Bệnh u xơ thần kinh ngoại biên là gì?

Nguyên nhân gây bệnh u xơ thần kinh ngoại biên

U xơ thần kinh hình thành do tình trạng đột biết gen trên cánh dài nhiễm sắc thể 17(17q11.2). Đoạn gen giúp mã hóa protein neurofibromin có tác dụng điều hòa chuyển hóa gen gây ưng thư Ras. Tình trạng đột biến gen khiến các tế bào tăng sinh khắp cơ thể, đặc biệt xung quanh khu hệ thống thần kinh.

Triệu chứng u xơ thần kinh ngoại biên

Dấu hiệu lâm sàng của bệnh xuất hiện khá sớm, cụ thể như sau:

- Xuất hiện trên 6 đốm nâu da, đường kính trên hay bằng 0,5 cm, có màu cà phê sữa, nếu quan sát những đốm này có thể thấy ngay sau sinh. Tuy nhiên, chỉ khoảng 1,8% trẻ sơ sinh, 25% đến 40 % ở trẻ nhỏ, 14% ở người trưởng thành. Với các đốm màu cà phê sữa thường có hình trứng, trục trùng với hướng của sợi thần kinh da.

- Tàn nhang xuất hiện ở những nách, dưới vú hay bẹn. Những u sợi thần kinh trên bề mặt hay dưới da sẽ có dạng nốt sần hạt đậu ở bước ban đầu, sờ có cảm giác mềm, ấn sâu vào da. Sau đó nốt phát triển to dần và đậm màu hơn.

Đây là những triệu chứng rõ ràng của u xơ thần kinh ngoại biên. Người mắc bệnh có thể gặp những tổn thương đa dạng ở não, tim, mắt, tiêu hóa, sinh dục, cơ xương khớp. Trẻ có thể chậm biết nói, đi, ảnh hưởng đến tầm vóc lùn, trí tuệ chậm phát triển, bị ngứa hay có sự trì trệ về tâm sinh lý...

Nguy cơ thoái triển thành ung thư của bệnh khá thấp, chỉ từ 3 – 12%. 5% bệnh nhân bị u xơ thần kinh ngoại biên rơi vào dạng u đặc biệt (loại u sợi dạng phù voi hay búi thòng), loại u với sự phát triển quá mức lớp biểu bì da, mô ở dưới da kết hợp với các nếp nhăn, hình dạng treo lòng thòng.

(Số liệu theo nguồn: Báo Tuổi Trẻ)

Khi nào cần gặp bác sĩ để tư vấn và điều trị bệnh?

Hầu hết trường hợp mắc u xơ thần kinh ngoại biên có thể sống, làm việc hoàn toàn bình thường. Hiện tại chưa có phương pháp đặc hiệu để điều trị bệnh, vấn đề điều trị nằm ở mức theo dõi mức độ phát triển bệnh, có sự can thiệp ngay khi xuất hiện những triệu chứng.

Trẻ bị u xơ thần kinh ngoại biên cần được thăm khám bệnh, theo dõi định kỳ trong 6 đến 12 tháng tại các bệnh viện nhi chuyên khoa bởi các bác sĩ nhi khoa.

Đối với các cặp vợ chồng nên cần sự hỗ trợ tư vấn kỹ càng từ những chuyên gia di truyền trước khi quyết định có con nếu người thân trong gia đình có chứng bệnh u xơ thần kinh, bởi đây là một căn bệnh có tính di truyền.

Bệnh nhân bị u xơ thần kinh phát triển nhanh với dạng u có thể gây mất thẩm mỹ khiến cho người bệnh luôn cảm thấy tự ti. Do đó, người thân hay cộng đồng nên có những quan niệm, biện pháp giúp đỡ những bệnh nhân không may bị chứng bệnh để họ không bị cô lập, sống hòa nhập vui vẻ với mọi người. Với các trường hợp u xơ thần kinh ngoại biên với những khối u lớn trên cơ thể, bệnh nhân có thể thực hiện phẫu thuật cắt bỏ đi những khối u đó.

Hy vọng với những thông tin mà HoiBenh đã cung cấp trong bài viết, bạn đọc có thêm thông tin về căn bệnh u xơ thần kinh ngoại biên và bổ sung thêm cho phần kiến thức y khoa của mỗi người. Hãy chia sẻ nếu bạn thấy thông tin hữu ích với mọi người.