Bệnh u sợi thần kinh là gì? Có mấy loại u sợi thần kinh

U sợi thần kinh là một bệnh thuộc dạng di truyền, là u lành, không phải ung thư cũng không phải bệnh truyền nhiễm. Mặc dù vậy, u sợi thần kinh lại gây mất thẩm mỹ và có khả năng làm mất đi một số chức năng của cơ thể.

U sợi thần kinh là một bệnh thuộc dạng di truyền, bệnh gây rối loạn tăng trưởng của tế bào trong hệ thống thần kinh, gây ra các khối u hình thành trên mô thần kinh.

Bệnh biểu hiện bằng nhiều u dạng sợi mềm mọc ra từ dây thần kinh, cùng nhiều đốm màu nâu nhạt xuất hiện trên da thân người và vùng chậu. Các u sợi thần kinh này có thể xuất hiện bất kỳ chỗ nào trên khắp thân mình, lớn khoảng vài cm, nhưng đôi khi rất nhỏ đến nỗi mắt thường khó nhìn thấy được.

Nhiều người khổ sở mang trên mình hàng trăm khối u lớn, nhỏ do căn bệnh u sợi thần kinh gây ra. Trong đó có những khối u khổng lồ làm biến đổi hoàn toàn cấu trúc cơ thể. U sợi thần kinh là u lành, không phải ung thư cũng không phải bệnh truyền nhiễm.

Bệnh gây mất thẩm mỹ và có nguy cơ gây mất nhiều chức năng cho cơ thể, khi các khối u thần kinh này nằm ở những vị trí quan trọng hoặc vì những nguyên nhân chưa được biết.

Theo ước tính, có khoảng 50% bệnh nhân u sợi thần kinh có tiền sử gia đình từ cha/ mẹ, số còn lại là do đột biến các nhiễm sắc thể. U sợi thần kinh thay đổi tùy theo từng bệnh nhân, ngay cả đối với những người trong cùng gia đình, có biểu hiện đa dạng và ở nhiều mức độ khác nhau: Từ nhẹ đến nặng, từ không thể phát hiện được đến gây biến dạng nhẹ hoặc biến chứng nặng là gây tàn phế nặng...

Theo các chuyên gia, có 2 dạng u sợi thần kinh chính: u sợi thần kinh tuýp 1 và u sợi thần kinh tuýp 2.

1. U sợi thần kinh tuýp 1

Còn gọi là u sợi thần kinh ngoại biên, bệnh thường xuất hiện vào thời kỳ niên thiếu, tỉ lệ khoảng 1/3.000 trẻ. Trên 50% số trẻ bị bệnh có biểu hiện triệu chứng từ 2 tuổi hay trước 5 tuổi. Triệu chứng thường gặp:

• Có ít nhất 6 đốm nâu trên da, đường kính ≥0,5cm, màu cà phê sữa, các đốm này có thể thấy ngay sau khi sinh. Chỉ khoảng 1,8% trẻ sơ sinh, 25 - 40% trẻ em và 14% người lớn có triệu chứng này
• Tàn nhang ở những chỗ nếp gấp của da như nách, háng, dưới vú. Đây là những triệu chứng rõ ràng của u sợi thần kinh tuýp 1
• Các khối u lành tính nằm ở dưới da hoặc sâu hơn, khối u này phát triển dần khi trẻ lớn lên
• U sợi thần kinh tuýp 1 có thể gây ra những tổn thương đa dạng ở mắt, não, tim mạch, tiêu hóa, sinh dục, cơ xương khớp. Trẻ có thể chậm biết đi, chậm nói, lùn, chậm phát triển trí tuệ, học kém, ngứa ngáy, trì trệ tâm sinh lý...
• Bệnh có nguy cơ thoái triển thành ung thư với tỉ lệ thấp (3 - 12%)
• Khoảng 5% bệnh nhân u sợi thần kinh tuýp 1 rơi vào dạng u đặc biệt: u sợi thần kinh dạng búi thòng hay u sợi thần kinh dạng phù voi.

Với u sợi thần kinh tuýp 1, các khối u lành tính ở dưới da hoặc sâu hơn, phát triển dần khi trẻ lớn lên. Các khối u này có kích thước đa dạng, cứng hoặc mềm, có thể đau hoặc không đau. Chúng có thể gia tăng kích thước cũng như số lượng ở tuổi dậy thì hoặc trong thời gian thai nghén.

2. U sợi thần kinh tuýp 2

U sợi thần kinh tuýp 2 còn gọi là u sợi thần kinh song phương. Bệnh nhân xuất hiện những khối u ở thần kinh trung ương như u thị giác, u tiền đình. Loại này thường không xuất hiện trước tuổi dậy thì, tỉ lệ hiếm hơn u sợi thần kinh tuýp 1, khoảng 1/50.000 nhưng là dạng bệnh nặng hơn.

Các triệu chứng lâm sàng có thể bao gồm:

• Các đốm nâu cà phê sữa ở da
• Các khối u sợi thần kinh lành tính dạng nốt dưới da
• Ù tai, nghe kém, chóng mặt
• Rối loạn thăng bằng do các khối u chèn ép dây thần kinh tiền đình
• U thần kinh, u màng não, u tủy sống
• Đục thủy tinh thể sớm.

Trong hầu hết trường hợp, bệnh nhân u sợi thần kinh type 1 có thể sống và làm việc bình thường. Trẻ em bị u sợi thần kinh tuýp 1 cần được khám bệnh và theo dõi định kỳ 6 - 12 tháng ở bác sĩ nhi khoa. Các đôi vợ chồng cần được tư vấn kỹ trước khi quyết định có con nếu họ hay người thân trực hệ của họ mang bệnh u sợi thần kinh.

Đa số bệnh u xơ thần kinh là lành tính, rất ít khi ác tính nên có tiên lượng tốt. Tuy nhiên, có những khối u lại có tốc độ phát triển rất kinh khủng. U sợi thần kinh là bệnh có tốc độ phát triển nhanh và dễ tái phát, vì vậy, khi phát hiện bệnh, người bệnh nên đi khám và điều trị sớm, tránh để khối u phát triển quá lớn, dẫn tới việc có thể phải cắt bỏ toàn bộ phần cơ thể bị bệnh.

Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nào cho bệnh u sợi thần kinh. Vấn đề điều trị hiện nay chỉ giới hạn ở việc theo dõi mức độ phát triển của bệnh và can thiệp khi có triệu chứng. Với từng thể và giai đoạn bệnh cụ thể mà hướng điều trị có thay đổi phù hợp.Theo các nghiên cứu gần đây cho thấy:

• Với các dát màu cà phê sữa không cần điều trị.
• Các u sợi dạng mạng lưới nên được cắt bỏ.
• Các khối u lớn, khi gây đau, nghi ngờ ác tính hóa, mất thẩm mỹ đáng kể... cần cắt bỏ.

Phương pháp điều trị chủ yếu là cắt bỏ các khối u quá to hay chèn ép vào các cơ quan lân cận, ảnh hưởng tới chức năng sống và thẩm mỹ. Có những bệnh nhân chỉ phải phẫu thuật một lần cho một khối u, nhưng cũng có những người phải phẫu thuật 2- 3 lần trên một khối u.

Việc cắt bỏ u cũng khó khăn, bởi khối u thường to, ở sâu, sát nền sọ, sát với các mạch máu lớn và thần kinh khác... nên dễ gây nguy hiểm. Hơn nữa, sau cắt bỏ u, cũng đòi hỏi bác sĩ phải có trình độ để tái tạo lại phần u bị cắt bỏ, đặc biệt là khuôn mặt để vừa đảm bảo chức năng, vừa đảm bảo thẩm mỹ.

Khi u sợi thần kinh xuất hiện trên da nếu có biến chứng thì mới cần đến bác sĩ phẫu thuật mổ lấy u. Còn các trường hợp u xuất hiện ở hệ thần kinh trung ương có thể gây ra chứng động kinh và một số biến chứng khác mà chỉ có bác sĩ mới định được bệnh. Đôi khi các u này làm ảnh hưởng đến sức nhìn của mắt và làm giảm sức nghe của tai. Ngoài ra, u còn làm biến dạng xương nhưng chỉ ở một số ít trường hợp...

Xem thêm:

• 5 bác sĩ phẫu thuật thần kinh nổi tiếng tại Hà Nội
• 5 bác sĩ phẫu thuật thần kinh nổi tiếng tại Tp. HCM
• 7 triệu chứng đau đầu cần gặp ngay bác sĩ