Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm như mẹ nghĩ?

Bệnh tan máu bẩm sinh là gì?

Tiến sĩ, bác sĩ Nguyễn Minh Tuấn - Trưởng khoa Huyết học, Bệnh viện Nhi đồng 1 cho biết: Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh thiếu máu di truyền do hồng cầu được tạo ra từ tủy xương bị vỡ sớm hơn bình thường (tan máu), làm cho người bệnh bị thiếu máu.

Nguyên nhân gây bệnh là do đột biến của các gen quy định tổng hợp các thành phần cấu tạo của hồng cầu. Có hai thể bệnh tan máu bẩm sinh thường gặp nhất là thể beta Thalassemia và alpha Thalassemia do các gen nằm trên nhiễm sắc thể thường số 11 và số 16 quy định. Các gen này khi bị đột biến sẽ gây ra bệnh tan máu bẩm sinh và sẽ di truyền âm thầm từ thế hệ này sang thế hệ khác

Bệnh tan máu bẩm sinh có dấu hiệu chính là thiếu máu với các biểu hiện xanh xao, lòng bàn tay bàn chân nhợt nhạt, vàng mắt kèm theo bụng to do lách phải tăng hoạt động tạo máu bù trừ nên cũng to ra. Khuôn mặt người bệnh bị biến dạng do các xương sọ phải tăng hoạt động tạo máu khiến cho: trán bị nhô ra, mũi tẹt, xương hàm trên nhô ra, răng mọc xiêu vẹo, người bệnh chậm phát triển về thể chất do thường xuyên bị thiếu máu.

Bệnh tan máu bẩm sinh có nguy hiểm không?

Theo Tổ chức Y tế Thế giới, hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh máu bẩm sinh Thalassemia, 1.1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con mang bệnh hoặc mang gen bệnh Thalassemia.

Tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương, ước tính, hiện cả nước có khoảng 20.000 bệnh nhân tan máu bẩm đang cần được điều trị liên tục và khoảng 10 triệu người Việt Nam đang bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này. Theo thống kê, Việt Nam là một trong những quốc gia mang gen bệnh tan máu bẩm sinh cao. Đặc biệt bệnh này thường gặp nhất ở những dân tộc thiểu số.

GS.TS Nguyễn Anh Trí - Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam chia sẻ đây là căn bệnh được xem như là "quả bom" nguyên tử đã nổ, nhưng quả bom này không phát ra tiếng khiến chúng ta rất khó nhận biết, vì vậy mức độ nguy hiểm của nó càng cao.

Nguy hiểm đầu tiên là ở biểu hiện của bệnh rất dễ nhầm lẫn với các bệnh thiếu máu. Nhưng ở mức độ nặng, người bệnh có thể bị biến chứng và tử vong nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng cách. Đặc biệt, với những người mang gen bệnh - thể ẩn, thường không có biểu hiện lâm sàng nhưng lại chiếm số đông.

Điều trị, phòng ngừa tan máu bẩm sinh

Phương pháp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh: Hiện nay có nhiều phương pháp để điều trị bệnh, trong đó có 2 phương pháp điều trị chính là phương pháp truyền máu định kỳ trung bình 3 - 4 tuần một lần và thải sắt khi bắt đầu truyền máu 10 - 20 lần trở lên hoặc khi nồng độ ferritin trên 1.000 ng/ml.

Bệnh của gen quy định tổng hợp hồng cầu nên có thể điều trị bằng phương pháp ghép tế bào gốc, nhưng chi phí rất tốn kém và cũng khó thực hiện vì khó tìm được người hiến tế bào gốc trong gia đình. Nguồn hiến tặng của ngân hàng tế bào gốc cũng khan hiếm, chưa kể vấn đề thải ghép.

Theo lời khuyên từ các chuyên gia, trong quá trình điều trị, người bệnh luôn phải tuân thủ một chế độ dinh dưỡng phù hợp, để đảm bảo cho kết quả được khả quan hơn. Đặc biệt, hạn chế các thức ăn có nhiều chất sắt như các loại thịt đỏ, các loại hải sản, các loại huyết phẩm, các loại rau có chứa nhiều sắt như rau muống, củ dền...

Và để đảm bảo cho sức khỏe của trẻ nhỏ, trong quá trình mang thai mẹ bầu cần phải nghiêm túc thực hiện những điều sau:

+ Các cặp vợ chồng nên tầm soát sức khỏe tiền hôn nhân và chẩn đoán trước sinh dựa trên xét nghiệm xem có bị thiếu máu hồng cầu nhỏ và bất thường trong thành phần huyết sắc tố bằng phương pháp điện di.

+ Trường hợp, tất cả các thành viên trong gia đình có trẻ bệnh và những người có hồng cầu nhỏ nên được xét nghiệm máu, để đảm bảo. Có thể chẩn đoán bằng sinh thiết nhau thai ở tuần thứ 10 hoặc chọc hút tế bào nước ối từ tuần 11 đến 19, hoặc xét nghiệm tế bào máu cuống rốn từ tuần 20 của thai kỳ trở đi.

+ Nếu thai nhi mang đồng hợp tử gen bệnh thì nên được tư vấn để chấm dứt thai kỳ vì con sinh ra sẽ mắc bệnh thể nặng. Còn nếu thai nhi là dị hợp tử hoặc không mang gen bệnh thì vẫn có thể để thai kỳ phát triển và sinh em bé.

Xem thêm:

• Bệnh tan máu bẩm sinh, cần sự lưu tâm của mỗi cá nhân

• Những điều cần biết về biểu hiện và cách điều trị tan máu bẩm sinh