Bệnh thận đa nang là bệnh gì?

Bệnh thận đa nang được biết đến là một trong những rối loạn di truyền phổ biến nhất, là nguyên nhân thứ 4 trong số những nguyên nhân hàng đầu gây suy thận. Vậy bệnh thận đa nang là bệnh gì? Có thể phát hiện sớm và phòng bệnh hay không? Mời bạn đọc cùng đi tìm lời giải đáp qua bài viết dưới đây.

Bệnh thận đa nang (polycystic kidney disease - PKD) là bệnh rối loạn cấu trúc thận dẫn đến phần lớn nhu mô thận biến thành nhiều nang - chính là các túi có chứa dịch trên bề mặt hoặc bên trong thận, kích thước các nang to nhỏ không đều. Giai đoạn phát triển hoàn toàn, một thận mang nang có thể nặng từ 1500g đến 5000g, nhiều trường hợp thận bị méo mó, biến đổi hình dạng trong khi thận bình thường chỉ nặng 150-170g.

Các nang chèn ép vào tế bào thận lành, đồng thời gây xoắn vặn cấu trúc thận làm ảnh hưởng đến chức năng thận, tắc nghẽn ống thận. Sự tắc nghẽn càng làm nang phát triển to lên, và hậu quả cuối cùng là suy thận.

Bệnh thận đa nang thường ít đi kèm với một bất thường dị dạng ở cơ quan khác. Chỉ có khoảng 30% bệnh nhân có xuất hiện thêm gan đa nang, nang ít và nhỏ hơn, hoặc dị dạng ở lách, tụy, phình mạch não, phình mạch chủ bụng,...

Bệnh thận đa nang là do di truyền gen bệnh trên nhiễm sắc thể thường. Đứa trẻ nhận gen bệnh từ bố hoặc mẹ, và biểu hiện trên cơ thể sau khi sinh ra.

Một số trường hợp có xảy ra đột biến gen, do các yếu tố không thuận lợi trong quá trình hình thành và phát triển bào thai, dẫn đến đứa trẻ mang gen bệnh trong khi gia đình không ai mắc bệnh.

Có 2 dạng bệnh chính, đó là:

• Bệnh thận đa nang tính trạng trội (ADPKD): Chủ yếu phát hiện ở người trưởng thành, khoảng 30-40 tuổi. Theo Nghiên cứu của Đại học Chicago, thể bệnh này chiếm 90% các bệnh nhân bị bệnh thận đa nang. Nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh, khả năng con sinh ra mang bệnh là 50%.
• Bệnh thận đa nang tính trạng lặn (ARPKD): Triệu chứng thường được phát hiện ngay sau khi sinh. Thể bệnh này chỉ phát sinh khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh, vì vậy chỉ chiếm 10% số bệnh nhân bị bệnh thận đa nang.

Do đó, các cặp vợ chồng cần thăm khám trước khi có ý định sinh con, đồng thời khám sàng lọc và tầm soát trước sinh để hạn chế nguy cơ con mang bệnh. Đặc biệt ở những gia đình có người thân cùng huyết thống đã phát hiện bệnh.

Triệu chứng căn bản nhất của bệnh thận đa nang là suy giảm chức năng thận. Tuy nhiên các triệu chứng xuất hiện trước khi suy thận cũng rất đa dạng và thay đổi trên từng bệnh nhân cụ thể. Bệnh diễn biến âm thầm từ lúc mới sinh, các triệu chứng lâm sàng thường chỉ bắt đầu xuất hiện vào khoảng 30 - 40 tuổi, khi kích thước nang đã lớn.

• Đau bụng hoặc đau lan vùng thắt lưng, 2 mạn sườn. Có thể đau âm ỉ, có cảm giác nặng, căng tức. Có từng cơn đau cấp tính, dữ dội, co thắt vùng bụng - thắt lưng.
• Đi tiểu thường xuyên, tiểu ra máu
• Đái buốt, đái rắt do nhiễm trùng đường tiết niệu
• Mệt mỏi
• Da nhợt nhạt, va đập dễ để lại vết bầm tím lâu tan
• Sỏi thận tiết niệu
• Viêm bàng quang, viêm bể thận, nhiễm trùng nang, áp xe quanh thận
• Tăng huyết áp. Nếu kéo dài có thể gây phì đại tâm thất, suy tim.
• Suy thận
• Ung thư hóa
• Ở giai đoạn muộn bác sĩ có thể sờ thấy thận to, bề mặt lổn nhổn

Ở trẻ em mắc bệnh thận đa nang lặn tự phát thường phát hiện thấy các triệu chứng:

• Huyết áp cao
• Đi tiểu thường xuyên
• Nhiễm trùng tiểu

Các triệu chứng ở trẻ em thường không đặc hiệu, dễ bị nhầm lẫn với nhiều bệnh khác. Tuy nhiên, nếu trẻ có một trong những triệu chứng trên, cần theo dõi và chăm sóc đặc biệt để phát hiện và điều trị sớm.

Nếu bạn hoặc người thân có bất kì triệu chứng nào kể trên, cần được đi khám và tư vấn từ bác sĩ. Bạn có thể được chỉ định những xét nghiệm sau để chẩn đoán bệnh thận đa nang:

• Siêu âm thận: là phương pháp thông dụng và có giá trị đặc biệt trong chẩn đoán. Có thể quan sát thấy nang thận trên hình ảnh siêu âm.
• Chụp cắt lớp vi tính: thường được chỉ định trong trường hợp siêu âm không rõ hoặc nghi ngờ ung thư hóa.
• Chụp X-quang niệu đồ tĩnh mạch: Thuốc cản quang được tiêm vào mạch máu trước khi chụp X-quang để phát hiện bất thường trong hệ thống thận - tiết niệu.
• Xét nghiệm nước tiểu

Vì bệnh thận đa nang là do rối loạn di truyền, nên hiện chưa có phương pháp điều trị triệt để. Các biện pháp sau đây chỉ điều trị làm giảm triệu chứng hoặc làm chậm quá trình phát triển của bệnh.

Đó là:

• Điều trị không phẫu thuật:
• Điều trị tăng huyết áp: Việc phát hiện và điều trị tăng huyết áp kịp thời là rất quan trọng để bảo vệ cấu trúc và chức năng thận. Có nhiều loại thuốc giúp hạ huyết áp, tùy thuộc vào từng bệnh nhân mà bác sĩ kê thuốc thích hợp.
• Dùng thuốc giảm đau
• Điều trị chảy máu trong nang: nằm nghỉ tại giường, uống đủ nước để hạn chế hình thành cục máu đông
• Điều trị sỏi thận - tiết niệu bằng dùng thuốc ở giai đoạn sớm
• Điều trị nhiễm trùng: dùng kháng sinh
• Điều trị phẫu thuật: nếu dùng thuốc không có hiệu quả, có thể xem xét điều trị bằng phẫu thuật.
• Chọc hút nang thận: Với những nang có kích thước quá lớn, nguy cơ vỡ gây nhiễm trùng.
• Nút mạch khu trú nếu chảy máu trong nang quá nặng, kết hợp với truyền máu.
• Tán sỏi ngoài cơ thể hoặc tán sỏi qua bể thận.
• Ghép thận thay thế khi bệnh thận đa nang tiến triển thành bệnh thận giai đoạn cuối.

Như đã nói ở trên, chưa có phương pháp nào dự phòng hay điều trị triệt để bệnh thận đa nang. Tuy nhiên, có thể dự phòng biến chứng của bệnh bằng việc duy trì một thói quen sinh hoạt khoa học, lối sống lành mạnh, thăm khám định kì thường xuyên.

Bạn có thể:

• Phát hiện bệnh sớm.
• Duy trì huyết áp ở mức 120/80 mmHg bằng dùng thuốc và tập luyện.
• Không hút thuốc lá để tránh gây tổn thương các tế bào thận hay bệnh tim mạch, giảm nguy cơ đột quỵ
• Tập thể dục ít nhất 30 phút/ ngày.
• Giảm cân để giảm gánh nặng làm việc cho thận.
• Ngủ đủ giấc giúp kiểm soát đường huyết.
• Thay đổi thói quen ăn uống, tăng cường vitamin.

Bệnh thận đa nang là một bệnh gây hậu quả nghiêm trọng. Nếu có những hiểu biết đúng đắn sẽ giảm thiểu được nguy cơ và hậu quả của bệnh.

Xem thêm:

• Những dấu hiệu bệnh thận bạn cần biết
• Xét nghiệm hóa sinh về bệnh thận