Chẩn đoán và điều trị xơ cứng bì toàn thân như thế nào?

Xơ cứng bì là bệnh như thế nào?

Xơ cứng bì (scleroderma – “derma” có nghĩa là “da” hay “bì” và “sclero” có nghĩa là “xơ cứng”) là một nhóm các bệnh hiếm gặp liên quan đến sự xơ cứng hoặc siết chặt của da và mô liên kết (mô sợi tạo thành bộ khung nâng đỡ cơ thể).

Ở một số người, bệnh xơ cứng bì chỉ ảnh hưởng đến da. Tuy nhiên đa số các trường hợp còn lại, bệnh còn làm tổn thương các cơ quan khác như mạch máu, nội tạng và hệ tiêu hóa. Tùy thuộc vào cơ quan bị ảnh hưởng mà người bệnh có các dấu hiệu và triệu chứng khác nhau.

Phụ nữ mắc bệnh xơ cứng bì nhiều hơn nam giới và bệnh thường xảy ra ở độ tuổi từ 30 đến 50. Hiện nay, bệnh chưa có cách chữa tận gốc, các biện pháp điều trị chỉ có thể làm giảm triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.

Xơ cứng bì là một bệnh đặc trưng bởi sự dày và siết chặt của da, đặc biệt trên mặt, cánh tay và bàn tay, kết quả là làm giảm hay mất độ linh hoạt trong cử động.

Bệnh xơ cứng bì là hậu quả của quá trình sản xuất và tích tụ collagen quá mức trong các mô cơ thể. Collagen là một loại protein dạng sợi tạo nên mô liên kết của cơ thể, bao gồm cả làn da.

Mặc dù nguyên nhân tạo ra collagen một cách bất thường vẫn chưa được biết rõ, hệ miễn dịch có vẻ như đóng một vai trò trong quá trình này. Vì một số lý do không rõ ràng, hệ miễn dịch chống lại chính cơ thể (còn gọi là tự miễn), gây ra phản ứng viêm và sản xuất collagen quá mức.

Chẩn đoán xơ cứng bì toàn thân

Chẩn đoán lâm sàng

Bệnh thường bắt đầu âm thầm trong một thời gian dài với triệu chứng chính là hội chứng Raynaud do tình trạng co thắt các tiểu động mạch hoặc động mạch tại các đầu chi như ngón tay, ngón chân xuất hiện khi tiếp xúc với nhiệt độ lạnh hoặc khi thay đổi cảm xúc mạnh với sự thay đổi màu da ở đầu chi theo ba mức độ: nhợt nhạt, xanh tái, đỏ tím.

• Tổn thường da: thường bắt đầu từ các ngón tay (ngón tay và bàn tay sưng to) có hiện tượng dầy da, cứng da tiến triển lan dần lên cẳng tay, cánh tay, mặt, phần trên của cổ, ngực, bụng... Tổn thương cứng da ngày càng tiến triển nặng làm bệnh nhân khó cử động. Da bị mất sắc tố (hay gặp ở phía mu bàn tay, vùng cổ, ngực. lưng). Có hiện tượng lắng đọng calci tại các mô mềm gây tình trạng ngứa, loét các vùng da lân cận. Da mất nếp nhăn (rõ nhất ở mặt) làm bệnh nhân giảm khả năng biểu hiện tình cảm trên nét mặt và khó há mồm.
  

• Tổn thương loét, hoại tử tại các đầu chi do hội chứng Raynaud kéo dài.

• Hội chứng CREST: phối hợp các triệu chứng calci hóa (Calcinosis), co thắt thực quản (Esophalageal), hội chứng Raynaud (Raynaud), xơ cứng da ngón, đầu chi (Sclero-dactylic) và giãn các động mạch (Telangiectasis).

• Triệu chứng về khớp: đau nhiều khớp chủ yếu là các khớp ở chi trên có thể có viêm các khớp nhưng không có di chứng biến dạng khớp.

• Tổn thương thực quản với các triệu chứng: cảm giác nóng rát, đầy phía sau xương ức, triệu chứng trào ngược dạ dày, xơ cứng và co thắt thực quản làm bệnh nhân khó nuốt (nhất là với thức ăn đặc).

• Tổn thương phổi hay gặp nhất là xơ phổi: bệnh nhân ho khan, khó thở khi gắng sức. Nghe phổi có ran rít hoặc ran ẩm khi có bội nhiễm phổi. Có thể có tràn dịch màng phổi với lượng dịch ít.

• Bệnh nhân có nhịp tim nhanh, hoặc rối loạn nhịp tim với nhiều mức độ khác nhau. Có thể có suy tim, ép tim khi có tăng áp lực động mạch phổi nhiều.

• Tổn thương thận: suy thận.
  

Chẩn đoán cận lâm sàng

• Bilan viêm dương tính: tăng tốc độ lắng máu, tăng protein C phản ứng (CRP).

• Thiếu máu không phục hồi do quá trình viêm mạn tính, suy thận...

• Xét nghiệm sinh hóa: chức năng gan, thận... có thể thay đổi khi có tổn thương gan, thận.

• Chụp tim phổi và chụp cắt lớp vi tính phổi có thể có các tổn thương: tràn dịch màng phổi, tổn thương phổi kẽ hoặc xơ phổi ở các mức độ khác nhau.

• Điện tim: phát hiện các rối loạn nhịp tim.

• Siêu âm tim: đánh giá chức năng tim, tràn dịch màng tim và đo áp lực động mạch phổi.

• Siêu âm ổ bụng.

• Soi mao mạch các đầu chi: thấy giảm số lượng và co thắt các mao mạch đầu chi.
  

Chẩn đoán xác định

Tiêu chuẩn chẩn đoán xơ cứng bì toàn thể của Hội Thấp khớp học Mỹ (ACR) năm 1980 được áp dụng rộng rãi nhất trên thực hành lâm sàng gồm có các tiêu chí chính và phụ:

• Tiêu chí chính: xơ cứng da lan tỏa.

• Tiêu chí phụ: Xơ cứng da đầu chi, sẹo ở ngón tay hoặc vết loét hoại tử ở đầu chi, xơ phổi vùng đáy.
  

Chẩn đoán thể lâm sàng

• Xơ cứng bì thể lan tỏa: với các triệu chứng xơ cứng da lan tỏa toàn thân, hội chứng Raynaud, tổn thương các nội tạng.

• Xơ cứng bì thể khu trú: Hội chứng CREST (Calcinosis, Raynaud , Esophageal, Sclerodactyly, Teleangiectasia): bao gồm các biểu hiện: calci hóa tổ chức dưới da ở đầu chi, hội chứng Raynaud, tổn thương thực quản, xơ cứng da đầu ngón, và dãn mạch da.

• Hội chứng phối hợp của bệnh xơ cứng bì và các bệnh tự miễn dịch khác như lupus ban đỏ hệ thống, viêm da cơ, viêm khớp dạng thấp (Overlap syndrome).
  

Chẩn đoán phân biệt với các triệu chứng

• Lupus ban đỏ hệ thống

• Viêm khớp dạng thấp

• Viêm da cơ

Các phương pháp điều trị bệnh xơ cứng bì

Hiện nay chưa có phương pháp hoặc thuốc điều trị khỏi bệnh nên chủ yếu điều trị bệnh xơ cứng bì là điều trị triệu chứng nhằm kiểm soát đợt tiến triển của bệnh, điều trị biến chứng và hạn chế các biến chứng của bệnh

Điều trị không dùng thuốc

• Giáo dục sức khỏe cho người bệnh để bệnh nhân có nhận thức về bệnh lý xơ cứng bì và các thuốc điều trị để đảm bảo tuân thủ điều trị bệnh.

• Kiểm soát tình trạng Raynaud: bệnh nhân mặc ấm, đi găng tay, tất chân, không hút thuốc lá, không sử dụng các thuốc có tính chất co mạch (amphetamin, ergotamin...).

• Dùng các loại xà phòng tránh khô da, xoa kem làm mềm da, xoa bóp da thường xuyên. Không nên lạm dụng mỹ phẩm dùng trên da..

• Kiểm soát tình trạng trào ngược thực quản: bệnh nhân nên ăn thành nhiều bữa nhỏ, không ăn quá no, nên nằm đầu cao, không nằm ngay sau khi ăn, tránh lạm dụng cà phê, thuốc lá và các chất kích thích khác.

• Hướng dẫn tập thể dục phù hợp với tình trạng sức khỏe, tập thở và xoa bóp toàn thân thường xuyên.
  

• Xoa bóp, phục hồi chức năng bằng các phương pháp tắm nóng, bọc paraffin nhằm phục hồi vận động, tránh co cứng cơ, chống teo cơ, tăng cường tuần hoàn mao mạch nơi tổn thương.
  

Corticoid theo đường toàn thân có tác dụng

• Làm thay đổi cấu trúc sợi tạo keo.

• Giảm phản ứng viêm tại da, khớp, cơ và phổi.

• Điều trị trong những thể xơ cứng bì có kèm viêm đa cơ, viêm da cơ, lupus ban đỏ và trong những thể nặng của xơ cứng bì khu trú.

• Corticoid không phải là phương tiện chủ yếu nhằm điều trị các tổn thương nội tạng nặng và góp vào việc quyết định tiên lượng của xơ cứng bì.

• Liều dùng hàng ngày 0,5 - 1mg/kg/24, giảm liều sau đó.
  

Corticoid tại chỗ

Mỡ Dermovat hoặc Betamethason bôi trên da 1 lần/24h trong thể tổn thuơng da không nặng và không quá sâu.

D – penicillamin

Là thuốc điều trị viêm khớp dạng thấp, cũng có thể sử dụng điều trị xơ cứng bì. Nó ức chế quá trình tổng hợp chất tạo keo của tổ chức liên kết. Liều dùng hàng ngày từ 300-600mg. Thời gian có thể đến 6 tháng. Người ta có thể phối hợp với corticoid trong điều trị xơ cứng bì. Tác dụng không mong muốn hay gặp khi dùng D- penicillamin là rối loạn tiêu hoá, giảm tiểu cầu, giảm bạch cầu, loạn sản tuỷ, suy thận, nhược cơ và dị ứng với các thành phần của thuốc.

Methotrexat

Được sử dụng với mục đích ức chế sản xuất các chất tạo keo từ các nguyên bào sợi. Người ta nhận thấy sự cải thiện có ý nghĩa về mức độ tổn thương da, diện tích tổn thương da, sự cải thiện nhu động của thực quản và hội chứng Raynaud. Ngoài ra thay huyết tương phối hợp với cyclophosphamid cũng được đề cập đến trong điều trị xơ cứng bì toàn thể.

Hằng Hoàng