếm.

• Nhạy cảm Rh

Yếu tố bất đồng nhóm máu Rh mẹ con, khi mẹ có nhóm máu Rh ( - ), con có nhóm máu Rh (+). Nguy cơ lúc chọc ối, tế bào máu của mẹ và bé lẫn vào nhau, nguy cơ gây tan huyết. Tuy nhiên, để ngăn chặn trường hợp này, đối với trường hợp mẹ Rh - thì có thể được cho dùng thuốc Globulin miễn dịch Rh, giúp ngăn cản sản xuất kháng thể chống lại tế bào máu của bé.

• Nhiễm trùng

Nguy cơ nhiễm trùng do chọc ối khá thấp, mọi quá trình đều được thực hiện trong nguyên tắc vô trùng.

• Mắc bệnh truyền nhiễm

Nguy cơ mắc bệnh viêm gan C, toxoplasma, virus suy giảm miễn dịch khi thực hiện chọc ối, có thể lây nhiễm sang bé.

Trước khi chọc ối, mẹ vẫn ăn uống như bình thường, uống nhiều hơn trước chọc ối để bàng quang căng tiểu. Lúc đi chọc ối, mẹ nên đi cùng chồng hoặc người nhà để tiện chăm sóc.

Sau khi chọc ối, mẹ bầu sẽ được đưa đi siêu âm, kiểm tra nhịp tim và hoạt động của thai nhi sau khi chọc ối. Sau chọc ối, một số mẹ có thể xuất hiện hiện tượng chuột rút, chảy máu âm đạo ngay sau khi chọc. Các mẹ có thể nghỉ ngơi ở nhà một ngày để tĩnh dưỡng. Nếu có cơn sốt sau chọc, chảy máu âm đạo, chảy dịch âm đạo kéo dài hơn vài giờ, hãy liên lạc ngay với bác sĩ để được khám và điều trị ngay.

Chọc ối là phương pháp có độ chính xác cao nhất, giúp bác sĩ chẩn đoán sàng lọc trước sinh hiệu quả nhất. Tuy nhiên phương pháp này khá nguy hiểm, vì thế nó gần như là sự lựa chọn sau cùng, khi các kết quả sàng lọc trước có xác suất nguy cơ mắc hội chứng bệnh cao, cần phải chọc ối để kiểm tra chính xác.

Xem thêm:

• Phương pháp chọc ối đối với phụ nữ mang thai
• Chọc ối làm xét nghiệm có đau không?
• Chọc ối xét nghiệm Triple test có tác động đến thai nhi không? Chào Bác sĩ!