Các phương pháp sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu mẹ nên nằm lòng

Dưới đây là các phương pháp sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu các mẹ cần lưu ý.

Sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm cho phụ nữ mang thai để xác định xem thai nhi có nguy cơ mắc phải những dị tật bẩm sinh liên quan đến nhiễm sắc thể như: hội chứng Down, Patau, Edwards,.... Theo nghiên cứu của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), tỉ lệ trẻ sơ sinh mắc dị tật bẩm sinh là 1,73%. Theo đó, mỗi năm trên thế giới có khoảng 8 triệu trẻ em sinh ra mắc dị tật bẩm sinh. Ở Việt Nam, mỗi năm có khoảng 1,5 triệu trẻ em chào đời, trong đó có từ 2 - 3% mắc phải các bệnh lý di truyền và dị tật bẩm sinh.

Theo Trung tâm Kiểm soát & Phòng chống dịch bệnh Mỹ (CDC), các dị tật bẩm sinh gây ảnh hưởng đến 1 trong 33 trẻ sơ sinh, chiếm khoảng 3% trẻ em được sinh ra tại Mỹ mỗi năm. Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong giai đoạn 3 tháng đầu của thai kỳ, khi mà các bộ phận cơ thể của trẻ đang dần dần được hình thành.

Phụ nữ mang thai khi được khám sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu sẽ phát hiện sớm các nguy cơ dị tật với đứa trẻ, giúp cho cha mẹ đưa ra được quyết định có nên giữ lại thai nhi hay không. Trong một số trường hợp, sàng lọc di truyền có thể được thực hiện trước khi mang thai, chẳng hạn như sàng lọc trước khi thụ thai để xác định xem người cha hoặc mẹ có mang gen di truyền như bệnh xơ nang, thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm,... hay không.

Đôi khi, sàng lọc di truyền không thể nhận biết được những bất thường về nhiễm sắc thể hoặc dị tật bẩm sinh chỉ qua 1 xét nghiệm. Do vậy, mẹ bầu không nên đưa ra quyết định chấm dứt thai kỳ ngay khi có kết quả dương tính mà cần phải làm thêm xét nghiệm để chẩn đoán kết quả chính xác nhất.

Các phương pháp sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu được nhiều bệnh viện áp dụng hiện nay đó là:

• Siêu âm độ mờ da gáy:

Phương pháp này được thực hiện khi mẹ mang thai từ tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 của thai kỳ sẽ cho ra kết quả chính xác nhất. Khi độ mờ da gáy <3mm thì được xếp vào nhóm có nguy cơ thấp ít có khả năng bị hội chứng Down. Trường hợp độ mờ da gáy dày từ 3,5 - 4mm thì tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%; trường hợp độ mờ da gáy dày ≥ 6,5mm thì tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên đến 64,5%.

Trong trường hợp độ mờ da gáy >3mm, thai phụ sẽ được chỉ định thực hiện thêm xét nghiệm Triple Test khi ở tuần thai 16 - 18.

• Xét nghiệm Sinh hóa (Double Test và Triple Test)

Xét nghiệm Double Test được thực hiện khi tuần thai thứ 11 đến tuần thai thứ 13 và xét nghiệm Triple Test được thực hiện từ tuần thai thứ 16 đến tuần thai thứ 18 thông qua việc xét nghiệm máu của thai phụ. Phương pháp này giúp cho bạn có thể tầm soát được nguy cơ mắc hội chứng Down, hội chứng Edwards, thai nhi không có não bộ và dị tật ống thần kinh.

Đây là phương pháp xét nghiệm không xâm lấn, an toàn cho thai phụ và thai nhi với độ chính xác lên đến 87%. Tuy nhiên, tỷ lệ dương tính giả còn cao (3-5%).

• Chọc ối và sinh thiết gai nhau:

Đây là 2 phương pháp xâm lấn, được thực hiện khi thai ở tuần thứ 15 và thực hiện qua chỉ đạo của hình ảnh siêu âm. Khi thực hiện xét nghiệm này, bác sĩ sẽ lấy một lượng nước ối hoặc nhau thai trong tử cung của người mẹ. Chọc ối và sinh thiết gai nhau sẽ giúp cho bác sĩ phát hiện được các bất thường của thai nhi một cách chính xác hơn, nhất là trong trường hợp thai phụ có kết quả siêu âm bất thường, thai phụ mang thai khi ở tuổi trên 35 hoặc gia đình có tiền sử sinh con mang dị tật. Kết quả chọc ối và sinh thiết gai nhau cho tỷ lệ chính xác lên đến 99,5%. Tuy nhiên, vì là phương pháp xâm lấn nên có thể gây ảnh hưởng không tốt đến thai phụ và cả thai nhi. Tỷ lệ sảy thai sau khi thực hiện 2 phương pháp này là 1%.

• Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT:

Đây được coi là 2 phương pháp xét nghiệm an toàn và hiệu quả nhất hiện nay. Phương pháp này được thực hiện từ sớm khi thai ở tuần thứ 10 thông qua mẫu máu của người mẹ. Các bất thường nhiễm sắc thể khi thực hiện phương pháp sàng lọc này bao gồm bất thường NST 6, 9, 13 (gây ra hội chứng Patau), NST 21 (hội chứng Down), NST 18 (gây hội chứng Edwards), NST giới tính X, Y và các đột biến vi mất đạn. Ngoài ra, phương pháp này còn được áp dụng cho các thai phụ mang đơn thai, song thai, mang thai hộ với độ chính xác rất cao lên đến 99,98%, giảm tỷ lệ chọc ối oan.

• Phương pháp định lượng các chất đánh dấu:

Đây là phương pháp lấy máu tĩnh mạch của thai phụ để xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu trong huyết thanh, với mục đích giúp phát hiện sớm nguy cơ mang thai dị dạng.

Khi thai phụ mang thai ở tuần từ 11 đến tuần thứ 13 6 ngày sẽ định lượng PAPP-A và βhCG tự do; khi thai phụ mang thai ở tuần từ 14 đến tuần 19 6 ngày: Định lượng anpha foetoprotein (αFP), βhCG toàn phần và/hoặc Estriol. Sau thời gian này, các phương pháp định lượng sẽ khó đánh giá hơn.

Kết quả dương tính khi tính toán ngưỡng sàng lọc lớn hơn 1/250 (Hội chứng Down), có nghĩa là đối tượng được xếp vào nhóm nguy cơ mắc dị dạng chứ không phải dị dị dạng nhiễm sắc thể. Để chẩn đoán thai nhi dị dạng do nhiễm sắc thể hay không thì cần phải sử dụng thêm các phương pháp lấy bệnh phẩm của thai để làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.

Kết quả âm tính không đảm bảo rằng thai nhi sẽ bình thường mà chỉ cho biết xác suất thai nhi bị dị tật bẩm sinh là thấp. Do vậy, đây là phương pháp xét nghiệm tự nguyện, mang tính sàng lọc, không bắt buộc.Hiện nay, trên thế giới sử dụng 3 phương pháp chủ yếu để lấy bệnh phẩm của thai tùy vào từng độ tuổi thai nhi. Tuy nhiên các phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi là những phương pháp can thiệp vào thai nên có tỉ lệ tai biến nhất định cho thai phụ và thai nhi.

Việc thực hiện các phương pháp lấy bệnh phẩm thai nhi là không bắt buộc, tuy nhiên đây là phương pháp cần thiết để xác định chẩn đoán các dị dạng nhiễm sắc thể của thai nhi.

Xem thêm:

• Khó khăn mẹ thường gặp trong 3 tháng đầu thai kỳ
• Sự phát triển của thai nhi trong 3 tháng đầu thai kỳ
• Chướng bụng đầy hơi trong 3 tháng đầu thai kỳ