Hội chứng Down có điều trị được không?

Hội chứng Down là một hội chứng bẩm sinh về rối loạn nhiễm sắc thể được phát hiện nhiều ở trẻ hiện nay. Hội chứng này gây nhiều khiếm khuyết trong sự phát triển về thể chất lẫn trí tuệ ở trẻ, trở thành gánh nặng cho xã hội. Vậy hội chứng Down có điều trị được không?

Hội chứng Down là một hội chứng gây ra do rối loạn nhiễm sắc thể. Biểu hiện của hội chứng Down là tập hợp nhiều triệu chứng cả về phát triển hình thể lẫn trí tuệ của trẻ. Tên của hội chứng này được đặt theo nhà khoa học John Langdon Down, bác sĩ đầu tiên đã mô tả các triệu chứng của hội chứng này vào năm 1866. Theo thống kê hiện nay thì cứ 800-1.000 trẻ mới sinh có 1 trẻ bị hội chứng Down.

Thông thường mỗi người khỏe mạnh có 46 nhiễm sắc thể xếp thành từng cặp. Trong mỗi cặp nhiễm sắc thể, một nửa được nhận từ bố, một nửa được nhận từ mẹ. Những người mắc hội chứng Down có 47 nhiễm sắc thể trong bộ gen, có 3 nhiễm sắc thể 21. Nhiễm sắc thể 21 thừa này là nguyên nhân gây ra sự phát triển không bình thường của cơ thể. Nguyên nhân của sự thừa nhiễm sắc thể này có thể từ bố hoặc mẹ.

Hội chứng Down gây ra do sự thừa 1 nhiễm sắc thể trong bộ gen. Bất kì một nguyên nhân nào làm xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể 21 đều là nguyên nhân gây bệnh.

Do di truyền

• Những cặp vợ chồng có người mang gen bệnh đều có khả năng cung cấp gen bệnh cho con. Những bố mẹ mang trong người nhiễm sắc thể chuyển đoạn tại nhiễm sắc thể 21 có thể truyền nhiễm sắc thể bất thường này cho con và gây hội chứng Down.
• Tính di truyền của hội chứng Down được các nhà khoa học chỉ ra rằng nếu trong gia đình có người đã bị hội chứng Down thì tỉ lệ sinh trẻ mắc hội chứng này tăng lên.
• Một bà mẹ đã từng sinh con bị hội chứng Down thì tỉ lệ sinh một đứa trẻ mắc hội chứng này cũng tăng lên.

Sự rối loạn trong phân chia hệ gen

• Trong quá trình phát triển của thai kì, những yếu tố nguy cơ tác động lên thai sẽ làm rối loạn sự phân chia nhiễm sắc thể. Những bà mẹ trong 3 tháng đầu thai kì dùng kháng sinh, nhiễm virus cúm, rubella ... , tiếp xúc hóa chất độc hại thì tỉ lệ sinh con mắc hội chứng Down tăng lên.
• Tuổi mẹ cao: càng lớn tuổi, sự sai sót trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể càng tăng lên. Quá trình phân chia sai sót này là một nguyên nhân gây bệnh. Theo một nghiên cứu cho thấy ở tuổi 30 tỉ lệ có nguy cơ sinh con bị hội chứng Down là 1/900 , tỷ lệ này ở bà mẹ tuổi 35 là 1/350, ở tuổi 40 sẽ là 1/100.

Những trẻ mắc hội chứng Down có đặc điểm nhận dạng rất khác biệt với các trẻ khỏe mạnh khác.

• Khuôn mặt đặc trưng của trẻ : mặt dẹt, hai mắt cách xa nhau, mắt xếch và có nếp gấp mí, tai nhỏ , lưỡi dày và dài, miệng hơi há ra.
• Bàn tay rộng và ngắn, các ngón tay ngắn, có nếp vân ngang đơn độc ở lòng bàn tay.
• Thấp bé : trẻ bị Down thường nhẹ cân, phát triển chậm hơn các bạn cùng lứa tuổi.
• Khuyết tật cơ thể: trẻ bị hội chứng Down thường kèm các khuyết tật tại các cơ quan bộ phận khác như tim mạch ( thông liên thất, thông liên nhĩ, tứ chứng Fallot...), tiêu hóa( không có hậu môn, tắc tá tràng bẩm sinh ...).
• Chậm phát triển trí tuệ : trẻ chậm phát triển trí tuệ, chỉ số thông minh IQ chỉ 40-50 ( so với người bình thường từ 100-150 ). Do chậm phát triển trí tuệ nên khả năng tư duy, nhận thức của trẻ kém.

Trẻ mắc hội chứng Down thường có kèm các dị tật khác nên thường tuổi thọ không cao. Kèm thêm trẻ bị chậm phát triển trí tuệ, đi học khó khăn, không tự chăm sóc cho bản thân nên trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Hội chứng Down là rối loạn di truyền bẩm sinh, kéo dài suốt đời và không thể điều khỏi. Việc điều trị hội chứng Down được đặt ra với các trẻ có các dị tật kèm theo.

• Các bệnh lí tim mạch, tiêu hóa cần được can thiệp sớm từ những tháng đầu tiên sau khi trẻ sinh ra để cải thiện chức năng hệ cơ quan
• Các bệnh lí nhiễm trùng: hệ miễn dịch non yếu của trẻ sơ sinh rất non yếu, đặc biệt hệ miễn dịch của trẻ mắc hội chứng Down còn non yếu hơn. Trẻ rất dễ bị nhiễm trùng, vì vậy quan tâm đặc biệt tới trẻ là cần thiết.
• Các bất thường khác: các bất thường cần được phát hiện và xử lí sớm cho trẻ.
• Thiểu năng trí tuệ: trí tuệ thấp nên trẻ rất khó để đi học, hòa nhập cộng đồng. Những trường học dành riêng cho trẻ thiểu năng trí tuệ là giải pháp dành cho trẻ.

Do hội chứng Down không thể điều trị khỏi và những người này là gánh nặng cho gia đình và xã hội nên việc chẩn đoán sớm hội chứng Down là cần thiết. Các phương pháp chẩn đoán được tiến hành từ trong thời kì mang thai để cả bác sĩ và thai phụ có hướng quyết định phù hợp.

Siêu âm : đây là biện pháp chẩn đoán không xâm lấn. Một đầu dò dùng sóng siêu âm được đặt lên và quan sát thai nhi. Đo khoảng sáng sau gáy là dấu hiệu sớm để phát hiện bệnh, thường được làm trong từ 12-14 tuần. Khoảng sáng sau gáy tăng là một dấu hiệu gợi ý bệnh. Tuy nhiên cần lưu ý rằng khoảng sáng sau gáy tăng không phải thai nhi bị hội chứng Down mà chỉ là một dấu hiệu gợi ý chẩn đoán.

• Double test :là xét nghiệm định lượng beta hCG tự do và PAPP-A. Xét nghiệm này tiến hành cho thai phụ 12 tuần.
• Triple test: xét nghiệm định lượng beta hCG tự do, alpha fetoprotein (AFP) và estriol không liên hợp (UE3), xét nghiệm này có giá trị chẩn đoán cao hơn double test. Tuy nhiên xét nghiệm này được thực hiện từ 14-18 tuần thai, nên việc chẩn đoán sớm dị tật bị muộn hơn so với double test.

Chọc hút ối lấy tế bào làm nhiễm sắc thể là phương pháp chẩn đoán chính xác nhất. Tuy nhiên phương pháp này có nhiều tai biến, có nguy cơ gây sảy thai nên chỉ được tiến hành với những thai phụ có nguy cơ cao, có khả năng sinh con mắc hội chứng Down cao.

Bên cạnh đó việc kết hợp siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc bằng huyết thanh đã có thể chẩn đoán sớm hội chứng Down với tỉ lệ cao nên việc chọc hút nước ối làm xét nghiệm rất hạn chế.

Thông thường chọc hút dịch ối được thực hiện vào 17-18 tuần thai. Các tế bào chọc hút được từ nước ối mang đi làm xét nghiệm để chẩn đoán bệnh.

Hội chứng Down không chữa khỏi được, trẻ trở thành gánh nặng cho gia đình và xã hội. Nên việc chẩn đoán sớm hội chứng Down trong thai kì để giúp thai phụ và người nhà biết trước, có sự chuẩn bị về tâm lí và có lựa chọn phù hợp với hoàn cảnh gia đình là rất quan trọng.

Xem thêm:

• Đo độ mờ da gáy bao nhiêu thì thai có nguy cơ hội chứng Down?
• Phương pháp chọc ối đối với phụ nữ mang thai